Сърдечна амилоидоза: какво представлява, какви са симптомите и как да се лекува
Сърдечната амилоидоза е една от групата заболявания, известни като амилоидоза. Това са редки заболявания, характеризиращи се с отлагане на амилоид, неразтворим протеинов материал, който може да увреди тъкани и органи
Сърцето е един от органите, където най-често се отлага амилоид.
Досега са описани няколко вида амилоидоза
Тези, които най-често засягат сърцето, са:
- Системна амилоидоза тип AL, произхождаща от клонинг на плазмени клетки, който произвежда амилоидогенни вериги. Тази патология реагира на специфични химиотерапевтични лечения, насочени към спиране или забавяне на производството на протеина, който причинява отлаганията.
- Наследствена амилоидоза, причинена от натрупването на транстиретин, протеин, произвеждан от черния дроб, който може да стане амилоидогенен в резултат на точкови мутации и да се отложи в различни органи и тъкани. По-специално, в допълнение към сърцето, може да засегне периферната и вегетативната нервна система.
- Амилоидоза, причинена от натрупването на немутиран транстиретин.
Сърдечна амилоидоза: какво е това?
Сърдечната амилоидоза е заболяване, причинено от отлагането на амилоид в сърдечната тъкан, известна като миокард.
Има две основни форми на това заболяване: имуноглобулинова амилоидоза на леката верига и транстиретинова амилоидоза.
Последното състояние има два варианта: ненаследствена форма на транстиретин от див тип (немутирала) и форма с наследствена мутация на транстиретин.
ОБУЧЕНИЕ: ПОСЕТЕТЕ ЩАПКА НА МЕДИЦИНСКИ КОНСУЛТАНТИ DMC DINAS В СПЕШНОТО ЕКСПО
Симптоми
Сърдечната амилоидоза се характеризира с увеличаване на дебелината на миокардната стена, което не може да бъде обяснено с друга причина.
Пациентите със сърдечна амилоидоза също имат ниско напрежение на електрокардиограмата.
Когато хипертрофията не може да бъде обяснена, се разглежда амилоидоза и следователно е диагноза на изключване.
Диагноза
При съмнение за амилоидоза обикновено се предписват електрокардиограма и ехокардиография.
В допълнение, маркерите BNP и NT-proBNP, които показват наличието на променена стена, са от съществено значение за диагностицирането на сърдечна амилоидоза.
Полезни инструментални изследвания включват също MRI и миокардна сцинтиграфия.
За потвърждаване на диагнозата и характеризиране на амилоидозата е важна хистологична проба.
По време на ултразвуковото сканиране лекарят ще забележи увеличената дебелина на камерните стени, междупредсърдната преграда и непропорционалното удебеляване на платната на атриовентрикуларната клапа, както и хипертрофия на дясната камера.
Сърдечна амилоидоза: лечение
Има много лечения за сърдечна амилоидоза.
Обикновено се предписват редица лекарства, инхибиращи производството на протеина, които са ефективни за намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите.
Във всеки случай ранната диагностика е от решаващо значение за ефективното лечение.
Сърдечна амилоидоза: какво е амилоидоза?
Терминът амилоидоза означава група от заболявания, които се характеризират с натрупване на протеинов материал, наречен амилоид.
Последният образува отлагания в множество органи. Тежестта, симптомите и последствията от заболяването зависят от засегнатия орган и вида на амилоидозата.
В повечето случаи фибриларните отлагания са дифузни и могат да увредят функционирането на различни органи и тъкани.
Диагнозата се потвърждава чрез извършване на биопсичен тест, който позволява тъканна проба да бъде анализирана под микроскоп.
Симптомите варират в зависимост от вида на амилоидозата, както и леченията за овладяване на симптомите и ограничаване на производството на амилоид.
Сърдечна амилоидоза: локализирана или системна
Амилоидозата се причинява от промени във вторичната структура на протеините.
При нормални условия протеините се синтезират като линейна последователност от аминокиселини, които се сгъват в специфична форма.
Благодарение на това протеинът е в състояние да изпълнява всичките си функции.
Амилоидните протеини произлизат от прекурсор, който е бил неправилно обработен от клетките.
В зависимост от това къде са локализирани амилоидните отлагания, е възможно да се класифицира патологията
- Локализирана амилоидоза: в този случай заболяването засяга само един орган или тъкан. Това е най-леката форма на заболяването и е по-често при по-възрастни пациенти или такива с диабет тип 2.
- Системна амилоидоза: амилоидните отлагания се намират в различни органи и имат неопластичен, генетичен или възпалителен произход. Тази форма на заболяването е доста тежка и засяга главно сърцето, бъбреците, нервите и червата, което води до прогресивна недостатъчност на органите.
Сърдечна амилоидоза: класификация
Има различни форми на амилоидоза в зависимост от естеството на протеините, които образуват фибриларните отлагания.
Следователно намираме:
- Първична амилоидоза (или амилоидоза на лека верига, AL)
- Вторична амилоидоза (или придобита амилоидоза, AA)
- Наследствена амилоидоза
- Свързана с възрастта амилоидоза (или сенилна системна амилоидоза)
Амилоидоза AL
Най-често срещаната форма на системна амилоидоза е първичната амилоидоза (AL).
Заболяването се причинява от натрупването на фибрили, съдържащи имуноглобулинови леки вериги, получени от моноклонални плазмени клетки.
Заболяването обикновено е резултат от моноклонални гамапатии и може да бъде свързано с мултиплен миелом или други лимфопролиферативни заболявания, включващи В-клетки.
