اعتلال الدماغ بالبيليروبين (اليرقان): اليرقان الوليدي مع تسلل البيليروبين إلى الدماغ
في الطب ، يشير اعتلال دماغ البيليروبين (المعروف أيضًا باسم "التهاب الدماغ بالبيليروبين" أو "القرنية" أو "القرنية") إلى اليرقان المرضي الوليدي مع مرور (عبر الحاجز الدموي الدماغي) وترسب البيليروبين الحر في أنسجة المخ لحديثي الولادة ، خاصة في العقد القاعدية والحصين
البيليروبين مادة تحدث بشكل طبيعي في جسم الإنسان وفي العديد من الحيوانات الأخرى ، ولكنها مادة سامة للأعصاب عندما يكون تركيزها في الدم مرتفعًا جدًا ، وهي حالة تعرف باسم "فرط بيليروبين الدم".
بالإضافة إلى اللون الأصفر النموذجي للجلد والصلبة في العين ، يمكن أن يتسبب فرط بيليروبين الدم أيضًا في تراكم البيليروبين في المادة الرمادية للجهاز العصبي المركزي ، مما قد يؤدي إلى مشاكل عصبية شديدة مثل الشلل الدماغي والتخدير والإعاقة الذهنية وغيرها من الأضرار العصبية التي لا رجعة فيها.
الرضع معرضون بشكل خاص للضرر العصبي الناجم عن فرط بيليروبين الدم ، لأنه في الأيام القليلة الأولى من الحياة ، يتعرض الكبد الذي لا يزال في طور النمو بشدة بسبب انهيار الهيموغلوبين الجنيني حيث يتم استبداله بالهيموجلوبين البالغ ولا يكون الحاجز الدموي الدماغي كما هو المتقدمة.
مستويات البيليروبين المرتفعة بشكل معتدل شائعة عند الأطفال حديثي الولادة واليرقان الوليدي ليس نادرًا ، ولكن يجب مراقبة مستويات البيليروبين عن كثب إذا بدأت في الارتفاع ، وفي هذه الحالة يتطلب الأمر علاجًا أكثر قوة ، عادةً عن طريق العلاج بالضوء ولكن أحيانًا أيضًا عن طريق تبادل الدم.
اعتمادًا على مستوى التعرض ، تتراوح الآثار من غير قابلة للكشف سريريًا إلى تلف شديد في الدماغ وحتى الموت.
الأطباء الذين يتعاملون بشكل أساسي مع اليرقان هم أطباء أطفال
تمت صياغة مصطلح "kernicterus" في عام 1904 من قبل عالم الأمراض الألماني كريستيان جورج شمورل (2 مايو 1861 - 14 أغسطس 1932).
اليرقان والأعراض والعلامات
تشمل الأعراض والعلامات اليرقان الشديد (تغير لون الجلد إلى الأصفر وصلبة العين) ، وتضخم الكبد والطحال وتلف الدماغ ، مثل الشلل الدماغي ، والإعاقة الذهنية ، والخمول ، ونقص التوتر (مثل شلل جزئي في العين) والتشنجات.
اعتمادًا على النوع ، قد تكون الأعراض مختلفة وأكثر أو أقل حدة.
تصنيف
يمكن تمييز اعتلال دماغ البيليروبين إلى ثلاثة أنواع رئيسية: حاد ، مزمن ، خفيف.
أ) اعتلال الدماغ الحاد بالبيليروبين (ABE)
اعتلال دماغ البيليروبين الحاد هو حالة حادة من ارتفاع البيليروبين في الجهاز العصبي المركزي: إذا تم تصحيح فرط بيليروبين الدم في هذه المرحلة من المرض ، يمكن تجنب المشاكل العصبية الدائمة. سريريًا ، يشتمل على مجموعة واسعة من الأعراض والعلامات. بما فيها:
- خمول؛
- نقص التغذية
- نقص التوتر أو ارتفاع ضغط الدم.
- البكاء الحاد الذي لا يطاق.
