Какво представлява синдромът на Гилбърт
Синдромът на Gilbert е фамилно и наследствено патофизиологично състояние, с малко клинично значение и с доброкачествена прогноза, характеризиращо се с жълтеница или чернодробна субартерия, причинено от вродена промяна в метаболизма на билирубина и последващо повишаване на билирубинемията в кръвта, т.е. хипербилирубинемия (с склерална жълтеница или субартерия)
Хипербилирубинемията се проявява с жълтеница и се диференцира според различни видове.
Жълтеницата се класифицира в три вида: предчернодробна, чернодробна и следчернодробна.
Синдромът на Гилбърт е жълтеница (или субатеректомия, ако е по-слабо изразена) от чернодробен тип, с различна интензивност
Зависи от променена функция в хепатоцита, основната клетка на черния дроб; това е вроден и фамилен ензимен дефект, който води до дисфункция и намаляване на нормалния процес на глюкуроно-конюгиране на билирубина, което води до излишък на индиректен билирубин в серума и в състава на жлъчката.
Билирубинът е крайният продукт на нормалното разграждане на хема, той идва от катаболизма на хема, съдържащ се в стареещите червени кръвни клетки (всяка червена кръвна клетка продължава около 100 дни, при Gilbert дори по-малко); Производството на билирубин се осъществява в ретикулоендотелната система, главно в далака и костния мозък, след което се поема от хепатоцити в черния дроб, които го подлагат на процеса на глюкуроно-конюгация, който е дефектен при синдрома на Gilbert.
По този начин билирунинът се освобождава в индиректна или „неконюгирана“ форма.
Това нарушение на метаболизма на билирубина може да има различна степен на тежест, от лека, както при синдрома на Gilbert, до тежка, както при повишената хипербилирубинемия при синдромите на Crigler-Najjar I и II, за щастие по-рядко и рядко.
Как се проявява синдромът на Гилбърт
Синдромът на Gilbert е доста често срещано състояние (приблизително 5-8% от италианското население).
Страдащите имат обикновено променливо повишаване на серумната билирубинемия, особено индиректна или неконюгирана билирубинемия (понякога също директна билирубинемия, но в този случай не преобладаваща).
Степента на билирубинемия и на неконюгиран билирубин обикновено е силно променлива и често е в нормалните граници при много индивиди със синдром на Gilbert.
Това е наследствена промяна, която не създава никакъв проблем нито върху качеството, нито върху продължителността на живота на страдащите.
При определени състояния (температура, инфекции, интеркурентни състояния, стрес, злоупотреба с алкохол, физическо натоварване, гладуване) може да има изразено повишаване, дори над стойността от 2.5 – 5 mg/100 ml билирубинемия, която обаче бързо се нормализира когато тези конкретни, обикновено временни, ситуации престанат.
Диагностика на синдрома на Гилбърт
Синдромът на Gilbert се открива в субекта предимно случайно, най-вече по време на лабораторни изследвания, извършвани за рутинни или случайни проверки.
Възрастта на поява на първа жълтеница или субектален епизод обикновено е около 15-18 години.
При 40% от хората със синдром на Gilbert има леко намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки, което може да доведе до подозрение за хемолиза.
Диагнозата на синдрома на Gilbert първо изисква изключване на всяко друго хепатоцелуларно, жлъчно, хемолитично заболяване, което може да причини (или да предизвика) жълтеница; в допълнение, повишаване на билирубинемията, предимно индиректна билирубинемия, най-малко три последователни пъти, две или три констатации на повишени серумни стойности на интервали от няколко месеца, съпътстващи абсолютната норма на всички чернодробни функционални тестове (като трансаминази, gGT, алкални фосфатаза, директна и индиректна билирубинемия, жлъчни киселини, кръвна картина), т.е. наличие на изолирана хипербилирубинемия.
Нормалният абдоминален ултразвук също може да бъде полезен и необходим, за да се установи нормалното състояние на черния дроб и интра- и извънчернодробните жлъчни пътища.
Много е трудно да се направи чернодробна биопсия за такава диагноза, освен може би в случай на търсене на по-задълбочена диференциална диагноза в проблемни или сложни ситуации.
