Definizione

3-metilglutaril aciduria è un termine utilizzato per indicare quattro diversi disordini genici che impediscono l’immagazzinamento dell’energia da parte dei mitocondri.

Descrizione

La malattia appartiene al gruppo delle acidosi organiche, le patologie del metabolismo degli aminoacidi, che si caratterizzano per l’escrezione urinaria di acidi identificabili con metodi gascromatografici.

Tipologie

Le quattro forme di disordini genetici sono indicate con i numeri romani I, II, III, IV.

Delle prime tre sono stati individuati i geni responsabili: rispettivamente AUH,TAZ e OPA3, mentre per la 3-metilglutaril acidura IV non è ancora stato stabilito il difetto alla base.