- صعر تشنجي
- منعكس مورو غائب أو منخفض بشكل متماثل ؛
- opisthotonos (موقف خاص من صلابة الجسم في فرط التمدد بسبب الانكماش السائد للعضلات الهيكلية الباسطة على الثنيات) ؛
- علامة غروب الشمس (شلل في النظرة إلى الأعلى والأسفل ، نموذجي لمتلازمة Parinaud أو متلازمة الدماغ المتوسط الظهرية أو متلازمة غروب الشمس)
- حمى؛
- التشنجات.
- الغيبوبة والموت (في الحالات الشديدة).
إذا لم يتم تقليل البيليروبين بسرعة ، فإن اعتلال دماغ البيليروبين الحاد يتطور بسرعة إلى اعتلال دماغي البيليروبين المزمن ، مما يؤدي إلى ضرر لا رجعة فيه.
ب) اعتلال دماغ البيليروبين المزمن (اعتلال دماغي البيليروبين المزمن)
اعتلال دماغ البيليروبين المزمن هو حالة مزمنة من الإصابات العصبية الشديدة الناجمة عن فرط بيليروبين الدم المزمن.
إن اختزال البيليروبين ، إذا حدث في هذه المرحلة ، لا يعكس مع ذلك العواقب العصبية ، التي تصبح بعد ذلك غير قابلة للعكس.
سريريًا ، تشمل مظاهر اعتلال دماغ البيليروبين المزمن ما يلي:
- اضطرابات الحركة (خلل الحركة ، والتشنج ، والعجز الحركي الشديد في 60٪ من الحالات ، مع صعوبة حتى في المشي)
- اعتلال الأعصاب السمعي (الصمم) ؛
- إعاقات بصرية / حركية للعين (رأرأة ، حول ، علامة غروب الشمس مع نظرة متغيرة للأعلى أو للأسفل و / أو الرؤية القشرية المتغيرة). في حالات نادرة ، قد يحدث انخفاض في حدة البصر أو عمى كامل ؛
- نقص تنسج / خلل تنسج مينا الأسنان للأسنان اللبنية ؛
- الارتجاع المعدي؛
- انخفاض وظيفة الجهاز الهضمي.
- ضعف الوظيفة الذهنية: على الرغم من أن غالبية الأفراد (حوالي 85 ٪) مع kernitzer يقعون ضمن النطاق الطبيعي أو أقل قليلاً من النطاق الطبيعي للذكاء ، في بعض الحالات النادرة ، تكون الوظيفة الذهنية ضعيفة بشدة ؛
- الصرع (نادر).
ترتبط هذه العيوب بآفات في العقد القاعدية ، والنواة السمعية لجذع الدماغ والنواة الحركية لجذع الدماغ.
اللحاء والمادة البيضاء متورطان بمهارة.
قد يكون المخيخ متورطًا. من النادر حدوث إصابة قشرية شديدة.
ج) اعتلال دماغي خفيف من مادة البيليروبين (اعتلال دماغي البيليروبين الخفيف ، SBE)
اعتلال دماغ البيليروبين الخفيف هو حالة مزمنة من الخلل الوظيفي العصبي الخفيف الناجم عن فرط البليروبين.
سريريًا ، يمكن أن يتسبب ذلك في اضطرابات عصبية وتعليمية وحركية ، وفقدان سمع منعزل وخلل سمعي.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
Kernicterus والإعاقة الذهنية
في الماضي ، كان يُعتقد في كثير من الأحيان أن القرنية تسبب إعاقة ذهنية شديدة.
تم افتراض هذا بسبب صعوبات السمع ، والتي عادة لا يتم اكتشافها في مخطط سمعي عادي مصحوب باضطرابات في الكلام ، مع تخميص الرقص.
مع التقدم التكنولوجي ، ثبت أن هذا ليس هو الحال لأن أولئك الذين يعيشون مع هذا المرض أظهروا ذكاءهم مرارًا وتكرارًا باستخدام أجهزة الاتصال المعززة.
على الرغم من أن معظم الأشخاص المصابين بالشلل الدماغي النخاعي يتمتعون بذكاء طبيعي ، فإن بعض الأطفال المصابين بالشلل الكوري المعتدل يصابون بإعاقة ذهنية خفيفة حتى بدون ضعف السمع.
