Definizione

L’abetalipoproteinemia è un rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein).

Descrizione

L’abetalipoproteinemia si manifesta nel primo anno di vita o nella prima infanzia. Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, steatorrea e malassorbimento dei grassi.

In presenza di abetalipoproteinemia possono essere presenti:

• atassia spastica;

• retinite pigmentosa ;

• acantosi ;

• livelli bassi delle vitamine liposolubili ;

• citolisi significativa ;

• cirrosi.

Sintomi

I sintomi dell’ abetalipoproteinemia sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia.

Cause

Le cause sono imputabili a una mutazione genetica del soggetto.

Terapia

Il trattamento prevede la somministrazione di vitamina E, perché rallenta le manifestazioni neurologiche. Inoltre è opportuno seguire una dieta povera di trigliceridi.