হিমোফিলিয়া: এটি কী এবং কীভাবে চিকিত্সা করা যায়
হিমোফিলিয়া একটি জন্মগত এবং বংশগত রোগ যা নির্দিষ্ট রক্ত জমাট বাঁধার প্রোটিনের অভাবের কারণে হয়। ভুক্তভোগীদের রক্তক্ষরণের প্রবণতা বেশি থাকে, স্বতঃস্ফূর্ত এবং পোস্ট-ট্রমাটিক উভয়ই
হিমোফিলিয়া একটি বিরল রোগ যা প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং প্রোগ্রামে অন্তর্ভুক্ত নয়
হিমোফিলিয়ার দুটি রূপ রয়েছে: হিমোফিলিয়া A, যা জমাট ফ্যাক্টর VIII এর ঘাটতি দ্বারা সৃষ্ট হয় এবং প্রতি 5,000-10,000 জন্মে একটি ক্ষেত্রে একটি ঘটনা ঘটে এবং IX ফ্যাক্টরের ঘাটতির কারণে হিমোফিলিয়া বি, যার একটি ঘটনা রয়েছে। প্রতি 30,000-50,000 জন্মে একটি ক্ষেত্রে।
এই রোগটি প্রায় একচেটিয়াভাবে পুরুষদের মধ্যে ঘটে, কারণ এর জেনেটিক বার্তা X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত।
নারীরা তাই বেশিরভাগই জিনগত ত্রুটির সুস্থ বাহক হবে, যা পুরুষদের মধ্যে প্যাথলজিকাল আকারে নিজেকে প্রকাশ করবে।
হিমোফিলিয়া: হালকা বা গুরুতর, পার্থক্য কি?
হিমোফিলিয়া FVIII বা FIX এর গুরুতর, মাঝারি বা হালকা ঘাটতির সাথে ঘটতে পারে।
গুরুতর হিমোফিলিয়া সাধারণত জীবনের প্রথম দুই বছরের মধ্যে নির্ণয় করা হয়, কারণ রোগের প্রকাশ প্রাথমিক পর্যায়ে এবং স্বতঃস্ফূর্ত রক্তক্ষরণ সম্ভব।
অন্যদিকে, হালকা হিমোফিলিয়াও দেরীতে রোগ নির্ণয়ের কারণ হতে পারে, সম্ভবত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়, কারণ এটি একটি স্বাভাবিক জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ, যদি না নির্দিষ্ট রক্তক্ষরণজনিত ঝুঁকির শর্ত থাকে, যেমন গুরুতর আঘাত বা অস্ত্রোপচার।
তাই এটা সম্ভব যে আক্রান্ত ব্যক্তি দীর্ঘদিন ধরে বুঝতে পারেন না যে তার এই রোগ হয়েছে।
যারা জানেন যে তাদের হালকা হিমোফিলিয়া আছে তাদের যতটা সম্ভব ট্রমা এড়ানো উচিত এবং, এমনকি যদি সামান্য ট্রমাও ঘটে, তবে রক্তপাতের পরামর্শ দিতে পারে এমন লক্ষণগুলির বিকাশের দিকে বিশেষ মনোযোগ দিন।
এই ধরনের ক্ষেত্রে, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রক্তপাত পরীক্ষা করার জন্য আপনার ডাক্তারকে অবহিত করা অপরিহার্য।
কিভাবে হিমোফিলিয়া নির্ণয় করা হয়?
