Възраст на бащата и риск от генетично заболяване: нарастваща връзка
Разкрита е важна връзка между възрастта на бащата и вероятността от предаване на редки генетични заболявания на потомството
Скорошно проучване, резултат от сътрудничеството между педиатричната болница Bambino Gesù в Рим и Оксфордския университет, разкри важна връзка между възрастта на бащата и вероятността от предаване на някои редки генетични заболявания на детето. Това откритие, публикувано в престижното научно списание The American Journal of Human Genetics, предизвика голям интерес в света на медицинските изследвания и има важно значение за генетичното консултиране и семейното планиране.
Ученето
Нашето генетично наследство, ДНК, съдържа цялата информация, необходима за развитието и функционирането на нашия организъм. Генетичните заболявания се причиняват от промени (мутации) на този генетичен код. Тези мутации могат да присъстват при раждането или да се появят по време на живота. Проучването се фокусира върху мутации, възникващи в клетки, които пораждат сперматозоиди. С напредването на възрастта тези клетки се делят по-често и в случай на тези деления могат да възникнат грешки при копирането на ДНК, което води до нови мутации.
Ползата от мутиралите клетки
Едно от най-значимите открития на изследването е идентифицирането на механизъм, който насърчава предаването на определени генетични мутации на детето. Изследователите отбелязват, че някои мутации дават на клетките, които ги носят, селективно предимство, което им позволява да се размножават по-бързо от други. Това явление, известно като „клонова експанзия“, е подобно на това, което се случва в раковите клетки и увеличава вероятността вредната мутация да бъде предадена на потомството.
Предаване на генетично заболяване
Тези мутирали клетки водят до предаване на генетични заболявания в потомството. Проучването задълбочи това откритие, по-специално чрез фокусиране върху синдрома на Myhre, рядко генетично заболяване, причинено от мутации в специфичен ген, наречен SMAD4. Изследователите са показали, че мутациите в този ген активират клетъчен сигнален път, който насърчава клетъчната пролиферация, като по този начин насърчава клоналната експанзия.
Последици за здравето
Това откритие има важни последици за общественото здраве и клиничната практика. Първо, подчертава важността възрастта на бащата да се разглежда като рисков фактор за определени генетични заболявания. Второ, предоставя нова информация за молекулярните механизми, лежащи в основата на предаването на генетични заболявания, проправяйки пътя за разработването на нови диагностични и терапевтични инструменти.
Какво означава това за двойките?
За двойки, които искат да имат дете, това откритие може да бъде източник на безпокойство, но и възможност да вземат информирани решения. Генетичното консултиране може да помогне на двойките да оценят личния си риск и да изберат опциите, които са най-подходящи за тяхната ситуация.
Източници и изображения