Редки заболявания: Синдром на Von Hippel-Lindau
Синдромът на Von Hippel-Lindau (VHL) е рядко генетично заболяване. Засегнатите лица имат повишен риск от образуване на пълни с течност торбички (кисти) и развитие на определени видове тумори, както доброкачествени, така и злокачествени
Проявява се най-често около 30-годишна възраст, но може да се появи на всяка възраст, дори и в детска възраст.
И двата пола са засегнати еднакво.
Това е рядко състояние, с приблизителна честота от около 1 пациент на 50,000 XNUMX субекта.
Синдромът на Von Hippel-Lindau се причинява от промени (мутации) в VHL гена
Това е туморен супресорен (онкосупресорен) ген, участващ в контрола на клетъчния растеж и смъртта и регулирането на развитието на кръвоносните съдове.
Онкосупресорите пречат на клетките да растат и да се размножават твърде бързо или неконтролируемо.
Ето защо, в отсъствието на протеина, произведен от гена VHL, или когато този протеин е променен, клетките се размножават неконтролируемо и се образуват кисти и тумори.
Това е наследствено състояние, предавано по автозомно-доминантен начин.
Синдромът на Von Hippel-Lindau възниква, когато само един от двата VHL гена е променен (мутиран)
Налице е нормално копие на гена, но не е достатъчно, за да реконструира съобщението, което е било променено от мутиралия ген.
Следователно, родител, който носи мутирало копие на един от двата VHL гена, има 50% риск, при всяко зачеване, да има дете със синдром на Von Hippel-Lindau.
В приблизително 80% от случаите синдромът се наследява от родител със синдром на Von Hippel-Lindau.
Обикновено няколко души в едно домакинство са засегнати от това заболяване.
Въпреки това, клиничните прояви в едно и също семейство могат да бъдат много различни.
В останалите 20% от случаите родителите не са засегнати от синдрома на Von Hippel-Lindau и следователно това е de novo мутация, което означава, че мутацията е настъпила по време на образуването на яйцеклетката, сперматозоида или в много ранен етап етапи на ембрионално развитие.
Следователно мутацията ще засегне само това дете и никой друг член на семейството няма да бъде засегнат.
Човек, който има тази мутация в своята ДНК, е по-вероятно да прояви определени видове тумори на много по-ранна средна възраст, отколкото когато обикновено се появяват същите тумори.
Доброкачественият тумор, който най-често се свързва със синдрома на Von Hippel-Lindau, е хемангиобластом
Когато се локализира в ретината, обикновено протича безсимптомно, но ако расте в определени области на ретината, може да причини отлепване на ретината, оток на макулата, глаукома и загуба на зрение.
Хемангиобластомите на централната нервна система обикновено се намират в малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначен шнур.
Компресията може да причини различни симптоми: главоболие, повръщане, нарушение на чувствителността и загуба на мускулна координация (атаксия).
Тумори на вътрешното ухо се срещат при около 10% от хората със синдром на Von Hippel-Lindau, което може да причини загуба на слуха в едното или двете уши.
Кистите на бъбреците, панкреаса и урогениталните органи са много чести.
Тези пациенти също са изложени на висок риск от развитие на тумори на бъбреците и панкреаса.
Някои пациенти имат феохромоцитом, бъбречен тумор, който произвежда хормонални вещества, способни да предизвикат много тежка хипертония.
Диагностично подозрение трябва да възникне на всяка възраст, когато има тумор, свързан с това заболяване, още повече, ако се появи рано и ако има членове на семейството, засегнати от синдрома на Von Hippel-Lindau.
Търсенето на мутации в VHL гена потвърждава диагнозата
Баща или майка със синдром на Von Hippel-Lindau има 50% шанс да предадат мутацията при всяко зачеване, независимо от пола на нероденото дете.
Ако генът е идентифициран, е възможно да се търси специфичната мутация по време на бременност върху проба от хорионни въси или амниотична течност, съответно около X-XII и XV-XVII гестационна седмица.
Идентифицирането на мутацията по време на бременност ни позволява да разберем дали плодът е наследил мутацията, но не ни позволява да предвидим клиничната еволюция (и тежестта) на синдрома в живота на детето, което ще се роди.
Лечението на това състояние изисква съвместна намеса на няколко специалисти в зависимост от клиничната изява.
От съществено значение е да се започне програма за наблюдение за появата на туморни лезии, която позволява ранно хирургично лечение, което често е решаващо.
Появата на тумори не може да бъде предотвратена, но хирургичното лечение може да попречи на туморните локализации да предизвикат увреждане на жизненоважни органи или общи усложнения.
Програмата за скрининг и редовните прегледи са от съществено значение.
Прогнозата е изключително променлива в зависимост от клиничното представяне.
Както може да се види, много зависи от местоположението на туморните лезии и тяхната степен.
Прочетете още:
Зика е свързана със синдрома на Гилен-Баре в ново проучване
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Спасително обучение, невролептичен злокачествен синдром: какво е и как да се справим с него
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Увреждания на лицевия нерв: парализа на Бел и други причини за парализа
Редки заболявания: руският икономист Анатолий Чубайс е диагностициран със синдром на Гилен Баре
Ултраредки заболявания: Публикувани са първите насоки за синдрома на Малан