Редки болести, синдром на Floating-Harbor: италианско изследване на BMC Biology
Синдром на плаващото пристанище: екип от изследователи от университета Сапиенца и Istituto Pasteur Italia-Фондация Cenci Bolognetti използва мултидисциплинарен подход на обратната генетика, клетъчната биология и биохимията, за да изследва физиологичната роля на важен клетъчен фактор, чиято промяна е отговорна за началото на това рядко заболяване. Резултатите от работата са публикувани в списанието BMC Biology
Синдром на Floating-Harbor, обратен подход към изучаването на болестта
Екип от изследователи от Департамента по биология и биотехнологии Чарлз Дарвин и Института Пастьор Италия - Фондация Cenci Bolognetti използваха комбиниран подход на обратна генетика, клетъчна биология и биохимия, за да оценят ролята и участието на протеина SRCAP в прогресията на клетъчния цикъл (в HeLa клетки), във връзка със синдрома на Floating-Harbor.
Резултатите от изследването, публикувано в списанието BMC Biology, идентифицират протеина SRCAP като централен фактор за развитието на това рядко заболяване.
Няколко човешки генетични заболявания са причинени от мутации, кодиращи епигенетични хроматинови фактори и регулатори.
Синдромът на Floating-Harbor, известен още като синдром на Pelletier-Leisti, е много рядък генетичен синдром
Той променя човешкото развитие и се причинява от доминиращи мутации в гена SRCAP, който кодира едноименния протеин с функцията АТФаза, необходима за ремоделиране на хроматин.
Синдромът се характеризира със забавена минерализация на костите и лош растеж, често свързан с интелектуални затруднения и скелетни и черепно -лицеви аномалии.
Защо протеинът SRCAP е толкова важен? Като се има предвид ролята на този протеин в епигенетичната регулация, обикновено се смята, че синдромът на Floating-Harbor е причинен от дълбоки смущения в хроматина.
„Изненадващо обаче открихме, че протеинът SRCAP се свързва с компоненти на митотичния апарат (центрозоми, вретено и средно тяло), взаимодейства с множество регулатори на цитокинезата и положително регулира тяхното набиране в средата на тялото, мостова структура, която определя правилното разцепване на дъщерни клетки във фазата на цитокинеза ” - заявява Патрицио Димитри от Сапиенца, координатор на работата.
Всъщност липсата на SRCAP в култивирани човешки клетки променя клетъчното делене както във фазата на митоза, така и в крайната фаза на цитокинезата, подобно на това, което беше демонстрирано в изследването за ортологичния протеин в моделния организъм Drosophila melanogaster.
"Тези резултати представляват първите експериментални доказателства в полза на еволюционно запазената роля на SRCAP, в контрола на клетъчното делене, независимо от неговата регулаторна функция на хроматина.
Предполагаме, че SRCAP участва в две различни стъпки: в митоза, осигурявайки правилна хромозомна сегрегация; в цитокинезата, допринасяйки за правилното функциониране на средното тяло ” - заключава Димитри.
По този начин изследването показва, че промените в клетъчното делене, предизвикани от SRCAP мутации, могат да допринесат за появата на синдром на Floating-Harbor.
Прочетете още:
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Редки вродени торакосхизи: Първа детска хирургия в немската болница в Джеда
Редки болести: Нова надежда за болестта на Erdheim-Chester