حوالي 85 ٪ من الأفراد المصابين بالتهاب القرنية يكونون في نطاق الذكاء الطبيعي أو أقل قليلاً من نطاق الذكاء الطبيعي.
فقط في حالات نادرة ، حوالي 10٪ من الحالات ، تكون الإعاقة الذهنية شديدة أو شديدة للغاية: يحدث هذا بشكل رئيسي في حالات فرط بيليروبين الدم المزمن.
أسباب اليرقان
في الغالبية العظمى من الحالات ، يرتبط تقنين الأسنان بفرط بيليروبين الدم غير المقترن خلال فترة حديثي الولادة.
لا يعمل الحاجز الدموي الدماغي بشكل كامل عند الولدان ، وبالتالي فإن البيليروبين قادر على عبور الجهاز العصبي المركزي. بالإضافة إلى ذلك ، يكون لدى الأطفال حديثي الولادة مستويات أعلى بكثير من البيليروبين في الدم بسبب:
- الانهيار السريع لخلايا الدم الحمراء الجنينية قبل الولادة مباشرة ، مع الاستعاضة عنها لاحقًا بخلايا الدم الحمراء البشرية العادية. هذا التمزق في خلايا الدم الحمراء الجنينية يطلق كميات كبيرة من البيليروبين.
- وجود نوع من مرض العامل الريسوسي الانحلالي عند الوليد ، خاصة عندما يكون لدى أم الرضيع جهاز مناعي يفتقر إلى عامل الريسوس (نموذجي للأجنة الموجبة للعامل الريصي مع الأمهات السلبيات). يؤدي التلامس المحتمل بين دم الأم ودم الطفل ، الموجود غالبًا في وقت الولادة ، إلى قيام الأم بإنتاج أجسام مضادة ضد كريات الدم الحمراء لدى الطفل ، وأجسام مضادة تعبر المشيمة وتؤدي إلى انحلال كريات الدم الحمراء عند الوليد ؛
- إعطاء سيفترياكسون ، الذي يرتبط بالألبومين ، وهو بروتين تشمل وظائفه نقل البيليروبين إلى الكبد ؛
- الرضع لديهم قدرة محدودة على استقلاب وإفراز البيليروبين. الطريق الوحيد للتخلص من البيليروبين هو من خلال إنزيم يوريدين ثنائي الفوسفات غلوكورونوسيل ترانسفيراز أيزوفورم 1A1 (UGT1A1) ، والذي يؤدي إلى تفاعل يسمى "غلوكورونيديشن". يضيف هذا التفاعل سكرًا كبيرًا إلى البيليروبين ، مما يجعل المركب أكثر قابلية للذوبان في الماء ، لذلك يمكن إفرازه بسهولة أكبر عن طريق البول و / أو البراز. إنزيم UGT1A1 غير نشط بكميات ملحوظة إلا بعد عدة أشهر من الولادة. على ما يبدو ، هذا هو حل وسط تطوري لأن كبد الأم والمشيمة يؤديان الجلوكورونيد للجنين ؛
- إعطاء الأسبرين للرضع والأطفال. يزيح الأسبرين البيليروبين من ألبومين المصل ، وبالتالي يولد مستوى متزايدًا من البيليروبين الحر الذي يمكنه عبور الحاجز الدموي الدماغي النامي.
من المعروف أن البيليروبين يتراكم في المادة الرمادية للأنسجة العصبية حيث يمارس تأثيرات سمية عصبية مباشرة.
يبدو أن سميته العصبية ناتجة عن التدمير الشامل للخلايا العصبية عن طريق موت الخلايا المبرمج والنخر.
عوامل الخطر للإصابة باعتلال الدماغ بالبيليروبين هي:
- الولادة المبكرة؛
- عدم توافق العامل الريصي
- كثرة الحمر.
- معرفة؛
- السلفوناميدات (على سبيل المثال الكوتريموكسازول) ؛
- متلازمة كريغلر-نجار النوع الأول ؛
- نقص G6PD
- متلازمة جيلبرت.
