Тъканта, която не е там: колобома, рядък очен дефект, който влошава зрението на детето

Много малко хора знаят за колобома, рядко заболяване на очите, което засяга около 10 на всеки 200,000 XNUMX деца, родени всяка година

Значението на термина се отнася до липсата на очна тъкан (буквално „осакатяване“ или „орязване“).

В зависимост от засегнатите структури, заболяването се проявява по определен начин: когато ирисът е засегнат, се появява малформация на зеницата, която придобива форма, подобна на ключалка.

В случай на колобома на клепача самият клепач се деформира частично или цялата си дебелина, оставяйки част от очната ябълка непокрита.

Въпреки че тези деформации са видими с просто око, те обикновено не водят до значителна загуба на зрение.

Въпреки това, ако колобомата засегне ретината и зрителния нерв, може да има сериозно зрително увреждане.

ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО

Тогава какви са всички аномалии, свързани с Колобома?

Тези анатомични структури се образуват в ранните етапи на пренаталното развитие, между петата и седмата гестационна седмица.

Това е периодът, в който се оформя окото и през който могат да възникнат структурни проблеми.

В два от три случая причините са генетични: идентифицирани са гени, чиято мутация води до развитие на колобома, включително PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH и CHD7.

CHD7, по-специално, е отговорен за синдрома на CHARGE, генетично заболяване, което води до промени в сърцето, гениталиите и ухото в допълнение към колобома на ретината и зрителния нерв.

Поради възможната корелация с други патологии е необходимо няколко специалисти да работят заедно в мултидисциплинарен екип, за да се идентифицират други физически признаци, които ще позволят да се очертае проблема и да се определи възможното лечение.

РЕДКИ БОЛЕСТИ? ПОСЕТЕТЕ ЩАДКА НА UNIAMO – ИТАЛИАНСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ НА СПЕШНОТО ИЗЛОЖЕНИЕ

За съжаление, поради разнообразието от симптоми и участващи структури, няма универсална терапия за Coloboma

По-специално, формата на клепача може да бъде коригирана чрез операция, докато формите на ретината и зрителния нерв, които не са подложени на хирургична терапия, изискват периодични проверки за откриване на всякакви усложнения, които могат да възникнат с течение на времето (като отлепване на ретината).

Ако колобомата е свързана с микрофталмия (едно или двете очи са по-малки от нормалното), може да се постави очна протеза за подобряване на симетрията и растежа на орбитата.

В случаите, когато зрението е особено увредено, особено ако са засегнати и двете очи, може да се извърши визуална рехабилитация, за да се извлече максимална полза от остатъчното зрение.

Прочетете още:

Emergency Live Още повече...На живо: Изтеглете новото безплатно приложение на вашия вестник за IOS и Android

Изгаряния на очите: какво представляват, как да ги лекуваме

Ожулвания на роговицата и чужди тела в окото: какво да правя? Диагностика и лечение

Указание за грижа за рани (част 2) – Ожулвания и разкъсвания при превръзка

Контузии и разкъсвания на окото и клепачите: диагностика и лечение

Как да напоявате окото и да извършвате накланяне на клепачите

Макулна дегенерация: Фарицимаб и новата терапия за здравето на очите

Източник:

Оспедале Нигуарда

Може да харесате също и