نتائج جديدة من إيطاليا ضد متلازمة هيرلر
اكتشافات طبية مهمة جديدة لمكافحة متلازمة هيرلر
ما هي متلازمة هيرلر
من أندر الأمراض التي يمكن أن تحدث عند الأطفال متلازمة هيرلر"، والمعروف تقنيًا باسم ""داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 1H". يؤثر هذا المرض النادر طفل واحد من كل 1 ولادة جديدة. وهو ينطوي على عدم وجود إنزيم معين مسؤول عن تحليل سكريات معينة، جليكوسامينوجليكان. ويؤدي تراكم هذه السكريات إلى تلف الخلايا، مما يضر بالنمو والتطور النفسي والمعرفي لدى الأطفال.
لسوء الحظ، والنتيجة شائنةويمكن أن تحدث الوفاة في وقت مبكر من مرحلة المراهقة، خاصة بسبب مضاعفات القلب أو الجهاز التنفسي.
مشهد طبي جديد
بالفعل في عام 2021، بحث من معهد سان رافاييل تيليثون للعلاج الجيني قد أظهرت نتائج واعدة. تتضمن هذه الممارسة توفير نسخة مصححة من المعلومات الوراثية اللازمة لإنتاج الإنزيم المفقود.
تكمن خصوصية العلاج في استخدام الخلايا الجذعية المكونة للدم للمريض، أثناء عملية تعديلها.بعض النواقل المستمدة من فيروس نقص المناعة البشرية، الفيروس المسؤول عن مرض الإيدز. وتجدر الإشارة إلى أنه يتم بشكل متزايد استخدام أجزاء صغيرة من التسلسل الأصلي في مجال العلاج الجيني للأمراض النادرة.
دراسة جديدة نشرت في مجلة JCI Insight، التي أجراها باحثون دوليون بتوجيه من جامعة سابينزا في روما ومؤسسة تيتامانتي في مونزا، بمساهمات من مؤسسة Irccs San Gerardo dei Tintori في مونزا وجامعة ميلانو-بيكوكا، سمحت بإنشاء مختبر عضوي من العظام، نسخة مبسطة وثلاثية الأبعاد للأنسجة التي تشكل العظام والغضاريف في جسم الإنسان.
هذا سوف يسلط ضوء جديد على متلازمة هيرلر.
أجرى المقابلة أنسا، الأطباء سيرافيني و ريمينوتشي، المؤلفون المشاركون في الدراسة مع سامانثا دونسانتي من سابينزا وأليس بيفاني من مؤسسة تيتامانتي بصفتهم موقعين رئيسيين، ذكروا أن إنشاء هذا العضو العضوي لن يفتح المجال فقط أبواب جديدة لمعالجة متلازمة هيرلر ولكن أيضًا تعميق البحث نحو علاج الأمراض الوراثية الخطيرة الأخرى.
مصادر