تشخيص اليرقان
يعتمد التشخيص على التاريخ الطبي (مثل الولادة المبكرة أو التاريخ العائلي) ، والفحص الموضوعي (اليرقان ، وغياب أو انخفاض منعكس مورو ، والخمول ، وعلامة الشمس ، وما إلى ذلك) والاختبارات المعملية (قيم البيليروبين في الدم أعلى من 20 مجم / ديسيلتر) .
في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج فعال لمرض اليرقان النووي
قد تشمل العلاجات المستقبلية التنكس العصبي.
خضع بعض المرضى لتحفيز عميق للدماغ وجربوا بعض الفوائد.
غالبًا ما تستخدم عقاقير مثل باكلوفين ، وكلونازيبام ، وجابابنتين ، وتريزيفينيديل لإدارة اضطرابات الحركة المرتبطة بالكرنيتر. تستخدم مثبطات مضخة البروتون أيضًا للمساعدة في الارتداد.
من المعروف أيضًا أن غرسات القوقعة الصناعية والمعينات السمعية تعمل على تحسين فقدان السمع الذي يمكن أن ينتج عن kernitters (الاعتلال العصبي السمعي).
أمراض نادرة؟ قم بزيارة جناح يونيامو الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
المضاعفات والمخاطر
غالبًا ما يثبت Kernitzer أنه قاتل للمريض ، والذي يتضمن مساره فرط التوتر ، والخمول ، وانقطاع النفس ، والتشنجات ، بينما بالنسبة للناجين ، يوجد ضرر دائم في الشلل الدماغي ، خلل التنسج السني ، السمع و / أو فقدان البصر.
الوقاية
يعد قياس البيليروبين في المصل مفيدًا لتقييم خطر إصابة الطفل بتطور التقرن: تم رسم البيانات على الرسم البياني.
لمنع هذا المرض ، يتم استخدام العلاج بالضوء الأزرق (يحلل الضوء فوق البنفسجي البيليروبين إلى مشتقات قابلة للذوبان في الماء) وفي الحالات الشديدة لنقل الدم.
اقرأ أيضا:
متلازمة هز الرضيع: الضرر الجسيم للغاية للعنف الذي يصيب الطفل حديث الولادة
أمراض نادرة: متلازمة بارديت بيدل
الأمراض النادرة: النتائج الإيجابية لدراسة المرحلة الثالثة لعلاج فرط النوم مجهول السبب
الأمراض النادرة: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ، دراسة من جامعة بنسلفانيا
الأكزيما أو التهاب الجلد البارد: إليك ما يجب القيام به
إدارة الألم لدى الأطفال: كيف تتعامل مع الأطفال المصابين أو المتوعكين؟
التهاب التامور عند الأطفال: الخصائص والاختلافات عن البالغين
السكتة القلبية داخل المستشفى: قد تعمل أجهزة ضغط الصدر الميكانيكية على تحسين نتائج المريض
الإجهاد والضيق أثناء الحمل: كيفية حماية كل من الأم والطفل
الألم المزمن والعلاج النفسي: نموذج ACT هو الأكثر فعالية
طب الأطفال ، ما هو الباندا؟ الأسباب والخصائص والتشخيص والعلاج
تصور الألم عند الأطفال: العلاج المسكن في طب الأطفال
توقف التنفس أثناء النوم: ما هو وكيفية علاجه
انقطاع النفس الانسدادي النومي: أعراض وعلاج انقطاع النفس الانسدادي النومي
جلاد حديثي الولادة عابر؟ لا تقلق ، إليك ما هي عليه
الخناق عند الأطفال: المعنى ، الأسباب ، الأعراض ، العلاج ، الوفيات
الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بأمراض مرتبطة بالحرارة في الطقس الحار: إليك ما يجب فعله
انشقاق الجهاز الهضمي: تشخيص وعلاج هذا المرض النادر حديثي الولادة
متلازمة الغرب: أعراض وتشخيص وعلاج هذا المرض النادر