Редки заболявания: Септооптична дисплазия
Септооптична дисплазия е мозъчна малформация, която причинява дефицит в развитието на зрителния нерв, дефектни мозъчни структури и дефицит на хипофизен хормон
Септоптична дисплазия е малформация на предната част на мозъка
Настъпва към края на първия гестационен месец и се състои от недостатъчно развитие (хипоплазия) на зрителните нерви, дефектни мозъчни структури по средната линия и дефицит на хипофизен хормон.
Честотата е приблизително 1/10,000 XNUMX живородени.
Тежестта е променлива; само 30% от пациентите имат пълната триада и повечето свързват и други признаци.
Септооптична дисплазия може да възникне при раждането във връзка с други аномалии
Може да се прояви и в детството със забавяне на растежа и/или зрителни дефекти (най-чести са страбизъм и нистагъм).
Хипоплазията на зрителния нерв може да засегне само едната страна или и двете страни.
Значително зрително увреждане е налице в 23% от случаите.
Дефицитът на хипофизния хормон е налице в 62-80% от случаите и въпреки че дефицитът на хормона на растежа (който причинява нисък ръст в детска възраст) е най-честата ендокринологична аномалия, други хормонални дефицити (стимулиращ хормон на щитовидната жлеза, адренокортикотропен хормон – който стимулира надбъбречната жлеза мозъчна кора – и гонадотропин-освобождаващ хормон).
Причините за септооптична дисплазия могат да бъдат разнообразни
По-голямата част от случаите са спорадични.
Генетични аномалии са открити в около 1% от случаите:
- При някои деца със септооптична дисплазия е установено, че аномалиите на гена HESX1 се наследяват или по автозомно-рецесивен, или по автозомно-доминантен начин. В първия случай както копието на бащиния, така и майчиния произход на гена HESX1 са променени (мутирани), докато във втория само едно от двете копия на гена е променено;
- Мутациите в гена SOX2 свързват клиничните признаци на септооптична дисплазия с анофталмия (пълна липса на едната или двете очни ябълки)/макрофталмия (прекомерно развитие на едната или двете очни ябълки);
- мутациите/дупликациите на гена SOX3 са свързани с дефекти на средната мозъчна структура и дефицит на хипофизния хормон (без зрителни дефекти);
- OTX2 мутациите са свързани с дефицит на хипофизния хормон и предна хипофизна хипоплазия, със или без зрителни дефекти.
Септооптична дисплазия може да бъде причинена и от фактори на околната среда: злоупотреба с алкохол и наркотици, млада възраст на майката
Симптомите на септооптична дисплазия могат да включват намалена зрителна острота в едното или двете очи, нистагъм (бързо и повтарящо се движение на очната ябълка), страбизъм и ендокринна дисфункция (включително дефицит на растежен хормон, хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, безвкусен диабет и хипогонадизъм) .
Могат да се появят гърчове.
Въпреки че някои деца имат нормален интелект, много от тях имат проблеми с ученето, интелектуална изостаналост, церебрална парализа и други забавяния в невро-психомоторното развитие.
Диагнозата изисква наличието на поне 2 от признаците на класическата триада на септооптична дисплазия: хипоплазия на зрителния нерв, дефекти в структурата на средния мозък и дефицит на хипофизен хормон.
Може да се потвърди чрез офталмологични прегледи, ядрено-магнитен резонанс (MRI) и функционални тестове на хипофизата.
Трябва да се подозира септооптична дисплазия при кърмачета с хипогликемия, жълтеница, микропенис (със или без крипторхизъм) и нистагъм, със или без аномалии по средната линия (като цепнато небце).
Лечението е симптоматично, а грижите са мултидисциплинарни (няколко специалисти), с редовни контролни прегледи.
Хормоналните дефицити се лекуват с хормонална заместителна терапия в зависимост от възрастта на пациента.
Децата могат да се възползват от рехабилитационни програми за зрителни дефекти и трудови терапии.
Прогнозата е променлива и зависи от тежестта на заболяването.
Ранната диагноза е свързана с по-добра прогноза, в зависимост от поддържащата терапия за хормонални дефицити.
Прочетете още:
Редки заболявания: Синдром на фон Хипел-Линдау
Зика е свързана със синдрома на Гилен-Баре в ново проучване
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Спасително обучение, невролептичен злокачествен синдром: какво е и как да се справим с него
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Увреждания на лицевия нерв: парализа на Бел и други причини за парализа
Редки заболявания: руският икономист Анатолий Чубайс е диагностициран със синдром на Гилен Баре
Ултраредки заболявания: Публикувани са първите насоки за синдрома на Малан
Диабет тип 2: Нови лекарства за персонализиран подход за лечение
Диабетната диета: 3 фалшиви мита, които да разсеем
Педиатрия, диабетна кетоацидоза: скорошно проучване на PECARN хвърля нова светлина върху състоянието
Редки заболявания: Вроден хиперинсулинизъм