Tretman kisele sfingomijelinaze, novi tretman Gaucherove bolesti tipa 3 i konsenzus o upravljanju rizikom od Parkinsonove bolesti kod ispitanika sa Gaucherovom bolešću. To su glavne vijesti u središtu godišnjeg sastanka o Gaucherovoj bolesti, koji će u godini vanredne zdravstvene situacije s Covid-19 biti u obliku webinara, 7. oktobra od 13.30.

Talijanska medicinska zajednica koja se bavi Gaucherova bolest vratiti se suočiti, kao i nekoliko godina unazad, s ovim rijetkim stanjem koje ima učestalost oko jednog na 40,000 XNUMX ljudi i drugim rijetkim bolestima. Dva glavna predavanja održat će, uživo na internetu, međunarodni stručnjaci. Profesorica Melissa Wasserstein (Zavod za pedijatrijsku genetsku medicinu, Dječija bolnica u Montefioreu, Medicinski fakultet Albert Einstein u New Yorku) iznijet će svoje iskustvo s rekombinantnim olipudaza alfa rekombinantnim enzimom u liječenju kisela sfingomijelinaza.

Kisela sfingomijelinaza i Gaucherova bolest: otkriće i razvoj novog liječenja

Ova bolest je klinički slična Gaucherova bolest ali posebno karakteriziran evolucijom prema cirozi jetre i kardiovaskularnim bolestima koje su posljedica hiperlipidemije. tretman sa enzimska terapija, u ovom slučaju rješava nakupljanje u jetri i slezini i normalizira razinu lipida u krvi sprečavanjem ciroze i kardiovaskularnih bolesti. Lijek je još uvijek u eksperimentalnoj fazi i fazi upisa pacijenta.

Profesor Raphael Schiffmann (glavni istraživač, Baylor Scott i White Research Institute Dallas Texas, stručnjak za Gaucherovu bolest i metaboličke poremećaje) iznijet će podatke iz svog iskustva s inhibitorima supstrata za Gaucherovu bolest tip 3.

Ovu bolest karakteriziraju neurološka oštećenja povezana sa sistemskim oštećenjem Gaucherove bolesti tipa 1. Terapija zamjene enzima i terapija inhibitorima supstrata Eliglustat nisu efikasni za neurološka oštećenja jer ne prolaze kroz krvno-moždanu barijeru i stoga ne dopiru do mozga. Novi lijek je inhibitor supstrata koji poboljšava neurološke simptome kod pacijenata s Gaucherovom bolešću tipa 3.

U svom govoru, prof. Alessio Di Fonzo izvijestit će o rezultatima konsenzusa ljekara talijanskih referentnih centara za Gaucherovu bolest, u vezi s upravljanjem rizikom od Parkinsonove bolesti. Pojedinci sa Gaucherovom bolešću, ali i heterozigotni pojedinci ili zdravi nosioci Gaucherove bolesti, imaju povećani rizik od razvoja Parkinsonove bolesti. Konsenzus se odnosi na priopćavanje rizika pacijentima i članovima porodice koji su zdravi nosioci Gaucherove bolesti i, od 40. godine, otkrivanje prodromalnih znakova i simptoma Parkinsonove bolesti tokom periodičnih provjera Gaucherove bolesti. Takođe postoji ocena kojom se utvrđuje kada ispitanika treba uputiti neurologu na liječenje i moguće započinjanje određene terapije.

I opet, postoji tablica za poređenje koju je vodila profesorica Maria Domenica Cappellini kako bi razgovarala o talijanskim iskustvima u liječenju Gaucherove bolesti lijekom Eliglustat. Profesor Fiorina Giona govoriće o „Iskustvu u postregistracijskim studijama“ i dr Maja Di Rocco iz „Monitoring terapijskog pridržavanja“.

Intervencije na temu „Enzimska nadomjesna terapija i Eliglustat tijekom hitne pomoći Covid-19“ dr. Irene Motta i „Prvih deset mjeseci iskustva u dječjoj oralnoj terapiji“ dr. Federice Deodato, zatvoriti će okrugli stol. Profesor Francesca Carubbi govorit će na temu „Gaucher i ASMD: lizosomske bolesti s fenotipskim kontrastom“, dok će profesor Alberto Burlina govoriti o „Dijagnostici i biomarkerima“; Profesor Maurizio Scarpa i dr Antonio Barbato na temu „Italijansko iskustvo u kliničkim ispitivanjima terapije“.

Konferenciju će zaključiti dr. Fabio Nascimbeni i profesor Elena Corradini, koji će govoriti o kompaticiji jetre kod lizozomskih bolesti i hiperferitinemiji kod Gaucherove bolesti tipa 1.

Kratki fokus na Gaucherovu bolest

Gaucherova bolest je rijetko stanje s učestalošću oko jednog na 40,000 XNUMX ljudi. Zbog nedostatka enzima, kiselinske beta-glukozidaze, koja ima ulogu razgradnje molekula sfingolipidne prirode, dolazi do nakupljanja lipida u ćelijama što rezultira funkcionalnim poremećajem različitih organa. Osobe s ovim stanjem imaju povećan volumen slezine i jetre, hematološke promjene (anemija, trombociti s mogućim krvarenjem) i koštane promjene (osteoporoza, osteonekroza). Komplikacije bolesti u neliječenih bolesnika su multipli mijelom i druge hemato-onkološke bolesti. Siguran i efikasan tretman zamenom enzima ako se započne rano čini sve kliničke manifestacije reverzibilnim i sprečava sve komplikacije.

IZVOR

www.dire.it