পরিবারের মাতৃপক্ষে হিমোফিলিয়ার ইতিহাস সহ মহিলাদের এই জেনেটিক ত্রুটির সুস্থ বাহক হিসাবে বিবেচনা করা উচিত এবং প্রয়োজনে ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করা উচিত।
সন্দেহভাজন হালকা হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের জন্য, জমাট পরীক্ষা - বিশেষ করে aPTT - অপরিহার্য এবং অস্ত্রোপচারের আগে নিয়মিতভাবে স্ক্রিনিংয়ের উদ্দেশ্যে করা হয়," তিনি চালিয়ে যান।
হিমোফিলিয়ার লক্ষণ
সাধারণভাবে, এই অবস্থাটি নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত, যেমন স্বাভাবিকের চেয়ে বড় ক্ষত বা দীর্ঘস্থায়ী, অন্যায্য রক্তপাতের সহজতা।
উদাহরণস্বরূপ, ছোট বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, একটি পড়ে যা ঠোঁটে ঘা ঘটায় রক্তপাত হতে পারে যা অগত্যা তীব্র নয় কিন্তু সময়ের সাথে চলতে থাকে এবং বন্ধ করা যায় না; প্রায়শই আঘাতের মুহুর্তে রক্তপাত অবিলম্বে প্রদর্শিত হয় না তবে, প্রাথমিক বন্ধের পরে, কয়েক ঘন্টা পরে আবার শুরু হয়।
এর কারণ হল হিমোফিলিয়ায় প্লেটলেটগুলি, যা সম্ভাব্য রক্তক্ষরণ বন্ধ করার জন্য প্রথম হস্তক্ষেপ করে, স্বাভাবিকভাবে কাজ করে।
যখন জমাট বাঁধা স্থির করতে এবং ক্ষত বন্ধ করতে হস্তক্ষেপ করা উচিত, তখন এটি অকার্যকর এবং রক্তপাত ঘটায়।
ছোট বাচ্চাদের আরেকটি সাধারণ উপসর্গ হল ক্ষত, যেটা অগত্যা এর সাথে কোন ট্রমা যুক্ত না হয়েই দেখা যায়: এটি শরীরের চারপাশে ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা অনেকগুলি ছোট ক্ষতের মতো দেখায়, তবে সেগুলি কোনও নির্দিষ্ট আঘাতের কারণে হয় না।
হেমারথ্রোসিস: জয়েন্টের একটি রোগ
হিমোফিলিয়ায় একটি সাধারণ রক্তক্ষরণ হল হেমারথ্রোসিস, অর্থাৎ জয়েন্টের মধ্যে রক্তক্ষরণ।
এটি প্রধানত গোড়ালি, হাঁটু এবং কনুইকে প্রভাবিত করে তবে নিতম্ব এবং কাঁধের জয়েন্টগুলিকেও প্রভাবিত করতে পারে।
আবার, এই ধরনের রক্তপাত অগত্যা ট্রমার সাথে যুক্ত নয় এবং এটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে।
উদাহরণস্বরূপ, এমন একটি শিশুর ক্ষেত্রে যেটি কেবল দাঁড়াতে এবং তার প্রথম পদক্ষেপ নিতে শিখছে।
এই কারণে, রোগটি, যদি সঠিকভাবে চিকিত্সা না করা হয়, তবে অঙ্গগুলির গুরুতর সীমাবদ্ধতা হতে পারে, যৌথ গঠনকে ধ্বংস করে এবং প্রকৃত অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে।
হিমোফিলিয়া: সম্ভাব্য চিকিৎসা কি কি?
আজ, হিমোফিলিয়ার জন্য বিভিন্ন চিকিত্সার বিকল্প রয়েছে।
গত 40 বছরে মূল থেরাপি হল প্রতিস্থাপন থেরাপি: হিমোফিলিয়া A রোগীদের জন্য জমাট ফ্যাক্টর VIII এবং হিমোফিলিয়া B রোগীদের জন্য জমাট ফ্যাক্টর IX এর প্রশাসন।
এই পণ্যগুলি রক্তক্ষরণ প্রতিরোধ করে এবং চিকিত্সা করে এবং শুধুমাত্র শিরায় দেওয়া যেতে পারে।
রোগ নির্ণয়ের মুহূর্ত থেকে, রোগীরা রক্তে অনুপস্থিত প্রোটিনের মাত্রা বাড়াতে, স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত রোধ করতে এবং কাঠামোগত ক্ষতি রোধ করতে নিয়মিত শিরায় ইনফিউশন গ্রহণ করতে শুরু করে (তাদের বাকি জীবন ধরে চলতে হবে)।
