Хемофилия: какво е това и как да се лекува
Хемофилията е вродено и наследствено заболяване, причинено от дефицит на определени кръвосъсирващи протеини. Страдащите имат по-голяма склонност към кръвоизливи, както спонтанни, така и посттравматични
Хемофилията е рядко заболяване, което не е включено в програмата за пренатален скрининг
Има две форми на хемофилия: хемофилия А, която се причинява от дефицит на коагулационен фактор VIII и има честота от един случай на всеки 5,000 10,000-30,000 50,000 раждания, и хемофилия В, причинена от дефицит на фактор IX, която има честота от един случай на всеки XNUMX XNUMX-XNUMX XNUMX раждания.
Заболяването се среща почти изключително при мъжете, тъй като генетичното му послание е свързано с Х хромозомата.
Следователно жените най -вече ще бъдат здрави носители на генетичния дефект, който вместо това ще се прояви в патологична форма при мъжете.
Хемофилия: лека или тежка, какви са разликите?
Хемофилия може да възникне при тежък, умерен или лек дефицит на FVIII или FIX.
Тежката хемофилия обикновено се диагностицира през първите две години от живота, тъй като проявите на заболяването са ранни и са възможни спонтанни кръвоизливи.
Леката хемофилия, от друга страна, също може да доведе до забавена диагноза, може би в зряла възраст, тъй като е съвместима с нормалния живот, освен ако няма специфични хеморагични рискови състояния, като тежка травма или операция.
Следователно е възможно засегнатото лице да не осъзнава дълго време, че има заболяването.
Хората, които знаят, че имат лека хемофилия, трябва да избягват травма, доколкото е възможно, и, ако възникне дори лека травма, да обърнат особено внимание на развитието на симптоми, които могат да предполагат кървене.
В такъв случай е важно да уведомите Вашия лекар, за да проверите за кървене възможно най -скоро.
Как се диагностицира хемофилията?
Жените с анамнеза за хемофилия от майчината страна на семейството трябва да обмислят дали са здрав носител на този генетичен дефект и да се подложат на диагностични тестове, ако е необходимо.
Що се отнася до възрастните пациенти със съмнение за лека хемофилия, коагулационните тестове - особено aPTT - са от съществено значение и се правят рутинно за целите на скрининга преди операцията", продължава тя.
Симптоми на хемофилия
Като цяло състоянието е свързано със специфични симптоми, като лекотата на развитие на по-големи от нормалното синини или продължително, неоправдано кървене.
Например, в случай на малки деца, падане, което причинява удар на устната, може да причини кървене, което не е непременно интензивно, но продължава с течение на времето и не може да бъде спряно; често кървенето не се появява веднага в момента на травмата, но след първоначално спиране започва отново няколко часа по -късно.
Това е така, защото при хемофилия тромбоцитите, които първи се намесват, за да спрат евентуален кръвоизлив, функционират нормално.
Когато коагулацията трябва да се намеси, за да стабилизира съсирека и да затвори раната, тя е неефективна и причинява кървене.
Друг типичен симптом при малките деца е синини, които се появяват, без непременно да има някаква травма, свързана с това: изглежда като много малки синини, разпръснати по тялото, но те не са причинени от някакъв специфичен удар.
Хемартроза: заболяване на ставите
Типичен кръвоизлив при хемофилия е хемартроза, т.е. кръвоизлив в ставите.
Това засяга главно глезените, коленете и лактите, но може да засегне и тазобедрените и раменните стави.
Отново този вид кървене не е непременно свързан с травма и може да възникне и спонтанно.
Такъв е случаят например с дете, което тепърва се учи да стои и да прави първите си стъпки.
Поради тази причина заболяването, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни ограничения на крайниците, разрушаване на ставната структура и до истинска инвалидност.
Хемофилия: Какви са възможните лечения?
Днес има много различни възможности за лечение на хемофилия.
Основната терапия през последните 40 години е заместващата терапия: прилагане на коагулационен фактор VIII при пациенти с хемофилия А и коагулационен фактор IX при пациенти с хемофилия В.
Тези продукти предотвратяват и лекуват кръвоизливи и могат да се прилагат само интравенозно.
От момента на поставяне на диагнозата пациентите започват да получават редовни интравенозни вливания (които трябва да продължат до края на живота им), за да повишат нивата на липсващите протеини в кръвта, да предотвратят спонтанно кървене и да предотвратят структурни увреждания.
Този вид лечение е известен като профилактика и се счита от Световната федерация по хемофилия (WFH) за стандарт за грижа за всички пациенти с тежка или умерена хемофилия или тежки тенденции към кървене.
През последните години наблюдаваме еволюция в терапията на хемофилия, която позволява добрата защита от кървене да се поддържа с по-редки дози от лекарството и по този начин осигурява по-голяма автономия на пациентите.
Днес хората с хемофилия В могат да получават инфузии средно на всеки 7-14 дни (някои конкретни подгрупи пациенти дори на всеки 21 дни); докато при хемофилия А инфузията може да се повтаря на всеки 3-7 дни в зависимост от вида на използваното лекарство и характеристиките на всеки индивид.
През последните няколко години първото лекарство за подкожно моноклонално антитяло се предлага само за хемофилия А, което трябва да се приема на всеки 7, 14 или 28 дни, за да се предотврати кървене. Подобни лекарства се разработват и за хемофилия B.
Домашна терапия
Както интравенозните, така и подкожните лекарства се приемат независимо от пациента у дома.
Пациентите (или техните родители, в случай на малки деца) се инструктират от болничния персонал за прилагането на лекарството, тъй като е от съществено значение да се приема не само профилактично, но и своевременно в случай на неочаквано кървене.
Докато профилактичното лечение може да предотврати повечето спонтанни кръвоизливи, може да има външни състояния, като травма, които могат да причинят кръвоизлив въпреки лечението.
В такива случаи е полезно да добавите допълнителна доза към обичайната доза.
Важно е да се подчертае, че подкожните терапии са само профилактични: те могат да предотвратят кървенето, но не и да го излекуват. За лечение е необходимо да се влее интравенозно друго хемостатично лекарство като FVIII или FIX.
Всички терапевтични разработки при лечението на хемофилия са проектирани с оглед на нуждата на пациента от независимост и за възстановяване на доброто качество на живот.
В момента хемофилията е лечимо, но не и лечимо заболяване.
Има обаче терапевтичен хоризонт за излекуване: в момента то е в напреднала експериментална фаза както за хемофилия А, така и за хемофилия В и е представено от генна терапия, която има за цел да въведе здравия ген в тялото.
Това е конкретен път напред, който ще бъде приложен на практика през следващите няколко години.
Прочетете още:
Преливане на кръв: разпознаване на усложнения при трансфузия
Кръвни ездачи, просто доброволци