বিরল রোগ, ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোম: বিএমসি জীববিজ্ঞানের উপর একটি ইতালীয় গবেষণা

ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোম: স্যাপিয়েঞ্জা বিশ্ববিদ্যালয় এবং ইস্তিতুতো পাস্তুর ইতালিয়ার গবেষকদের একটি দল-সেন্সি বোলগনেটি ফাউন্ডেশন একটি গুরুত্বপূর্ণ সেলুলার ফ্যাক্টরের শারীরবৃত্তীয় ভূমিকা অধ্যয়ন করতে বিপরীত জেনেটিক্স, কোষ জীববিজ্ঞান এবং জৈব রসায়নের বহুমুখী পদ্ধতি ব্যবহার করেছে, যার পরিবর্তনের জন্য দায়ী এই বিরল রোগের সূত্রপাত। কাজের ফলাফল বিএমসি বায়োলজি জার্নালে প্রকাশিত হয়েছে

ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোম, রোগটি অধ্যয়নের জন্য একটি বিপরীত পদ্ধতি

জীববিজ্ঞান ও জৈবপ্রযুক্তি বিভাগের চার্লস ডারউইন এবং পাস্তুর ইনস্টিটিউট ইতালির গবেষকদের একটি দল - Cenci Bolognetti ফাউন্ডেশন কোষ চক্র অগ্রগতিতে SRCAP প্রোটিনের ভূমিকা এবং সম্পৃক্ততা মূল্যায়নের জন্য বিপরীত জেনেটিক্স, কোষ জীববিজ্ঞান এবং জৈব রসায়নের একটি সম্মিলিত পদ্ধতি ব্যবহার করেছে HeLa কোষ), ফ্লোটিং-হারবার সিন্ড্রোম সম্পর্কিত।

গবেষণার ফলাফল, জার্নাল বিএমসি বায়োলজিতে প্রকাশিত, এসআরসিএপি প্রোটিনকে এই বিরল রোগের বিকাশের কেন্দ্রীয় কারণ হিসেবে চিহ্নিত করে।

এপিজেনেটিক ক্রোমাটিন ফ্যাক্টর এবং নিয়ন্ত্রকদের জন্য মিউটেশন এনকোডিংয়ের কারণে বেশ কিছু মানব জেনেটিক রোগ হয়।

বিরল রোগ? আরও জানতে, ইউনিয়ামো পরিদর্শন করুন - ইমার্জেন্সি এক্সপোতে ইতালিয়ান বিরল রোগের বুথ

ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোম, যা পেলেটিয়ার-লিস্টি সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি খুব বিরল জেনেটিক সিনড্রোম

এটি মানুষের বিকাশকে পরিবর্তন করে এবং এসআরসিএপি জিনে প্রভাবশালী মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা একই নামের প্রোটিনকে ক্রোমাটিন রিমোডেলিংয়ের জন্য প্রয়োজনীয় এটিপেস ফাংশনের সাথে এনকোড করে।

বিলম্বিত হাড়ের খনিজকরণ এবং দুর্বল বৃদ্ধির দ্বারা সিনড্রোমটি চিহ্নিত করা হয়, যা প্রায়শই বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং কঙ্কাল এবং ক্র্যানিওফেসিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত।

SRCAP প্রোটিন কেন এত গুরুত্বপূর্ণ? এপিজেনেটিক রেগুলেশনে এই প্রোটিনের ভূমিকা বিবেচনা করে, ফ্লোটিং-হারবার সিন্ড্রোম সাধারণত গভীর ক্রোমাটিন বিশৃঙ্খলা দ্বারা সৃষ্ট বলে মনে করা হয়।

“আশ্চর্যজনকভাবে, আমরা দেখতে পেয়েছি যে SRCAP প্রোটিন মাইটোটিক যন্ত্রপাতির (সেন্ট্রোসোমস, স্পিন্ডল এবং মিডবডি) উপাদানগুলির সাথে যুক্ত, সাইটোকাইনেসিস নিয়ন্ত্রকদের আধিক্যের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং মিডবডিতে তাদের নিয়োগকে ইতিবাচকভাবে নিয়ন্ত্রণ করে, একটি সেতুর গঠন যা সঠিক ক্লিভেজ নির্ধারণ করে সাইটোকাইনেসিস পর্যায়ে কন্যা কোষের ” - স্যাপিয়েঞ্জার প্যাট্রিজিও দিমিত্রি বলেন, কাজের সমন্বয়কারী।

প্রকৃতপক্ষে, সংস্কৃত মানব কোষে SRCAP এর অভাব কোষ বিভাজনকে মাইটোসিস পর্যায়ে এবং সাইটোকাইনেসিসের টার্মিনাল পর্বে পরিবর্তন করে, যা মডেল জীবের ড্রোসোফিলা মেলানোগাস্টারের অরথোলজাস প্রোটিনের গবেষণায় প্রদর্শিত হয়েছিল।

"এই ফলাফলগুলি ক্রোমাটিন নিয়ন্ত্রক ফাংশন থেকে স্বাধীন কোষ বিভাজনের নিয়ন্ত্রণে SRCAP- এর বিবর্তনীয়ভাবে সংরক্ষিত ভূমিকার পক্ষে প্রথম পরীক্ষামূলক প্রমাণের প্রতিনিধিত্ব করে।

আমরা অনুমান করি যে SRCAP দুটি ভিন্ন ধাপে জড়িত: মাইটোসিসে, সঠিক ক্রোমোজোম পৃথকীকরণ নিশ্চিত করা; সাইটোকাইনেসিসে, মধ্যবিত্তের যথাযথ কার্যক্রমে অবদান রাখা ” - দিমিত্রি শেষ করেছেন।

এইভাবে গবেষণা দেখায় যে এসআরসিএপি মিউটেশন দ্বারা অনুপ্রাণিত কোষ বিভাজনে পরিবর্তনগুলি ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোমের সূচনায় অবদান রাখতে পারে।

এছাড়াও পড়ুন:

গুইলাইন-ব্যারে সিন্ড্রোম, নিউরোলজিস্ট: 'কোভিড বা ভ্যাকসিনের সাথে কোন সংযোগ নেই'

বিরল জন্মগত থেরাকোসিসিস: জেদ্দার জার্মান হাসপাতালে প্রথম পেডিয়াট্রিক সার্জারি

বিরল রোগ: এরদাইম-চেস্টার রোগের নতুন আশা

উত্স:

লা সাপিয়েঞ্জা বিশ্ববিদ্যালয় - অফিসিয়াল ওয়েবসাইট

তুমি এটাও পছন্দ করতে পারো