Редки заболявания: синдром на Bardet Biedl
Синдромът на Bardet Biedl е рядко генетично заболяване, което причинява затлъстяване, деформации на зрението, бъбреците, ученето, ръцете или краката
Синдромът на Bardet Biedl (SBB) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с едновременно присъствие на:
- Затлъстяването;
- Ретинит пигментоза (заболяване на ретината, областта на окото, която позволява зрението);
- Полидактилия (увеличен брой пръсти);
- Проблеми с бъбреците;
- Трудности в ученето.
Синдромът на Bardet Biedl има честота от 1 на 160,000 XNUMX души в европейското население, въпреки че има области, където е много по-висока.
Синдромът на Bardet Biedl е генетично заболяване, което може да бъде причинено от промяната (мутацията) на най-малко 12 различни гена (BBS1 до BBS12), като в повечето случаи генетичното предаване е автозомно рецесивно.
Автозомно рецесивни заболявания се срещат само при хора, които са наследили две променени (мутирани) копия на ген.
И копието, наследено от майката, и копието, наследено от бащата, са мутирани.
Терминът „рецесивен“ означава, че промяната само на едно от двете генни копия не е достатъчна, за да причини заболяването.
За да се предизвика заболяването, и двете копия на гените трябва да бъдат мутирани.
Родителите носят само едно копие на променения ген (другото копие е нормално), така че не са болни: те са здрави носители.
Две здрави носители, които искат да имат деца, имат 25% шанс (едно на всеки четири) да имат болно дете при всяка бременност.
Вероятността не зависи от пола на нероденото дете.
Съществуват и други форми на предаване на болестта, въпреки че са по-редки.
Мутациите в BBS гените причиняват аномалии в ресничките, малки органи на повърхността на клетките, открити в много органи като бъбреците или окото.
Как се проявява синдромът на Bardet Biedl?
Синдромът на Bardet Biedl засяга няколко органи и апарати, като по-специално могат да се разграничат големи аномалии и свързани аномалии.
Основните аномалии включват
- Заболявания на очите: почти всички засегнати пациенти (96%) имат дистрофия на ретината (дистрофия на шишарката), която се развива с годините. Първите симптоми, състоящи се от затруднения в нощното и вечерното зрение, се проявяват в края на първото десетилетие от живота; картината често се развива към силно намаляване на зрителната острота (слабо зрение) средно около 15-годишна възраст. Засягането на очите може да бъде очевидно чрез наличието на нистагъм (бързо и многократно движение на окото), миопия, оптична атрофия (ненормално намаляване на размера на оптичната папила, областта, през която зрителният нерв преминава в очната ябълка), макула дистрофия (генетично обусловено влошаване на макулата, централната област на ретината), страбизъм, глаукома, състояние, при което налягането вътре в окото се повишава, и катаракта. Най-специфичният тест за диагностициране на дистрофия на ретината в допълнение към оценката на лекаря за очното дъно е електроретинограмата, запис на електрическите потенциали, генерирани в ретината в отговор на светлинна стимулация;
- Аномалии на крайниците: пациентите със синдром на Bardet Biedl често (65-70%) имат постаксиална полидактилия, т.е. наличие на повече от пети пръст на ръцете и краката. Също толкова често и характерно е наличието на брахидактилия, т.е. къси пръсти, обикновено по-очевидни в стъпалата, и кожна синдактилия, пръсти, съединени заедно на нивото на кожата, особено на нивото на 2-ри-3-ти пръсти на краката;
- Затлъстяване: присъства при приблизително 75% от пациентите със синдром на Bardet Biedl;
Учебни затруднения: пациентите със синдром на Bardet Biedl често имат леки до умерени обучителни затруднения; - Аномалии на бъбреците и пикочните пътища: Аномалиите на бъбреците могат да бъдат функционални или анатомични. Функционално засегнатите пациенти могат да развият лоша способност за концентриране на урината, което се проявява с полидипсия и полиурия, т.е. прекомерна жажда и много тежка диуреза. Рядко пациентите развиват бъбречна недостатъчност.
- Пациентите със синдром на Bardet Biedl могат също да се представят със: забавяне на говора, захарен диабет, зъбни аномалии, сърдечни малформации, намалена или никаква способност за миризма.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
Как се лекува синдромът на Bardet Biedl?
Няма единно лечение за синдрома на Bardet Biedl, но различните симптоми трябва да бъдат внимателно наблюдавани и лекувани, когато е възможно, като се опитват да се избегнат възможни усложнения.
По-конкретно:
- Ретинопатия: в момента няма лечение, което да забави нейната еволюция, но е важно да се проследи и подкрепи пациента със специфична рехабилитация, за да се изправи по-добре в живота с намалено зрение чрез подходящо образование и придобиване на подходящи инструменти за подкрепа;
- Полидактилия: може да се коригира хирургично;
- Затлъстяване: трябва да се прилага ранно диетично лечение, комбинирано с поведенческо лечение. Само ако тези стратегии се провалят, може да се обмисли лекарствена терапия;
- Бъбречно заболяване: хирургично, медикаментозно или диализно лечение зависи от вида на съществуващия проблем;
- Забавяне в развитието и езика, проблеми с ученето: Много е важно когнитивните проблеми да бъдат разпознати възможно най-рано, за да може незабавно да се започне специфична подкрепа;
- Диабет: обикновено се контролира добре с перорални хипогликемични лекарства.
Прочетете още:
Тахипнея: значение и патологии, свързани с повишена честота на респираторни актове
Какво е преходна тахипнея на новороденото или синдром на влажни бели дробове при новородени?