Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia

Definizione

L’abetalipoproteinemia è un rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein).

Descrizione

L’abetalipoproteinemia si manifesta nel primo anno di vita o nella prima infanzia. Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosidiarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi.

In presenza di abetalipoproteinemia possono essere presenti:

  • atassia spastica;
  • retinite pigmentosa ;
  • acantosi ;
  • livelli bassi delle vitamine liposolubili ;
  • citolisi significativa ;
  • cirrosi.

Sintomi

I sintomi dell’ abetalipoproteinemia sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia.

Cause

Le cause sono imputabili a una mutazione genetica del soggetto.

Terapia

Il trattamento prevede la somministrazione di vitamina E, perché rallenta le manifestazioni neurologiche. Inoltre è opportuno seguire una dieta povera di trigliceridi.

L'autore

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