এই ধরনের চিকিৎসা প্রফিল্যাক্সিস নামে পরিচিত, এবং ওয়ার্ল্ড ফেডারেশন অফ হিমোফিলিয়া (WFH) দ্বারা গুরুতর বা মাঝারি হিমোফিলিয়া বা গুরুতর রক্তপাতের প্রবণতা সহ সমস্ত রোগীর যত্নের মান হিসাবে বিবেচিত হয়।
সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, আমরা হিমোফিলিয়া থেরাপিতে একটি বিবর্তন দেখেছি, যা ওষুধের কম ঘন ঘন ডোজ দিয়ে রক্তপাত থেকে ভাল সুরক্ষা বজায় রাখতে দেয় এবং এইভাবে রোগীদের জন্য আরও বেশি স্বায়ত্তশাসন প্রদান করে।
আজ, হিমোফিলিয়া বি আক্রান্ত ব্যক্তিরা গড়ে প্রতি 7-14 দিনে ইনফিউশন নিতে পারেন (এমনকি প্রতি 21 দিনে রোগীদের কিছু নির্দিষ্ট উপগোষ্ঠী); যেখানে হিমোফিলিয়া এ, ব্যবহৃত ওষুধের ধরন এবং প্রতিটি ব্যক্তির বৈশিষ্ট্যের উপর নির্ভর করে প্রতি 3-7 দিনে আধান পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে।
গত কয়েক বছর ধরে, প্রথম সাবকুটেনিয়াস মনোক্লোনাল অ্যান্টিবডি ওষুধটি শুধুমাত্র হিমোফিলিয়া A-এর জন্য পাওয়া যাচ্ছে, রক্তপাত রোধ করার জন্য প্রতি 7, 14 বা 28 দিনে নেওয়া হয়। হিমোফিলিয়া বি-এর জন্যও একই ধরনের ওষুধ তৈরি করা হচ্ছে।
হোম থেরাপি
শিরায় এবং ত্বকের নিচের উভয় ওষুধই রোগীর বাড়িতে স্বাধীনভাবে নেওয়া হয়।
রোগীদের (বা তাদের বাবা-মা, ছোট বাচ্চাদের ক্ষেত্রে) হাসপাতালের কর্মীদের দ্বারা ওষুধের প্রশাসনের নির্দেশ দেওয়া হয়, কারণ এটি শুধুমাত্র প্রতিরোধমূলকভাবে নয়, অপ্রত্যাশিত রক্তপাতের ক্ষেত্রেও অবিলম্বে গ্রহণ করা অপরিহার্য।
যদিও প্রফিল্যাকটিক চিকিত্সা বেশিরভাগ স্বতঃস্ফূর্ত রক্তক্ষরণ প্রতিরোধ করতে পারে, সেখানে বাহ্যিক অবস্থা হতে পারে, যেমন ট্রমা, যা চিকিত্সা সত্ত্বেও রক্তক্ষরণ ঘটাতে পারে।
এই ধরনের ক্ষেত্রে, স্বাভাবিক ডোজ থেকে অতিরিক্ত ডোজ যোগ করা দরকারী।
এটি জোর দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ যে সাবকুটেনিয়াস থেরাপিগুলি শুধুমাত্র প্রতিরোধমূলক: তারা রক্তপাত প্রতিরোধ করতে পারে কিন্তু এটি নিরাময় করতে পারে না। চিকিৎসার জন্য অন্য হেমোস্ট্যাটিক ওষুধ যেমন FVIII বা FIX শিরায় প্রবেশ করানো প্রয়োজন।
হিমোফিলিয়ার চিকিৎসায় সমস্ত থেরাপিউটিক বিকাশ রোগীর স্বাধীনতার প্রয়োজনকে মাথায় রেখে এবং একটি ভাল জীবনযাত্রা পুনরুদ্ধার করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।
বর্তমানে হিমোফিলিয়া একটি নিরাময়যোগ্য কিন্তু নিরাময়যোগ্য রোগ নয়।
যাইহোক, একটি নিরাময়ের জন্য একটি থেরাপিউটিক দিগন্ত রয়েছে: এটি বর্তমানে হিমোফিলিয়া এ এবং হিমোফিলিয়া বি উভয়ের জন্য একটি উন্নত পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে এবং এটি জিন থেরাপি দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়, যার লক্ষ্য শরীরে সুস্থ জিন প্রবর্তন করা।
এটি একটি সুনির্দিষ্ট পথ যা আগামী কয়েক বছরের মধ্যে বাস্তবায়িত হবে।
এছাড়াও পড়ুন:
রক্ত সঞ্চালন: ট্রান্সফিউশন জটিলতা সনাক্তকরণ
ব্লাড রাইডার, সিম্পলি স্বেচ্ছাসেবক