الأمراض النادرة: داء السلائل الأنفي ، علم الأمراض يجب معرفته والتعرف عليه
"داء السلائل الأنفي نموذجي لالتهاب الجيوب الأنفية المزمن ، وهو مرض شائع جدًا ، ولكنه غالبًا ما يرتبط أيضًا بأمراض نادرة"
"هناك قاسم مشترك أدنى: أعراض غير محددة وطويلة التقليل من شأنها ، وتأخر التشخيص ونقص الوعي بالتأثير على نوعية الحياة ، لدرجة أن العديد من المرضى تتم معالجتهم ببروتوكولات دون المستوى الأمثل مقارنة بما يمكن أن يكون ممكنًا وفي كثير من الأحيان ، أخطرها ، التخلي عن العلاج لعدم وجود إجابات كافية ".
أمراض نادرة؟ قم بزيارة جناح يونيامو الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
هذا ما قاله Osservatorio malattie النادر - يقول عمر في مذكرة يعرض فيها مبادرة المائدة المستديرة حول أمراض داء السلائل الأنفية.
"اليوم ، شاركت جمعيات المرضى المختلفة التي تضم الأشخاص المصابين بهذا المرض ، جنبًا إلى جنب مع ممثلي العالم السريري ، في مائدة مستديرة مع المؤسسات ووسائل الإعلام ، نظمها عمر ، بمساهمة غير مشروطة من Sanofi Genzyme.
مثل المرضى أليساندرا بيريس من Federasma e Allergie Odv ، وديبوراه ديسو من Respiriamo Insieme Onlus ، وروزانا فيليسيتي من Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. كان الاجتماع فرصة لتقديم وشرح أسباب بعض الطلبات الرئيسية التي ، إذا تم قبولها وتطويرها بشكل صحيح ، يمكن أن تحسن حياة المرضى بشكل كبير ".
يتذكر عمر أن "داء السلائل الأنفية هو حالة التهابية مزمنة تصيب الأغشية المخاطية للأنف والجيوب الأنفية ، وتتميز بوجود السلائل التي تحدث مع العديد من الأمراض النادرة ، مثل الورم الحبيبي اليوزيني المصحوب بالتهاب الأوعية الدموية (EGPA) - المعروف سابقًا باسم متلازمة شيرج ستروس - وغير النادرة مثل التهاب الجيوب المزمن.
غالبًا ما يرتبط بالربو ، وتتعقد الصورة بسبب تداخل وتأثير العديد من العوامل والأمراض المصاحبة ، بما في ذلك التهاب الجلد التأتبي والحساسية ودخان التبغ. "
يتابع عمر: “أكثر الأعراض شيوعًا بالتحديد هي انسداد الأنف وسيلان الأنف وآلام الوجه ونقص حاسة الشم جزئيًا أو كليًا.
الطلب الأول ، الذي يعتبر أيضًا موضوعيًا للغاية نظرًا لأننا ننتظر مرسومًا بتحديث مستويات الرعاية الأساسية (LEA) ، هو إدراج داء السلائل الأنفية في قائمة الأمراض المزمنة والمعيقة المستثناة من المشاركة في تكلفة الرعاية الصحية خدمات.
هذا طلب مشترك من قبل جميع الجمعيات الثلاثة المشاركة في المناقشة - جمعية المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرج شتراوس - EGPA و Federasma and Allergies Odv و Respiriamo Insieme Onlus - بالإضافة إلى الحاجة إلى تشجيع إنشاء تشخيص محدث وموحد ومسارات الرعاية العلاجية (Pdta) ، والتي تضمن استفادة المرضى من أحدث مسارات العلاج ، وبالتالي تقليل تأثير المرض على نوعية الحياة ".
"قد يبدو الأمر تافهًا ، لكن التهاب الجيوب الأنفية المزمن مع داء البوليبات الأنفي هو حالة تؤثر بشدة على الرفاهية النفسية للشخص وبالتالي على جودة الحياة.
قالت ديبورا ديسو ، Respiriamo Insieme Onlus ، "على سبيل المثال ، انسداد الأنف هو أكبر مساهم في الانزعاج في الحياة اليومية ، خاصة عندما يرتبط بانخفاض حاسة الشم واضطرابات النوم".
في وجود داء السلائل الأنفي ، توجد اختلالات شمية في 90٪ من الحالات ، وبشكل عام ، أبلغت النساء عن أعراض أكثر حدة من الرجال ، مما يؤدي إلى ضعف أكبر في الحالة النفسية الجسدية.
في الحالات الشديدة ، قد يترافق الاكتئاب مع داء السلائل الأنفية
أوضح Gaetano Paludetti ، رئيس الجمعية الإيطالية: "من أجل تشخيص التهاب الجيوب الأنفية المزمن مع داء السلائل الأنفية ، يجب التحقق من وجود عرضين أو أكثر بما في ذلك انسداد الأنف أو سيلان الأنف بالإضافة إلى آلام الوجه أو انخفاض حاسة الشم لمدة 12 أسبوعًا على الأقل". طب الأنف والأذن والحنجرة ومدير وحدة طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى أجوستينو جيميلي العام في روما.
