مرض عظمي استقلابي نادر من أصل وراثي: نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X: أعلنت شركة Kyowa Kirin Co عن نشر بيانات جديدة تسلط الضوء على الفوائد المستمرة لعلاج بوروسوماب لدى البالغين المصابين بنقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) ، وهو مرض عظمي استقلابي نادر.

تشير البيانات إلى أن البالغين المصابين بـ XLH يعانون من ألم شديد وتيبس وإرهاق وضعف في الوظائف الجسدية والمتنقلة.

ارتبط العلاج بالبوروسوماب بتحسن كبير عن خط الأساس بعد 96 أسبوعًا.

أمراض نادرة؟ قم بزيارة جناح يونيامو الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ

نقص فوسفات الدم المرتبط بـ X: البحث

تأتي البيانات من دراسة المرحلة 3 ذات التسمية المفتوحة ، العشوائية ، مزدوجة التعمية ، والمراقبة بالغفل لتقييم فعالية وسلامة الدواء لدى البالغين المصابين بـ XLH.

التقت الدراسة بنقطة النهاية الأولية ، حيث أظهرت تأثيرًا ذا دلالة إحصائية في زيادة تركيزات الفوسفات في الدم في 24 أسبوعًا ، مقارنةً بالدواء الوهمي.

بعد 24 أسبوعًا ، تحولت المجموعة التي عولجت بالدواء الوهمي إلى العلاج الجديد وتم جمع البيانات حول العلامات الأيضية والكيميائية الحيوية ، والنتائج التي أبلغ عنها المريض (PROs) وقياسات التنقل حتى 96 أسبوعًا.

يركز هذا المنشور الجديد على نتائج تحليل PROs ونتائج التنقل.

في الأسبوع 96 ، أظهرت الدراسة تحسينات ذات دلالة إحصائية في PROs مقارنة بخط الأساس ، بما في ذلك Western Ontario و McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC) ، وجرد الألم الموجز - النموذج القصير (BPI-SF) وجرد التعب الموجز (BFI) . كما لوحظت تحسينات ذات دلالة إحصائية في وظيفة المشي ، كما تم قياسها بواسطة اختبار المشي لمدة 6 دقائق (6MWT) ، في 96 أسبوعًا مقارنة بخط الأساس.

أظهرت البيانات المنشورة سابقًا في 48 أسبوعًا أيضًا تحسنًا في بعض عروض الأداء الأولية ، بما في ذلك التصلب والألم ، بالإضافة إلى التئام الكسور أو النتوءات.

قالت الدكتورة ماريا لويزا براندي ، المؤلفة المشاركة للدراسة ورئيسة FIRMO ، فلورنسا ، إيطاليا: "تسلط الدراسة الضوء على العديد من التحديات الجسدية التي يواجهها المرضى البالغون المصابون بـ XLH ، بما في ذلك الألم والتصلب والتعب وصعوبة المشي.

سبق أن ثبت أن العلاج يحسن التوازن الفوسفاتي لدى مرضى XLH البالغين ، مقارنةً بالدواء الوهمي.

يشير التحليل الجديد إلى أنه على الرغم من المضاعفات طويلة المدى والضعف الجسدي المرتبط بـ XLH لدى البالغين ، فإن هذا العلاج قد يحسن أيضًا الوظيفة البدنية ونوعية الحياة للبالغين المصابين بـ XLH على المدى الطويل.

قال توموهيرو سودو ، المدير التنفيذي لقسم استراتيجية المنتجات العالمية في Kyowa Kirin: "تلتزم Kyowa Kirin بتحسين حياة الأشخاص المصابين بـ XLH وعائلاتهم.

نحن نعمل بجد لفهم وإدارة ومعالجة XLH بشكل أفضل.

تسلط هذه البيانات الجديدة المهمة الضوء على التحديات الجسدية العديدة التي يواجهها الأشخاص المصابون بـ XLH كل يوم ، وما هي احتياجاتهم التي لم تتم تلبيتها وكيف تتابع Kyowa Kirin هدفها ، وهو جعل الناس يبتسمون.

تم نشر البيانات في مجلة BMJ Journal RMD Open، Rheumatic and Musculoskeletal Diseases. تم ترخيص Burosumab في أوروبا لعلاج XLH لدى الأطفال والمراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 17 عامًا مع وجود دليل شعاعي على أمراض العظام ، وفي البالغين.

يخضع هذا المنتج الطبي لمراقبة إضافية.

معلومات عن HYPOPHOSPHATEMIA

نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X هو اضطراب وراثي نادر يسبب تشوهات في العظام والعضلات والمفاصل.

على الرغم من أن XLH ليس له عواقب مميتة ، نظرًا لطبيعته المزمنة والتقدمية ، فإنه يمثل عبئًا مدى الحياة على المريض ويمكن أن يقلل بشدة من جودة حياة الشخص.

