الهيموفيليا: ما هي وكيفية علاجها

الهيموفيليا مرض خلقي وراثي ينتج عن نقص بعض بروتينات تخثر الدم. يعاني من يعانون من نزيف أكبر ، سواء من تلقاء أنفسهم أو بعد الصدمة

الهيموفيليا مرض نادر لا يشمله برنامج الفحص قبل الولادة

هناك نوعان من الهيموفيليا: الناعور A ، الناجم عن نقص عامل التخثر الثامن ويحدث حالة واحدة في كل 5,000-10,000 ولادة ، والناعور B الناجم عن نقص في العامل IX ، والذي له نسبة حدوث حالة واحدة من كل 30,000-50,000 ولادة.

يحدث المرض بشكل حصري تقريبًا عند الرجال ، حيث ترتبط رسالته الجينية بالكروموسوم X.

لذلك ستكون النساء في الغالب حاملات صحية للخلل الجيني ، والذي سيتجلى بدلاً من ذلك في شكل مرضي عند الرجال.

الهيموفيليا: خفيفة أم شديدة ، ما الفرق؟

يمكن أن تحدث الهيموفيليا مع نقص حاد أو متوسط ​​أو معتدل في العامل الثامن (FVIII) أو العامل التاسع (FIX).

عادة ما يتم تشخيص الهيموفيليا الشديدة خلال العامين الأولين من العمر ، حيث تكون مظاهر المرض مبكرة ويمكن حدوث نزيف تلقائي.

من ناحية أخرى ، يمكن أن تؤدي الهيموفيليا الخفيفة أيضًا إلى تأخر التشخيص ، ربما في مرحلة البلوغ ، لأنها تتوافق مع الحياة الطبيعية ، ما لم تكن هناك حالات محددة لخطر النزيف ، مثل الصدمة الشديدة أو الجراحة.

لذلك من الممكن ألا يدرك الشخص المصاب لفترة طويلة أنه مصاب بالمرض.

يجب على الأشخاص الذين يعرفون أنهم مصابون بالهيموفيليا الخفيفة تجنب الصدمات قدر الإمكان ، وفي حالة حدوث صدمة طفيفة ، يجب أن ينتبهوا بشكل خاص لتطور الأعراض التي قد تشير إلى حدوث نزيف.

في مثل هذه الحالة ، من الضروري إخطار طبيبك من أجل التحقق من النزيف في أسرع وقت ممكن.

كيف يتم تشخيص الهيموفيليا؟

يجب على النساء اللواتي لديهن تاريخ من مرض الناعور في جانب الأم من الأسرة التفكير في أن تكون حاملًا صحيًا لهذا العيب الجيني وأن تخضع لاختبارات تشخيصية إذا لزم الأمر.

أما بالنسبة للمرضى البالغين الذين يشتبه في إصابتهم بالهيموفيليا الخفيفة ، فإن اختبارات التخثر - خاصة aPTT - ضرورية ويتم إجراؤها بشكل روتيني لأغراض الفحص قبل الجراحة ".

أعراض الهيموفيليا

بشكل عام ، ترتبط الحالة بأعراض محددة ، مثل سهولة الإصابة بكدمات أكبر من المعتاد أو نزيف طويل الأمد غير مبرر.

على سبيل المثال ، في حالة الأطفال الصغار ، قد يتسبب السقوط الذي يتسبب في حدوث ضربة في الشفاه في حدوث نزيف ليس بالضرورة شديدًا ولكنه يستمر بمرور الوقت ولا يمكن إيقافه ؛ في كثير من الأحيان لا يظهر النزيف فور حدوث الصدمة ، ولكن بعد التوقف الأولي ، يبدأ مرة أخرى بعد عدة ساعات.

هذا لأنه في الناعور ، تعمل الصفائح الدموية ، وهي أول من يتدخل لوقف النزيف المحتمل ، بشكل طبيعي.

عندما يجب أن يتدخل التخثر لتثبيت الجلطة وإغلاق الجرح ، فإنه يكون غير فعال ويسبب النزيف.

من الأعراض النموذجية الأخرى لدى الأطفال الصغار الكدمات ، والتي تظهر دون أن تكون هناك بالضرورة أي صدمة مرتبطة بها: يبدو أن الكثير من الكدمات الصغيرة منتشرة حول الجسم ، لكنها ليست ناجمة عن أي ضربة محددة.

أمراض نادرة؟ لمزيد من المعلومات ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ

داء المفصل: مرض يصيب المفاصل

النزيف النموذجي في الهيموفيليا هو النزيف المفصلي ، أي النزيف داخل المفاصل.