ولذلك ، فإن الالتزام بالعلاج يعد خطوة مهمة في إدارة المرض: "العلاج ، بأشكال أكثر اعتدالًا ، يعتمد على الري الأنفي بمحلول ملحي والكورتيكوستيرويدات داخل الأنف والجهازية ؛ وأضاف يوجينيو دي كورسو ، وحدة طب الأنف والأذن والحنجرة في بوليكلينيكو أجوستينو جيميلي في روما ، "في الحالات الأكثر خطورة ، يتم استخدام الإزالة الجراحية للزوائد اللحمية والعقاقير البيولوجية".
"الأشخاص الذين يعانون من داء السلائل الأنفي يوميًا لديهم تأثير سلبي على نوعية حياتهم حيث يعانون دائمًا من انسداد في الأنف ، مع عدم وجود حاسة الشم أو التذوق.
قالت تيزيانا نيكوليتي ، رئيسة التنسيق الوطني لجمعيات الأمراض المزمنة ونادره (CNAMC) من Cittadinanzattiva ، خلال الحدث. وهذا هو سبب إحباط المرضى في كثير من الأحيان لأنهم لا يستطيعون إيجاد حل يسمح لهم بإدارة مرضهم والعيش بكرامة.
من الأهمية بمكان العمل والتعاون في مجال الوقاية وإمكانية الوصول إلى الابتكارات العلاجية.
من الضروري للمريض أن يكون لديه إدارة متكاملة من قبل العديد من المهنيين الصحيين ، بدءًا من الممارس العام وطبيب الأطفال المختار بحرية ، مع مسارات علاج مشتركة وموحدة في جميع أنحاء الإقليم ".
"لفت الانتباه إلى داء السلائل الأنفي ، وهو مرض تنفسي معطل للغاية ، أدى إلى توجيه إجراءات الاتحاد بمرور الوقت في طلباته للمؤسسات ، منذ عام 2015 ، تاريخ آخر تحديث لـ Lea ، وليس آخراً ، أليساندرا بيريس ، Federasma e Allergie Odv ، علق قائلاً: "نرحب بمبادرات مثل اليوم ، ولكن ما يعتبره الاتحاد الأكثر إلحاحًا هو اتخاذ إجراءات ملموسة حتى لا يكون لعدم الراحة من هذا المرض تأثير اقتصادي على المرضى وعائلاتهم.
لذلك فإن التعرف على المرض في LEA هو الخطوة الأولى لضمان عدم ترك أي شخص خلف الركب.
يوضح مرصد الأمراض النادرة أن EGPA عبارة عن التهاب وعائي جهازي يشمل الأوعية الدموية من العيار الصغير إلى المتوسط ، بالإضافة إلى داء السلائل الأنفية والتهاب الجيوب الأنفية المزمن والربو والتهاب الجيوب الأنفية والرشح الرئوي وفرط الحمضات وتسلل شغاف القلب والاعتلال العصبي الحسي الحركي ، يمكن التأكد من التهاب الأعصاب المتعدد ، والفرفرية ، وفرط الحمضات المحيطي عن طريق الخزعة. في ظل وجود أربعة من هذه العوامل التي حددتها الكلية الأمريكية لأمراض الروماتيزم عام 1990 واعتمدت دوليًا ، يمكن افتراض وجود هذا المرض.
الستيرويدات هي الدعامة الأساسية للعلاج ، ولكن هناك حالات تحتاج فيها إلى إدخال الأدوية ذات الوظيفة المثبطة للمناعة أو الأجسام المضادة وحيدة النسيلة.
"هناك قاسم مشترك أدنى: أعراض محددة ، اعتمادًا على درجة الانسداد ، ولكن غالبًا ما يتم التقليل من شأنها ، والتشخيص المتأخر وضعف الوعي بالتأثير على نوعية الحياة ، لدرجة أن العديد من المرضى تتم إدارتهم باستخدام بروتوكولات دون المستوى الأمثل مقارنة بما قد تكون ممكنة ، والأكثر خطورة ، تتخلى عن العلاج لعدم وجود استجابات كافية ، "كما أبرزت روسانا فيليسيتي ، جمعية مرضى متلازمة شيرج شتراوس- EGPA.
وخلصت المذكرة إلى أن جمعيات المرضى اتفقت جميعها على ضرورة إيلاء اهتمام أكبر للمرض من قبل كل من الجمهور والمهن الطبية.
اقرأ أيضا:
الأمراض النادرة ، متلازمة المرفأ العائم: دراسة إيطالية على بيولوجيا BMC
الأمراض النادرة ، توصي EMA بتمديد إشارة عقار ميبوليزوماب ضد EGPA ، وهو اضطراب التهاب مناعي ذاتي نادر
أمراض نادرة ، شذوذ إبشتاين: مرض قلبي خلقي نادر
الأمراض الروماتيزمية: التهاب المفاصل والتهاب المفاصل ، ما هي الاختلافات؟