Неизправността на червените кръвни клетки е в основата на средиземноморската анемия: нека разберем по-добре какво е това и как да го диагностицираме

Заболяването обикновено се среща сред популации, живеещи в блатисти или блатисти райони, заразени с малария от векове, като: острови, южни райони, делта на река По.

Причината за това се крие във факта, че при таласемиците аномалията на червените кръвни клетки възпрепятства възпроизвеждането на маларийния плазмодий, което ги прави по-устойчиви на това заболяване и позволява с годините да се извършва един вид естествен подбор на хора с таласемия в някои райони на Италия.

Какво е средиземноморска анемия или таласемия?

Средиземноморската анемия е синоним на таласемия, наследствено заболяване на кръвта, дължащо се на намален или липсващ синтез на една от веригите на хемоглобина, протеинът, отговорен за транспортирането на кислород в тялото.

Името таласемия произлиза от гръцкото thàlassa, „море“ и αἷμα, àima, „кръв“, и е избрано поради широкото разпространение на това заболяване в средиземноморския регион.

Средиземноморска анемия, минорна и голяма таласемия: как да ги разпознаем

В зависимост от формата на заболяването, симптомите варират от изключително сложни до липсващи.

Най-честата форма е таласемия минор, която протича безсимптомно и има по-висок процент на симптоми. Не е проблем в ежедневието и се диагностицира чрез обикновени лабораторни изследвания.

По-тежката форма е известна като таласемия майор или болест на Кули, състояние, което включва зависимост от кръвопреливане.

Между тях е таласемия интермедия, чиито симптоми варират в широки граници.

Може да се прояви с леки или умерени симптоми или в по-силна форма, подобна на болестта на Кули.

Таласемия минор се характеризира с широко разпространение и липса на симптоми: диагнозата средиземноморска анемия се поставя чрез кръвен тест.

Здравият носител и предаване на потомството

Хората, страдащи от това заболяване, имат червени кръвни клетки, които са по-малки от нормалното, така наречената таласемия.

Ето защо се нарича микроцитна анемия.

Това, което обикновено засяга хората с тази форма на заболяването, е, че може да се предаде на децата им.

Пациентът всъщност е здрав носител и неговият или нейният дефектен ген може да бъде предаден на нероденото дете.

Това е основен фактор, който трябва да се вземе предвид при евентуална бременност.

Определя брак с партньор, който също е здрав носител на бета таласемия

• 25% шанс за раждане на дете с таласемия майор.
• В 50% от случаите нероденото дете ще бъде здрав носител на болестта.
• докато останалите 25% няма да наследят никакви дефектни гени.

Препоръчителни тестове по време на бременност за диагностика на средиземноморска анемия

По време на бременност могат да се използват молекулярни тестове, за да се определи дали бебето ще се роди със средиземноморска анемия.

В този случай пренаталните тестове, които трябва да се направят, са:

• амниоцентеза, която обикновено се извършва между 16-та и 18-та седмица от бременността
• вземане на проби от хорионни въси, което трябва да се извърши между 11-та и 13-та седмица от бременността.
• Преливане на кръв и трансплантация на костен мозък: когато са необходими

Таласемия минор почти винаги се открива случайно по време на рутинни прегледи.

Не е необходима специфична терапия за леката форма, освен ако пациентът не се оплаква от слабост и бледност: тогава могат да се предпишат антианемични лекарства (фолиева киселина, витамин В12), докато желязото обикновено присъства в кръвта при нормални стойности.

При междинната форма анемията понякога изисква от време на време трансфузии на червени кръвни клетки, докато при основната форма хемотрансфузиите на хематия (червени кръвни клетки, ред.) са почти постоянни: в редки случаи дори може да се планира трансплантация на костен мозък.

Понякога, особено при тези, които получават хемотрансфузии, количеството желязо в кръвта е твърде високо и трябва да се въведе терапия за намаляване на нивата на желязо.

От друга страна, хората с таласемия минор трябва да водят напълно нормален живот, с балансирана диета, за предпочитане богата на фолиева киселина (особено зелени листни зеленчуци, варива, портокали и др.).

Прочетете още:

Симптоми на цьолиакия: Кога да се консултирате с лекар?

Повишена СУЕ: Какво ни казва увеличаването на скоростта на утаяване на еритроцитите на пациента?

Анемия, дефицит на витамини сред причините

Източник:

GSD