AL амилоидозата се характеризира с наличието на фибриларни отлагания, разположени на нивото на органите, които се увеличават, докато станат клинично манифестни.
Симптомите са оток, загуба на тегло, умора и са свързани със засегнатия орган, както и с размера на отлаганията.
В бъбреците, например, заболяването може да доведе до хронична бъбречна недостатъчност, докато когато се открие в сърцето, може да наруши способността на органа да снабдява тялото с подходяща кръв.
Заболяването засяга особено черния дроб, бъбреците, сърцето, автономната и периферната нервна система.
В по-редки случаи може да засегне белите дробове, езика, щитовидната жлеза, червата, кожата и кръвоносните съдове, с признаци като пурпура около очите, петехии, екхимози, задух, замаяност, слабост и задържане на течности.
Вторичната амилоидоза (АА) е по-рядка
Нарича се още придобита амилоидоза, защото може да възникне като усложнение на заболяване, което причинява персистиращо възпалително състояние (туберкулоза, проказа, ревматоиден артрит) или като последица от неопластично заболяване.
Типичните места, където става натрупването, са далакът, бъбреците, черният дроб, лимфните възли и надбъбречните жлези.
Лечението обикновено започва с лечение на основното заболяване.
Старческата системна амилоидоза обикновено се свързва с естественото стареене на тялото.
Обикновено се открива при пациенти на възраст над 60 години.
В сърцето се създават и натрупват отлагания, като причините за образуванията все още не са известни.
Разработват се също диагностични тестове и специфични лечения.
Накрая откриваме наследствена амилоидоза, която е резултат от генетичен дефект.
Мутациите включват определени кръвни протеини, като например протеина транстиретин, TTR, и могат да бъдат унаследени по автозомно-доминантен начин.
Този тип амилоидоза засяга по-специално нервната система, като отлаганията се образуват и в сърцето, бъбреците и кръвоносните съдове.
РАДИОТО НА СПАСИТЕЛИТЕ НА СВЕТА? ПОСЕТЕТЕ ЩАТКАТА НА РАДИО EMS НА EMERGENCY EXPO
Сърдечна амилоидоза: най-новите изследвания
В много отношения амилоидът остава загадка за учените.
Този протеин се натрупва в органите и тъканите, като прогресивно променя клетъчната функция.
Може да засегне различни области на тялото, причинявайки повече или по-малко тежки увреждания.
Тази променена протеинова агрегация е в основата на развитието на болестта на Алцхаймер, въпреки че най-засегнатият орган се оказва сърцето.
Сърдечната амилоидоза може да се появи при хора без фамилна обремененост или може да има наследствена основа.
Така или иначе, това причинява последствия, които могат да бъдат много сериозни за сърцето, което може да доведе до сърдечна недостатъчност.
Прочетете също
Какво представлява такоцубо кардиомиопатия (синдром на разбито сърце)?
Сърдечни заболявания: Какво е кардиомиопатия?
Възпаления на сърцето: миокардит, инфекциозен ендокардит и перикардит
Сърдечни шумове: какво е и кога да се притеснявате
Синдромът на разбитото сърце е във възход: Ние знаем кардиомиопатията на Takotsubo
Сърдечен удар, малко информация за гражданите: Каква е разликата със сърдечния арест?
Сърдечен удар, прогнозиране и превенция благодарение на съдовете на ретината и изкуствения интелект
Пълна динамична електрокардиограма според Холтер: какво е това?
Задълбочен анализ на сърцето: Кардиомагнитен резонанс (CARDIO – MRI)
Симптоми на сърдечен удар: Какво да правим при спешни случаи, ролята на CPR
Нека поговорим за инфаркт: знаете ли как да разпознаете симптомите? Знаете ли как да се намесите?
Сърдечен удар: Насоки за разпознаване на симптомите
Болка в гърдите, спешно лечение на пациенти
Понятия за първа помощ, 5-те предупредителни признака за сърдечен удар
Понятия за първа помощ: 3-те симптома на белодробна емболия
Холтер монитор: как работи и кога е необходим?
Какво е управление на налягането на пациента? Преглед
Сърдечно-съдови заболявания: Какво представляват прегледите по ангиология и съдова хирургия
Лечение на спешен инсулт: интервенция на пациента
Спешни случаи, свързани с инсулт: Кратко ръководство
Целта на изсмукване на пациенти по време на седация
Допълнителен кислород: цилиндри и вентилационни опори в САЩ
Поведенчески и психиатрични разстройства: Как да се намесим при първа помощ и спешни случаи
Припадък, как да се справим със спешното състояние, свързано със загуба на съзнание
Спешни случаи с променено ниво на съзнание (ALOC): Какво да правя?
Спешни случаи на респираторен дистрес: управление и стабилизиране на пациента
Кардиомиопатия Такоцубо: Синдромът на разбитото сърце е мистериозен, но реален
Какво е иглена биопсия на гърдата?
Ехо- и CT-насочвана биопсия: какво представлява и кога е необходима
Еходоплер: какво е и кога да го изпълните
Ехокардиограма: какво представлява и кога е необходима
Какво представлява ехоколордоплер на супрааортните стволове (каротиди)?
Какво представлява Loop Recorder? Откриване на домашна телеметрия
Сърдечен холтер, характеристиките на 24-часовата електрокардиограма
Ендокавитарно електрофизиологично изследване: от какво се състои това изследване?
Сърдечна катетеризация, какво представлява това изследване?
Ехо доплер: какво представлява и за какво е