يؤثر هذا بشكل أساسي على الكاحلين والركبتين والمرفقين ، ولكنه قد يؤثر أيضًا على مفاصل الورك والكتف.

مرة أخرى ، لا يرتبط هذا النوع من النزيف بالضرورة بالصدمة ويمكن أن يحدث أيضًا بشكل عفوي.

هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، مع طفل يتعلم فقط الوقوف واتخاذ خطواته الأولى.

لهذا السبب ، إذا لم يعالج المرض بشكل صحيح ، يمكن أن يؤدي إلى قيود خطيرة في الأطراف ، ويدمر بنية المفصل ويؤدي إلى إعاقة حقيقية.

الهيموفيليا: ما هي العلاجات الممكنة؟

يوجد اليوم العديد من خيارات العلاج المختلفة للهيموفيليا.

كان العلاج الرئيسي على مدار الأربعين عامًا الماضية هو العلاج البديل: إعطاء عامل التخثر الثامن للمرضى المصابين بالناعور A وعامل التخثر IX للمرضى المصابين بالناعور B.

تمنع هذه المنتجات النزيف وتعالجها ولا يمكن إعطاؤها إلا عن طريق الوريد.

منذ لحظة التشخيص ، يبدأ المرضى في تلقي الحقن الوريدي المنتظم (يستمر لبقية حياتهم) لزيادة مستويات البروتينات المفقودة في الدم ، ومنع النزيف التلقائي ، ومنع الأضرار الهيكلية.

يُعرف هذا النوع من العلاج بالوقاية ، ويعتبره الاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) معيارًا للرعاية لجميع المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة أو المعتدلة أو نزيف حاد.

في السنوات الأخيرة ، شهدنا تطورًا في علاج الهيموفيليا ، والذي يسمح بالحفاظ على حماية جيدة من النزيف بجرعات أقل من الدواء وبالتالي يوفر استقلالية أكبر للمرضى.

اليوم ، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا B الحصول على حقن في المتوسط ​​كل 7-14 يومًا (بعض المجموعات الفرعية الخاصة من المرضى حتى كل 21 يومًا) ؛ بينما في الناعور A ، يمكن تكرار الحقن كل 3 إلى 7 أيام تقريبًا اعتمادًا على نوع الدواء المستخدم وخصائص كل فرد.

على مدار العامين الماضيين ، كان أول دواء مضاد وحيد النسيلة تحت الجلد متاحًا لمرض الهيموفيليا A فقط ، ويجب تناوله كل 7 أو 14 أو 28 يومًا لمنع النزيف. يتم أيضًا تطوير عقاقير مماثلة للهيموفيليا ب.

العلاج المنزلي

يتم تناول كل من الأدوية عن طريق الوريد وتحت الجلد بشكل مستقل من قبل المريض في المنزل.

يتم توجيه المرضى (أو والديهم ، في حالة الأطفال الصغار) من قبل طاقم المستشفى في إدارة الدواء ، حيث أنه من الضروري تناوله ليس فقط بشكل وقائي ولكن أيضًا على الفور في حالة حدوث نزيف غير متوقع.

في حين أن العلاج الوقائي يمكن أن يمنع معظم حالات النزيف العفوي ، فقد تكون هناك حالات خارجية ، مثل الصدمة ، والتي يمكن أن تسبب النزيف على الرغم من العلاج.

في مثل هذه الحالات ، من المفيد إضافة جرعة إضافية إلى الجرعة المعتادة.

من المهم التأكيد على أن العلاجات تحت الجلد هي فقط وقائية: فهي يمكن أن تمنع النزيف ولكنها لا تعالجها. من أجل العلاج ، من الضروري حقن دواء تخثر الدم الآخر مثل FVIII أو FIX عن طريق الوريد.

تم تصميم جميع التطورات العلاجية في علاج الهيموفيليا مع مراعاة حاجة المريض للاستقلالية واستعادة نوعية حياة جيدة.

الهيموفيليا مرض قابل للعلاج ولكنه غير قابل للشفاء.

ومع ذلك ، هناك أفق علاجي للشفاء: فهو حاليًا في مرحلة تجريبية متقدمة لكل من الناعور A والهايموفيليا B ، ويمثله العلاج الجيني ، الذي يهدف إلى إدخال الجين السليم في الجسم.

هذه طريقة ملموسة للمضي قدمًا سيتم وضعها موضع التنفيذ في السنوات القليلة القادمة.

اقرأ أيضا:

نقل الدم: التعرف على مضاعفات نقل الدم

راكبو الدم ، ببساطة متطوعون

المصدر

Humanitas

قد يعجبك ايضا