يعاني الأشخاص المصابون بـ XLH من خلل جيني في الكروموسوم X يسبب فقدانًا مفرطًا للفوسفات من خلال البول وعدم كفاية امتصاص الفوسفات في الأمعاء ، بسبب زيادة هرمون يُعرف باسم عامل نمو الأرومة الليفية -23 (FGF23) ، مما يؤدي إلى انخفاض مستوياته بشكل مزمن من الفوسفات في الدم.

الفوسفات هو معدن يلعب دورًا أساسيًا في الحفاظ على مستويات الطاقة الكافية في الجسم ، وفي وظائف العضلات وفي تكوين العظام والأسنان.

على الرغم من عدم وجود علاج لـ XLH ، إلا أن العلاجات التي تهدف إلى استعادة المستويات الطبيعية من الفوسفات في الجسم يمكن أن تساعد في تحسين أعراض المرض.

XLH هو الشكل الأكثر شيوعًا للكساح الوراثي.

يمكن أن يظهر أحيانًا لدى الأفراد الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض ، ولكن عادةً ما ينتقل عن طريق أحد الوالدين الذي يحمل الجين المتحور.

حول BUROSUMAB

تم إنشاء هذا العلاج المبتكر وتطويره بواسطة Kyowa Kirin وهو عبارة عن جسم مضاد أحادي النسيلة IgG1 بشري موجه ضد هرمون الفوسفاتور FGF23 (عامل نمو الخلايا الليفية 23).

FGF23 هو هرمون يقلل من مستويات الفوسفات في الدم عن طريق تنظيم إفراز الفوسفات وإنتاج فيتامين (د) عن طريق الكلى.

ينتج الإفراز الكلوي المفرط للفوسفات ونقص فوسفات الدم اللاحق الذي يحدث في نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) عن المستويات المفرطة ونشاط FGF23.

تم تصميم الدواء ليرتبط بـ FGF23 وبالتالي تثبيط نشاطه البيولوجي. عن طريق منع زيادة FGF23 في المرضى ، يهدف هذا الجسم المضاد أحادي النسيلة إلى زيادة إعادة امتصاص الكلى للفوسفات وزيادة إنتاج فيتامين د ، والذي له تأثير إيجابي على امتصاص الأمعاء للفوسفات والكالسيوم.

يتوفر Burosumab للاستخدام السريري منذ عام 2018.

جاءت الموافقة الأولى من المفوضية الأوروبية ، التي منحت الموافقة المشروطة لهذا العلاج الجديد لـ XLH مع دليل شعاعي لأمراض العظام لدى الأطفال من سن عام واحد والمراهقين الذين يعانون من أنظمة هيكل عظمي متنامية.

في عام 2020 ، تم تمديد هذا التفويض ليشمل البالغين والمراهقين الذين أكملوا نمو الهيكل العظمي. في إيطاليا ، كان متاحًا منذ عام 2019 (OJ 208 بتاريخ 05/09/2019).

من سبتمبر 2020 ، يشار إليه لعلاج نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) لدى الأطفال والمراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 1-17 عامًا مع دليل التصوير الشعاعي لأمراض العظام ، وفي البالغين.

في إيطاليا ، يقتصر السداد على علاج الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و 12 عامًا ، مع دليل التصوير الشعاعي لأمراض العظام وحتى الوصول إلى مرحلة النضج الهيكلي.

اعتبارًا من مايو 2021 ، أصبح متاحًا للإدارة الذاتية.

تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) للمرضى الذين يعانون من XLH من عمر 6 أشهر ومن قبل Health Canada للمرضى الذين يعانون من XLH من عمر سنة واحدة.

في عام 2019 ، تم تعويض burosumab ، في شكل الحقن الذاتي لعلاج الكساح الناجم عن نقص فوسفات الدم المرتبط بـ FGF23 وتلين العظام الناقص الفوسفات ، من قبل التأمين الصحي الوطني الياباني (NHI).

في يناير 2020 ، وافقت Swissmedic على استخدامه لعلاج البالغين والمراهقين والأطفال (سنة واحدة وما فوق) مع XLH.

في يونيو 2020 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) في الولايات المتحدة على استخدامه للمرضى الذين تبلغ أعمارهم عامين فما فوق الذين يعانون من تلين العظام الناجم عن الأورام (TIO) ، وهو مرض نادر يتميز بتطور الأورام التي تسبب ضعف العظام ونعومتها.

تعاونت Kyowa Kirin في تطويرها وتسويقها عالميًا ، بناءً على اتفاقية التعاون والترخيص بين Kyowa Kirin و Ultragenyx.

اقرأ أيضا:

الأمراض النادرة ، متلازمة المرفأ العائم: دراسة إيطالية على بيولوجيا BMC

الأمراض النادرة ، توصي EMA بتمديد إشارة عقار ميبوليزوماب ضد EGPA ، وهو اضطراب التهاب مناعي ذاتي نادر

أمراض نادرة ، شذوذ إبشتاين: مرض قلبي خلقي نادر

الأمراض الروماتيزمية: التهاب المفاصل والتهاب المفاصل ، ما هي الاختلافات؟

الأمراض النادرة: داء البوليبات الأنفي ، علم الأمراض الذي يجب معرفته والتعرف عليه

المصدر

وكالة داير