حمض السفينغوميليناز كعلاج جديد لمرض جوشر: التقدم
علاج حمض السفينغوميليناز ، والعلاج الجديد لمرض جوشر من النوع 3 والإجماع على إدارة مخاطر مرض باركنسون في الأشخاص المصابين بمرض جوشر. هذه هي الأخبار الرئيسية في مركز الاجتماع السنوي حول مرض جوشر ، والذي سيكون في عام الطوارئ الصحية من Covid-19 في شكل ندوة عبر الإنترنت ، 7 أكتوبر من 13.30.
المجتمع الطبي الإيطالي الذي يتعامل مع مرض جوشر العودة لمواجهة هذه الحالة النادرة التي تتكرر بمعدل واحد من كل 40,000 ألف شخص ، كما كانت منذ عدة سنوات ، وغيرها من الأمراض النادرة. سيعقد خبراء دوليون محاضرتين رئيسيتين مباشرة على شبكة الإنترنت. ستعرض البروفيسورة ميليسا واسرشتاين (قسم الطب الوراثي للأطفال ، مستشفى الأطفال في مونتيفيوري ، كلية ألبرت أينشتاين للطب في نيويورك) تجربتها مع إنزيم أوليبوداز ألفا المؤتلف في علاج السفينجوميليناز الحمضي.
مرض السفينغوميليناز الحمضي وجوشيه: اكتشاف وتطوير العلاج الجديد
هذا المرض مشابه سريريًا ل مرض جوشر لكنها تتميز بشكل خاص بالتطور نحو تليف الكبد وأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن فرط شحميات الدم. العلاج مع العلاج ببدائل الإنزيم ، في هذه الحالة ، يحل التراكم في الكبد والطحال ويعيد مستويات الدهون في الدم إلى طبيعتها عن طريق منع تليف الكبد وأمراض القلب والأوعية الدموية. لا يزال العقار في مرحلته التجريبية وتسجيل المرضى.
سيقدم البروفيسور رافائيل شيفمان (الباحث الرئيسي ، بايلور سكوت ومعهد وايت للأبحاث في دالاس تكساس ، خبير في مرض جوشر واضطرابات التمثيل الغذائي) بيانات من تجربته مع عقار مثبط الركيزة لمرض جوشر من النوع 3.
يتسم هذا المرض بضعف عصبي مرتبط بالضعف الجهازي لمرض جوشر من النوع 1. إن العلاج ببدائل الإنزيم وعلاج مثبط الركيزة Eliglustat غير فعالين للضعف العصبي لأنهما لا يجتازان الحاجز الدموي الدماغي وبالتالي لا يصلان إلى الدماغ. الدواء الجديد هو مثبط ركيزة يحسن الأعراض العصبية لدى مرضى جوشر من النوع 3.
في خطابه ، سيقدم البروفيسور أليسيو دي فونزو تقريراً عن نتائج إجماع أطباء المراكز المرجعية الإيطالية لمرض جوشر ، فيما يتعلق بإدارة مخاطر الإصابة بمرض باركنسون. الأفراد المصابون بمرض جوشر ، وكذلك الأفراد متغاير الزيجوت أو الناقلون الأصحاء لمرض جوشر ، لديهم خطر متزايد للإصابة بمرض باركنسون مقارنةً بعموم السكان. يتعلق الإجماع بالإبلاغ عن المخاطر التي يتعرض لها المرضى وأفراد الأسرة الذين هم حاملون صحيون لمرض جوشر ، وبدءًا من سن الأربعين ، الكشف عن العلامات البادرية وأعراض مرض باركنسون أثناء الفحوصات الدورية لمرض جوشر. هناك أيضًا درجة لتحديد متى يجب إحالة الموضوع إلى طبيب الأعصاب للعلاج والبدء المحتمل في علاج معين.
ومرة أخرى ، هناك جدول مقارنة أجرته الأستاذة ماريا دومينيكا كابيليني لمناقشة التجربة الإيطالية في علاج مرض جوشر بدواء Eliglustat. سيتحدث البروفيسور فيورينا جيونا عن "تجربة دراسات ما بعد التسجيل" والدكتورة ماجا دي روكو عن "مراقبة الالتزام العلاجي".
التدخلات على "العلاج ببدائل الإنزيم و Eliglustat أثناء الطوارئ Covid-19" للدكتورة إيرين موتا و "العشرة أشهر الأولى من الخبرة في العلاج الفموي للأطفال" للدكتورة Federica Deodato ، ستغلق المائدة المستديرة. ستتحدث البروفيسور فرانشيسكا كاروبي عن "Gaucher و ASMD: الأمراض الليزوزومية ذات التباين الظاهري" ، بينما يتحدث البروفيسور ألبرتو بورلينا عن "التشخيصات والعلامات الحيوية". البروفيسور ماوريتسيو سكاربا والدكتور أنطونيو بارباتو حول "التجربة الإيطالية في التجارب السريرية للعلاج".
وسيختتم المؤتمر الدكتور فابيو ناسيمبيني والبروفيسور إيلينا كوراديني ، اللذان سيتحدثان على التوالي عن ضعف الكبد في الأمراض الليزوزومية وفرط بروتين الدم في مرض جوشر من النوع الأول.
تركيز موجز على مرض جوشر
مرض جوشر هو حالة نادرة ويبلغ معدل تكرارها حوالي واحد من كل 40,000 شخص. بسبب نقص إنزيم ، حمض بيتا جلوكوزيداز ، الذي له دور في تحطيم جزيء من طبيعة سفينجوليبيد ، هناك تراكم للدهون في الخلايا مما يؤدي إلى اضطراب وظيفي في الأعضاء المختلفة. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من زيادة حجم الطحال والكبد وتغيرات في الدم (فقر الدم والصفائح الدموية مع احتمال حدوث نزيف) وتغيرات في العظام (هشاشة العظام ونخر العظم). مضاعفات المرض في المرضى غير المعالجين هي المايلوما المتعددة وأمراض الأورام الدموية الأخرى. العلاج الآمن والفعال باستبدال الإنزيم إذا بدأ مبكرًا يجعل جميع المظاهر السريرية قابلة للعكس ويمنع جميع المضاعفات.
اقرأ أيضا
مصدر