Suur sfingomyelinase as nuwe behandeling vir Gaucher-siekte: die vordering

Die behandeling van suur sfingomyelinase, die nuwe behandeling vir Gaucher-siekte tipe 3 en die konsensus oor die hantering van die risiko van Parkinson-siekte by proefpersone met Gaucher-siekte. Dit is die belangrikste nuus in die middel van die jaarvergadering oor Gaucher-siekte, wat in die jaar van die gesondheidsnoodgeval vanaf Covid-19 in die vorm van 'n webinar, 7 Oktober vanaf 13.30:XNUMX, sal plaasvind.

Die Italiaanse mediese gemeenskap wat handel oor Gauchersiekte terugkeer om te konfronteer, soos dit al etlike jare is, met hierdie seldsame toestand wat ongeveer een uit die 40,000 mense en ander seldsame siektes het. Twee hooflesings word regstreeks op die internet deur internasionale kundiges gehou. Professor Melissa Wasserstein (Afdeling Pediatriegenetiese Geneeskunde, Kinderhospitaal in Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) sal haar ervaring met die rekombinante olipudase alfa-rekombinante ensiem in die behandeling van suur sfingomyelinase.

Suur sfingomyelinase en Gaucher-siekte: die ontdekking en die ontwikkeling van die nuwe behandeling

Hierdie siekte is klinies soortgelyk aan Gauchersiekte maar spesifiek gekenmerk deur 'n evolusie na sirrose van die lewer en kardiovaskulêre siektes as gevolg van hiperlipidemie. behandeling met ensiemvervangingsterapie, in hierdie geval word die ophoping in die lewer en milt opgelos en die bloedvlakvlakke normaliseer deur sirrose en kardiovaskulêre siektes te voorkom. Die middel is nog in die eksperimentele en pasiënt-inskrywingsfase.

Professor Raphael Schiffmann (hoofondersoeker, Baylor Scott en die White Research Institute Dallas Texas, kundige in Gauchersiekte en metaboliese afwykings) sal gegewens van sy ervaring met 'n substraatinhibeermiddel vir Gauchersiekte tipe 3 aanbied.

Hierdie siekte word gekenmerk deur neurologiese inkorting wat verband hou met die sistemiese inkorting van Gauchersiekte tipe 1. Ensiemvervangingsterapie en terapie met Eliglustat-substraatremmers is nie effektief vir neurologiese inkortings nie, omdat dit nie die bloedbreinversperring slaag nie en dus nie die brein bereik nie. Die nuwe middel is 'n substraatremmer wat neurologiese simptome verbeter by pasiënte met Gaucher tipe 3-siekte.

In sy toespraak sal prof. Alessio Di Fonzo die resultate van die konsensus van dokters van die Italiaanse verwysingsentrums vir Gaucher-siekte oor die hantering van die risiko van Parkinson-siekte rapporteer. Persone met Gauchersiekte, maar ook heterosigotiese individue of gesonde draers van Gauchersiekte, het, in vergelyking met die algemene bevolking, 'n verhoogde risiko om Parkinson se siekte te ontwikkel. Die konsensus handel oor die mededeling van die risiko vir pasiënte en familielede wat gesonde draers van Gaucher-siekte is, en vanaf 40-jarige ouderdom, die opsporing van prodromale tekens en simptome van Parkinson se siekte tydens periodieke ondersoeke na die Gaucher-siekte. Daar is ook 'n telling om te bepaal wanneer die proefpersoon na die neuroloog verwys moet word vir behandeling en die moontlike aanvang van 'n spesifieke terapie.

En weer, daar is 'n vergelykingstabel wat deur professor Maria Domenica Cappellini gedoen is om die Italiaanse ervaring in die behandeling van Gauchersiekte met die middel Eliglustat te bespreek. Professor Fiorina Giona sal praat oor "Die ervaring in post-registratiewe studies" en dr Maja Di Rocco van "Monitoring of therapeutic adherence".

Die ingrepe oor dr. Irene Motta oor "Ensiemvervangingsterapie en Eliglustat tydens die noodgeval Covid-19" en "Die eerste tien maande ervaring in pediatriese mondterapie" deur dr. Federica Deodato sal die ronde tafel sluit. Professor Francesca Carubbi sal praat oor "Gaucher en ASMD: lysosomale siektes met fenotipiese kontras", terwyl professor Alberto Burlina oor "Diagnostics and biomarkers"; Professor Maurizio Scarpa en dr Antonio Barbato oor "Die Italiaanse ervaring in kliniese toetse met terapie".

Die konferensie word afgesluit deur dr Fabio Nascimbeni en professor Elena Corradini, wat onderskeidelik sal praat oor hepatiese kompromie by lysosomale siektes en hiperferritinemie by Gauchersiekte tipe 1.

Kort fokus op Gauchersiekte

Gauchersiekte is 'n seldsame toestand met 'n frekwensie van ongeveer een uit die 40,000 mense. As gevolg van die tekort aan 'n ensiem, suur beta-glukosidase, wat die rol het om 'n molekule van sfingolipiede aard te verneder, is daar 'n opeenhoping van lipiede in die selle wat lei tot 'n funksionele afwyking van verskillende organe. Mense met hierdie toestand het verhoogde milt- en lewervolume, hematologiese veranderings (bloedarmoede, bloedplaatjies met moontlike bloeding) en beenveranderings (osteoporose, osteonekrose). Komplikasies van die siekte by onbehandelde pasiënte is veelvuldige myeloom en ander hemato-onkologiese siektes. Veilige en effektiewe behandeling met ensiemvervanging as dit vroeg begin word, maak alle kliniese manifestasies omkeerbaar en voorkom alle komplikasies.

Jy kan ook graag