متلازمة Floating-Harbour: استخدم فريق من الباحثين من جامعة Sapienza و Istituto Pasteur Italia - مؤسسة Cenci Bolognetti نهجًا متعدد التخصصات لعلم الوراثة العكسية وبيولوجيا الخلية والكيمياء الحيوية لدراسة الدور الفسيولوجي لعامل خلوي مهم ، يكون تغييره مسؤولاً عن بداية هذا المرض النادر. تم نشر نتائج العمل في مجلة BMC Biology

متلازمة العائمة هاربور ، نهج عكسي لدراسة المرض

استخدم فريق من الباحثين من قسم البيولوجيا والتكنولوجيا الحيوية تشارلز داروين ومعهد باستور بإيطاليا - مؤسسة Cenci Bolognetti نهجًا مشتركًا لعلم الوراثة العكسية وبيولوجيا الخلية والكيمياء الحيوية لتقييم دور ومشاركة بروتين SRCAP في تقدم دورة الخلية (في خلايا هيلا) ، فيما يتعلق بمتلازمة هاربور العائم.

حددت نتائج الدراسة ، المنشورة في مجلة BMC Biology ، بروتين SRCAP كعامل مركزي في تطور هذا المرض النادر.

تحدث العديد من الأمراض الوراثية البشرية بسبب طفرات ترميز عوامل الكروماتين اللاجيني والمنظمين.

أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة يونيامو - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ

متلازمة العائمة هاربور ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بيليتيير-ليستي ، هي متلازمة وراثية نادرة جدًا

يغير التطور البشري وينتج عن الطفرات السائدة في جين SRCAP ، الذي يشفر البروتين الذي يحمل الاسم نفسه بوظيفة ATPase اللازمة لإعادة تشكيل الكروماتين.

تتميز المتلازمة بتأخر تمعدن العظام وضعف النمو ، وغالبًا ما ترتبط بالإعاقة الذهنية والتشوهات الهيكلية والقحفية الوجهية.

لماذا بروتين SRCAP مهم جدا؟ بالنظر إلى الدور الذي يلعبه هذا البروتين في تنظيم الوراثة اللاجينية ، يُعتقد عادةً أن متلازمة Floating-Harbour ناتجة عن اضطرابات الكروماتين العميقة.

"ومع ذلك ، من المدهش أننا وجدنا أن بروتين SRCAP يرتبط بمكونات الجهاز الانقسامي (الجسيمات المركزية ، والمغزل والجزء الأوسط من الجسم) ، ويتفاعل مع عدد كبير من منظمات الحركة الخلوية وينظم بشكل إيجابي تجنيدهم في منتصف الجسم ، وهو هيكل الجسر الذي يحدد الانقسام الصحيح من الخلايا الوليدة في مرحلة الحركية الخلوية "- يقول باتريزيو ديميتري من سابينزا ، منسق العمل.

في الواقع ، يؤدي نقص SRCAP في الخلايا البشرية المستزرعة إلى تغيير انقسام الخلايا في كل من مرحلة الانقسام وفي المرحلة النهائية من الحركة الخلوية ، على غرار ما تم توضيحه في الدراسة الخاصة بالبروتين المتعامد في الكائن الحي النموذجي Drosophila melanogaster.

تمثل هذه النتائج الدليل التجريبي الأول لصالح دور SRCAP المحفوظ تطوريًا ، في التحكم في انقسام الخلايا ، بغض النظر عن وظيفة الكروماتين التنظيمية.

نحن نفترض أن SRCAP تشارك في خطوتين مختلفتين: في الانقسام ، ضمان الفصل الصحيح للكروموسوم ؛ في الحركة الخلوية ، مما يساهم في حسن سير عمل منتصف الجسم "- يخلص ديميتري.

وهكذا يظهر البحث أن التغيرات في انقسام الخلايا التي تسببها طفرات SRCAP قد تساهم في ظهور متلازمة Floating-Harbour.

اقرأ أيضا:

متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"

انشقاق الصدر الخلقي النادر: أول جراحة أطفال في المستشفى الألماني بجدة

الأمراض النادرة: أمل جديد لمرض إردهايم تشيستر

المصدر

جامعة لا سابينزا - الموقع الرسمي