Skaars siektes, Floating-Harbour-sindroom: 'n Italiaanse studie oor BMC Biologie
Floating-Harbour-sindroom: 'n span navorsers van die Sapienza Universiteit en Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti Foundation het 'n multidissiplinêre benadering van omgekeerde genetika, selbiologie en biochemie gebruik om die fisiologiese rol van 'n belangrike sellulêre faktor te bestudeer, waarvan die verandering verantwoordelik is vir die aanvang van hierdie seldsame siekte. Die resultate van die werk is in die tydskrif BMC Biology gepubliseer
Floating-Harbour-sindroom, 'n omgekeerde benadering tot die bestudering van die siekte
'N Span navorsers van die Departement Biologie en Biotegnologie Charles Darwin en die Pasteur Instituut Italië - Cenci Bolognetti Foundation het 'n gekombineerde benadering van omgekeerde genetika, selbiologie en biochemie gebruik om die rol en betrokkenheid van die SRCAP -proteïen by die vordering van die siklus (in HeLa-selle), met betrekking tot die Floating-Harbour-sindroom.
Die resultate van die studie, gepubliseer in die tydskrif BMC Biology, identifiseer die SRCAP -proteïen as 'n sentrale faktor in die ontwikkeling van hierdie seldsame siekte.
Verskeie menslike genetiese siektes word veroorsaak deur mutasies wat vir epigenetiese chromatienfaktore en reguleerders kodeer.
Floating-Harbour-sindroom, ook bekend as Pelletier-Leisti-sindroom, is 'n baie seldsame genetiese sindroom
Dit verander die menslike ontwikkeling en word veroorsaak deur dominante mutasies in die SRCAP -geen, wat die proteïen met dieselfde naam kodeer met die ATPase -funksie wat nodig is vir die heropbou van chromatien.
Die sindroom word gekenmerk deur vertraagde beenmineralisering en swak groei, wat dikwels verband hou met intellektuele gestremdheid en skelet- en kraniofasiale afwykings.
Waarom is die SRCAP -proteïen so belangrik? Gegewe die rol wat hierdie proteïen speel in die epigenetiese regulering, word die Floating-Harbour-sindroom gewoonlik veroorsaak deur diepgaande chromatienstoornisse.
'Maar verbasend genoeg het ons gevind dat die SRCAP -proteïen assosieer met komponente van die mitotiese apparaat (sentrosomes, spil en middellyf), interaksie het met 'n magdom sitokinesisreguleerders en dat dit hul rekrutering positief reguleer na die middellyf, 'n brugstruktuur wat die korrekte splitsing bepaal van dogterselle in die sitokinese fase ” - sê Patrizio Dimitri van Sapienza, koördineerder van die werk.
Trouens, die gebrek aan SRCAP in gekweekte menslike selle verander seldeling in die mitosefase sowel as in die terminale fase van sitokinese, soortgelyk aan wat in die studie getoon is vir die ortholoë proteïen in die modelorganisme Drosophila melanogaster.
'Hierdie resultate verteenwoordig die eerste eksperimentele bewyse ten gunste van 'n evolusionêr bewaarde rol van SRCAP, in die beheer van seldeling, onafhanklik van die chromatien -regulerende funksie daarvan.
Ons veronderstel dat SRCAP betrokke is by twee verskillende stappe: in mitose, wat die korrekte chromosoomsegregasie verseker; in sitokinese, wat bydra tot die behoorlike funksionering van die middellyf ” - sluit Dimitri af.
Die navorsing toon dus dat veranderinge in seldeling wat veroorsaak word deur SRCAP-mutasies kan bydra tot die aanvang van die Floating-Harbour-sindroom.
Lees ook:
Guillain-Barré-sindroom, neuroloog: 'Geen verband met Covid of entstof'
Seldsame aangebore torakoschisis: eerste pediatriese chirurgie in die Duitse hospitaal in Djedda
Skaars siektes: nuwe hoop vir Erdheim-Chester-siekte