Диференциалната диагноза, за да се разграничи синдромът на Gilbert от други патологии с някои общи характеристики, трябва да се направи преди всичко с другите наследствени патологии, засягащи метаболизма на билирубина, а именно, както беше споменато по-рано, синдром на Crigler-Najjar I, който е много по-сериозен и има неблагоприятна прогноза; Синдром на Crigler-Najar II, по-малко тревожен и с относително добра прогноза, но с по-високи стойности на индиректна хипербилирубинемия от този на Gilbert и по-ранно начало, предимно в детството, за разлика от този на Gilbert, при който началото на жълтеницата обикновено се появява по-късно, т.е. около 15-18 години от възраст.
Синдромът на Ротор и синдромът на Дъбин-Джонсън също са фамилни и наследствени хипербилирубинемии, но с повишен директен или конюгиран билирубин
Те също са патологии на билирубиновия метаболизъм, много редки състояния, но с различни патогенетични механизми, също и с по-интензивна жълтеница; понякога те могат да бъдат открити и по време на бременност или по време на естрогенна терапия, понякога за разграничаване от пост-чернодробен тип жълтеница, но с нормални индекси на холестаза.
Струва си да се споменат други форми на болестни състояния, характеризиращи се с повишена неконюгирана (или индиректна) билирубинемия в кръвта, както при синдрома на Gilbert: физиологична жълтеница на новороденото и жълтеница на кърмата, които се появяват при раждането и са доброкачествени и моментни по природа. Налице е, съответно, забавено съзряване на метаболизма на билирубина и, във втория случай, наличието на удължаване на физиологичната жълтеница, дължащо се на временна промяна на гликуроноконюгацията чрез предразположение и с генетични промени, подобни на тези при синдрома на Gilbert.
Други състояния на променен билирубинов метаболизъм включват хипербилирубинемия от лекарства (напр. сулфонамид – бактериостатик – или фузидова киселина – антибиотик).
Напоследък са описани няколко форми на чернодробно увреждане при пациенти с фамилна хипербилирубинукемия, особено при Gilbert; тези пациенти трябва да бъдат внимателно наблюдавани от гледна точка на чернодробната функция, когато се нуждаят от лечение с множество лекарства или в случай на химиотерапия.
И накрая, за изчерпателност, по отношение преди всичко на жълтеницата, цялата голяма глава за остри и хронични хепатопатии (хепатит), запушвания на жлъчното дърво и цялата глава за холестазата, по отношение на жлъчката, жлъчната секреция, състоянията на засягане на хепатоцитите и накрая голямата глава на хемолизата, при която се открива хипербилирубинемия заедно с промени в различните хематохимични хематологични параметри.
Прогноза на синдрома на Гилбърт
Прогнозата на синдрома на Гилбърт е, както бе споменато по-горе, добра и дори отлична.
Всъщност няма неблагоприятни ефекти върху функцията на черния дроб или върху благосъстоянието на целия организъм.
Терапия за синдрома на Гилбърт
Не е необходима терапия.
Като мярка за избягване на временно повишаване на хипербилирубинемията се препоръчва
- намаляване или предотвратяване на стреса
- избягвайте гладуването
- не злоупотребявайте с алкохол
- избягвайте прекомерно физическо натоварване.
Прочетете още:
Хепатит при деца, ето какво казва италианският национален институт по здравеопазване
Синдром на Гилбърт: Симптоми, причини и диагноза на това чернодробно заболяване
Остър хепатит при деца, Маджоре (Bambino Gesù): „Жълтеница е сигнал за събуждане“
Нобелова награда за медицина на учени, открили вируса на хепатит С.
Чернодробна стеатоза: какво е това и как да се предотврати
Остър хепатит и бъбречно нараняване поради консумация на енергийни напитки: Доклад за случая
Различните видове хепатит: профилактика и лечение
Остър хепатит и бъбречно нараняване поради консумация на енергийни напитки: Доклад за случая
Случаи на остър хепатит при деца: научаване за вирусен хепатит
Чернодробна стеатоза: причини и лечение на мастен черен дроб
Хепатопатия: неинвазивни тестове за оценка на чернодробно заболяване
Черен дроб: Какво е неалкохолен стеатохепатит