Лечението на киселинна сфингомиелиназа, новото лечение на болестта на Гоше тип 3 и консенсусът относно управлението на риска от болестта на Паркинсон при пациенти с болест на Гоше. Това са основните новини в центъра на годишната среща по болестта на Гоше, която в годината на извънредната здравна ситуация от Covid-19 ще бъде под формата на уеб семинар, 7 октомври от 13.30 часа.

Италианската медицинска общност, която се занимава с Болест на Гоше върнете се, за да се изправите, както от няколко години, на това рядко заболяване, което има честота около един на 40,000 XNUMX души, и други редки заболявания. Две основни лекции ще се проведат на живо в мрежата от международни експерти. Професор Мелиса Васерщайн (Отдел по детска генетична медицина, Детска болница в Монтефиоре, Медицински колеж Алберт Айнщайн Ню Йорк) ще представи своя опит с рекомбинантния олипудаза алфа рекомбинантен ензим при лечението на киселинна сфингомиелиназа.

Киселинна сфингомиелиназа и болест на Гоше: откритието и развитието на новото лечение

Това заболяване е клинично подобно на Болест на Гоше но специфично се характеризира с развитие към цироза на черния дроб и сърдечно-съдови заболявания в резултат на хиперлипидемия. лечение с ензимна заместителна терапия, в този случай разрешава натрупването в черния дроб и далака и нормализира нивата на липидите в кръвта чрез предотвратяване на цироза и сърдечно-съдови заболявания. Лекарството все още е в експериментална фаза и във фаза на включване на пациенти.

Професор Рафаел Шифман (главен изследовател, Baylor Scott и White Research Institute, Далас, Тексас, експерт по болестта на Гоше и метаболитните нарушения) ще представи данни от своя опит с лекарството за инхибиране на субстрата за болест на Гоше тип 3.

Това заболяване се характеризира с неврологично увреждане, свързано със системно увреждане на болестта на Гоше тип 1. Ензимната заместителна терапия и терапията с инхибитор на субстрата на Eliglustat не са ефективни при неврологично увреждане, тъй като не преминават през кръвно-мозъчната бариера и следователно не достигат до мозъка. Новото лекарство е субстратен инхибитор, който подобрява неврологичните симптоми при пациенти с болест на Гоше тип 3.

В речта си проф. Алесио Ди Фонзо ще докладва резултатите от консенсуса на лекарите от италианските референтни центрове за болестта на Гоше по отношение на управлението на риска от болестта на Паркинсон. Хората с болест на Гоше, но също и хетерозиготни индивиди или здрави носители на болестта на Гоше, имат в сравнение с общата популация повишен риск от развитие на болестта на Паркинсон. Консенсусът се отнася до съобщаването на риска на пациентите и членовете на семейството, които са здрави носители на болестта на Гоше, и от 40-годишна възраст откриването на продромални признаци и симптоми на болестта на Паркинсон по време на периодични проверки за болестта на Гоше. Съществува и оценка, за да се идентифицира кога субектът трябва да бъде насочен към невролога за лечение и възможното започване на специфична терапия.

И отново, има таблица за сравнение, проведена от професор Мария Доменика Капелини, за да обсъди италианския опит в лечението на болестта на Гоше с лекарството Eliglustat. Професор Фиорина Гиона ще говори за „Опитът в пост-регистрационните изследвания“ и д-р Мая Ди Роко от „Мониторинг на терапевтичното придържане“.

Интервенциите на тема „Ензимна заместителна терапия и елиглустат по време на спешна помощ Covid-19“ от д-р Ирен Мота и „Първите десет месеца опит в педиатричната перорална терапия“ от д-р Федерика Деодато ще затворят кръглата маса. Професор Франческа Каруби ще говори на тема „Гоше и ASMD: лизозомни заболявания с фенотипен контраст“, ​​а професор Алберто Бурлина на тема „Диагностика и биомаркери“; Професор Маурицио Скарпа и д-р Антонио Барбато на тема „Италианският опит в клиничните изпитвания на терапията“.

Конференцията ще бъде завършена от д-р Fabio Nascimbeni и професор Елена Corradini, които ще говорят съответно за чернодробната компромисия при лизозомни болести и хиперферитинемията при болест на Gaucher тип 1.

Кратък акцент върху болестта на Гоше

Болестта на Гоше е рядко заболяване с честота около един на 40,000 XNUMX души. Поради дефицита на ензим, киселинна бета-глюкозидаза, която има ролята да разгражда молекула от сфинголипидна природа, има натрупване на липиди в клетките, което води до функционално разстройство на различни органи. Хората с това състояние имат увеличен обем на далака и черния дроб, хематологични промени (анемия, тромбоцити с възможно кървене) и костни промени (остеопороза, остеонекроза). Усложненията на заболяването при нелекувани пациенти са множествен миелом и други хемато-онкологични заболявания. Безопасното и ефективно лечение с ензимен заместител, ако се започне рано, прави всички клинични прояви обратими и предотвратява всички усложнения.

SOURCE

www.dire.it