الأمراض النادرة ، شذوذ إبشتاين: مرض قلبي خلقي نادر
شذوذ إبشتاين هو تشوه خلقي نادر جدًا في القلب ، يمثل 1 ٪ فقط من جميع أمراض القلب الخلقية
يولد حوالي 30 شخصًا كل عام في إيطاليا مصابين بشذوذ إبشتاين ، وهو تشوه في الصمام ثلاثي الشرف
ندرة المرض وعدم وجود تقنية جراحية مرضية لفترة طويلة يعني تأجيل الجراحة لأطول فترة ممكنة.
اليوم ، تغير النهج من أجل الحفاظ على إجهاد القلب.
فقط عدد قليل من المراكز في العالم مكرسة لدراسة وعلاج شذوذ إبشتاين من خلال نهج متكامل متعدد التخصصات.
شذوذ إبشتاين: تشوه الصمام ثلاثي الشرفات
تم اكتشاف الحالة الشاذة لأول مرة في عام 1866 ، وهي تمثل إزاحة للصمام ثلاثي الشرفات إلى أسفل بدلاً من الوضع المعتاد بين الأذين الأيمن والبطين الأيمن.
واحدة من وريقات الصمام الثلاثة ، الحاجز ، بدلاً من أن تولد عند التقاطع الأذيني البطيني ، يتم زرعها في الأسفل ، داخل البطين الأيمن.
قد تكون اللوحات الأخرى ، الأمامية والخلفية ، مشوهة إلى حد ما أو شديدة.
أولئك الذين ولدوا مع شذوذ إبشتاين يعانون من فشل الصمام ثلاثي الشرف ، الذي لا ينغلق بشكل صحيح ، وخلل في البطين الأيمن.
أعراض شذوذ إبشتاين
اعتمادًا على شدة التشوه ، قد يعاني المرضى الذين يعانون من شذوذ إبشتاين
- عدم انتظام ضربات القلب ، بسبب وجود مسارات توصيل غير طبيعية ؛
- أعراض قصور القلب الاحتقاني الأيمن: تضخم الكبد ، والتعب ، وتوسع الأذين الأيمن ؛
- الزرقة: نظرًا لأنه غالبًا ما يرتبط بعيب بين الأذينين ، فإن الضغط المرتفع الناتج عن قصور الصمام ثلاثي الشرف يتسبب في تدفق الدم المفتقر إلى الأكسجين من الجانب الأيمن إلى الجانب الأيسر من القلب.
العمليات الجراحية
منذ سنوات ، تمت الإشارة إلى الجراحة في بداية ظهور الأعراض الأولى ، أو في حالة تضخم القلب إلى ما بعد حد معين.
لقد تغير النهج اليوم: لقد أتاح تطور التقنية الجراحية إمكانية إجراء عملية آمنة بنتائج ممتازة ، وفضل التدخل الفوري في وقت التشخيص ، وبالتالي تجنب إجهاد القلب المفرط.
في الماضي ، تم ابتكار العديد من التقنيات الجراحية لإصلاح الصمام بدلاً من استبداله ، ولكن لم يكن هناك حل مقبول بالإجماع مطلقًا.
منذ حوالي 10 سنوات ، اخترع جراح القلب البرازيلي ، الدكتور جيه بي دا سيلفا ، تقنية جديدة تتكون من فصل وريقات الصمامات الثلاثة ، مع هذا النسيج ، عمل مخروط يتم زرعه بعد ذلك في الحلقة المصغرة للصمام ، في موقعها الطبيعي.
أحدثت هذه التقنية ، التي تسمى تقنية المخروط ، ثورة في نتائج العملية بمستوى أعلى من الموثوقية.
إنه عنصر أساسي في علاج المرض ، لأنه حتى ذلك الحين فضل جراحو القلب تجنب الجراحة ، على الأقل حتى يتمتع المرضى بنوعية حياة جيدة بشكل معقول ، عن طريق تأجيلها حتى تفاقم الأعراض.
وهذا يعني إجراء عملية جراحية لمرضى في حالة سريرية أسوأ ووضع علامة استفهام كبيرة على النتيجة.
بفضل التقنية الجديدة ، يتم اقتراح الجراحة بشكل متكرر ، في أي عمر: منذ الولادة ، في حالات إبشتاين الوليدية الشديدة أو إبشتاين الجنيني ، إلى مرحلة البلوغ.
اقرأ أيضا:
الأمراض النادرة ، متلازمة المرفأ العائم: دراسة إيطالية على بيولوجيا BMC
الأمراض النادرة ، توصي EMA بتمديد إشارة عقار ميبوليزوماب ضد EGPA ، وهو اضطراب التهاب مناعي ذاتي نادر