Il dolore toracico aspecifico e la sindrome di Brugada [CASE REPORT]

Il dolore toracico aspecifico e la sindrome di Brugada [CASE REPORT]

foto-1CASO CLINICO

Febbraio 2013, ore 18 circa
Presso il Pronto Soccorso si presenta M.V. classe 1969.
Deambula, si presenta accompagnato dalla moglie.
Sintomi riferiti in Triage: da un paio di giorni, tosse stizzosa senza espettorato. Iperpiressia e bruciore sternale durante la tosse.
Anamnesi remota: crisi di angioedema da creme solari, gastrite ed esofagite da reflusso.
Allergia a Novalgina e altri farmaci imprecisati
Parametri vitali rilevati: FC 110    PA 120\70      SO2 100    Temp: 37,7
Viene assegnato dal sottoscritto un codice “verde” di ingresso.
Alle ore 19,30 il pz viene preso in carico dal medico in turno. Vengono prescritti esami ematochimici, Rx torace.
Rx torace: nella norma
Esami ematici: Proteina C Reattiva = 0,98   CPK = 264   GB= 10,21

EPILOGO

fotoAl termine dell’iter diagnostico, il medico lo richiama in ambulatorio per la dimissione. Si effettua ECG prima della dimissione.
Qui la sorpresa. Da un primo esame del tracciato, rileviamo un’anomalia: controlliamo che gli elettrodi siano posizionati correttamente sul torace.
Esclusa l’ipotesi errore di posizionamento, all’ECG permane un’anomalia di tracciato.
Qui di seguito vi riporto un pezzo significativo dell’ECG del paziente. (in allegato due foto)
Ad una prima rapida visione del tracciato, si pensa ad una ipotetica diagnosi di STEMI, ma il tutto non convinceva il medico; viene contattato il cardiologo di guardia che, visitando il paziente, diagnostica “Sindrome di Brugada” di tipo 1.
La sindrome di Brugada  è un’associazione tra un evento clinico (morte improvvisa) e un reperto elettrocardiografico peculiare caratterizzato da blocco di branca destra e sopraslivellamento del tratto ST nelle precordiali destre.
È un’alterazione dei canali ionici, spesso familiare, che si associa a fibrillazione ventricolare e morte cardiaca improvvisa. Il più tipico ECG è il cosiddetto segno di Nava.
Gli aspetti elettrocardiografici tipici della sindrome: il tipico ECG in V1, il blocco di branca destro completo con ST elevato, la deviazione assiale sinistra, il PR allungato, l’isolato sopraslivellamento del tratto ST.

Il paziente viene dimesso intorno alle 21,30 ed invitato a contattare la cardiologia  del Policlinico San Matteo, (centro di riferimento per tale sindrome). Inoltre programmare ecocardiogramma, ECG Holter delle 24 h. assunzione di Tachipirina.

In attesa di questi accertamenti, cercherò di riuscire ad avere ulteriori notizie dello sviluppo del caso clinico.
CONSIDERAZIONI
Era la prima volta che osservavo direttamente il caso della Sindrome di Brugada.

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca con disturbi dell’attività elettrica del cuore in assenza di difetti evidenti del miocardio: il reperto elettrocardiografico è caratterizzato da blocco di branca destra, e sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre. È un’alterazione dei canali ionici, spesso familiare, che si associa a fibrillazione ventricolare e morte cardiaca improvvisa. Il più tipico ECG è il cosiddettosegno di Nava.

La teoria più diffusa è che si tratti di un’anomalia funzionale su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta, legata ad una patologia dei canali del sodio SCN5A, il cui gene si trova sul cromosoma 3. Tale anomalia è presente in non più del 20% dei casi. A tutt’oggi peraltro, nessun caso autoptico ha mai confermato che questi pazienti abbiano un cuore normale.

In un altro 20% sono state evidenziate anomalie strutturali del muscolo cardiaco, in particolare del ventricolo destro. Tutti i casi sottoposti finora ad autopsia hanno confermato questa ipotesi, proposta già nel 1988 dagli autori italiani.

L’ipotesi degli autori italiani è che si tratti di una anomalia della depolarizzazione legata ad una malattia organica, mentre l’ipotesi dei fratelli Brugada è che si tratti di una anomalia funzionale della ripolarizzazione.

La sindrome era stata descritta per la prima volta da autori italiani nel 1988 su riviste specializzate.
La seconda descrizione della sindrome appartiene ad Aihara ed altri autori giapponesi in pazienti senza evidente cardiopatia. Questa sindrome è però conosciuta in tutto il mondo con riferimento al nome dei fratelli spagnoli Brugada, che descrissero nuovamente la sindrome, cinque anni dopo gli articoli dei ricercatori italiani. Ho partecipato personalmente ad un incontro tenutosi qualche anno fa a Piacenza, tenuto dal professor Ramon Brugada, durante il quale ha esposto con chiarezza i suoi studi su questa particolare aritmia.

L'autore

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