Остра чернодробна порфирия: какво представлява и как да се лекува
Острата чернодробна порфирия (AHP) е рядко заболяване, което може да се прояви по различен начин от човек на човек. Той има широк спектър от инвалидизиращи симптоми, които често са подобни на тези на други заболявания, което затруднява диагностицирането
Да знаете как да разпознавате определени признаци и да знаете, че има хора, изложени на по-голям риск от заболяване, както и превантивни средства и центрове за лечение, на които да разчитате, е важна стъпка в борбата с това заболяване.
On livingwithporphyria.eu/en можете да намерите много полезна информация, за да разберете сложния характер на това заболяване и идеалния път към навременна диагноза и по-добро качество на живот.
Остра чернодробна порфирия, какво представлява
Острата чернодробна порфирия е много рядко генетично заболяване, дължащо се на вродени дефекти в метаболизма, особено на ензима от групата на хема.
Тези дефицити причиняват вредно натрупване на порфирини в черния дроб и костния мозък, което предизвиква широк спектър от много изтощителни симптоми.
Порфирията включва четири заболявания
- остра интермитентна порфирия (най-честата)
- разноцветна порфирия
- наследствена копропорфирия
- наследствен дефицит на делта-аминолевулинова киселина дехидратаза (изключително рядко).
В 83% от случаите пациентите са жени, обикновено на възраст между 20 и 40 години.
Какво причинява остра чернодробна порфирия
Острата чернодробна порфирия обикновено причинява остри епизоди на тежка, необяснима коремна болка, придружена от комбинация от следните симптоми
- мускулна слабост, умора
- повръщане, гадене, тъмна/червеникава урина
- объркване, безпокойство, халюцинации, депресия
- изтръпване, пареза, конвулсии
- ускорен сърдечен ритъм и високо кръвно налягане
- кожни лезии с мехури, ерозии или язви върху изложена на слънце кожа (само при разноцветна порфирия и наследствена копропорфирия).
Тези остри пристъпи могат да продължат с дни и в някои случаи дори да бъдат фатални.
При други индивиди обаче AHP може да се прояви и с хронични инвалидизиращи симптоми като тревожност, гадене, болка и умора, които се появяват ежедневно.
Провокиращите фактори са много и включват определени лекарства, алкохол, тютюнопушене, гладуване, но също така стрес и хормонални промени.
Как да диагностицираме остра чернодробна порфирия?
Много от признаците и симптомите на остра чернодробна порфирия са поразително сходни с тези на други по-често срещани състояния, като синдром на раздразнените черва, болест на Crohn, ендометриоза, фибромиалгия и сигурно психиатричен заболявания.
Тези прилики много често затрудняват бързото поставяне на правилна диагноза, с риск от прихващане на различни специалисти и натрупване на забавяне на лечението или още по-лошо - попадане в неправилно лечение, което може да доведе до сериозни последствия за пациента.
Подобряването на диагностиката на заболяването обаче е възможно чрез разчитане на специализиран център, за да се преодолеят проблемите, свързани с началната фаза на диагностичния процес, както и да се ускори времето, необходимо за извършване на прегледи, наблюдение и лечение на порфирия .
Прочетете още:
Какво е порфирия? Симптоми, диагностика и лечение на това генетично заболяване
Инвазия с острици: Как да лекуваме педиатричен пациент с ентеробиаза (оксиуриаза)
Редки болести: Синдром на Бардет Бидл
Редки болести: Положителни резултати от проучване фаза 3 за лечение на идиопатична хиперсомния
Чревни инфекции: Как се заразява с Dientamoeba Fragilis?
Стомашно-чревни нарушения, причинени от НСПВС: какво представляват, какви проблеми причиняват