Rijetke bolesti: nazalna polipoza, patologija koju treba znati i prepoznati
“Nazalna polipoza je tipična za hronični rinosinusitis, vrlo čestu bolest, ali je često povezana i sa rijetkim bolestima”
“Postoji najmanji zajednički imenitelj: nespecifični i dugo potcijenjeni simptomi, odgođena dijagnoza i nedostatak svijesti o utjecaju na kvalitetu života, do te mjere da se mnogi pacijenti zbrinjavaju suboptimalnim protokolima u poređenju sa onim što bi bilo moguće i često, oni najozbiljniji, odustaju od lečenja zbog nedostatka adekvatnih odgovora”.
To je ono što Osservatorio malattie rare – kaže Omar u bilješci u kojoj predstavlja inicijativu okruglog stola o patologiji nazalne polipoze
“Danas su razna udruženja pacijenata koja uključuju oboljele od ove bolesti, zajedno s predstavnicima kliničkog svijeta, učestvovala na okruglom stolu sa institucijama i medijima, koji je organizovao Omar, uz bezuslovni doprinos Sanofi Genzymea.
Pacijente su predstavljale Alessandra Peres iz Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso iz Respiriamo Insieme Onlus i Rossana Filisetti iz Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Sastanak je bio prilika da se iznesu i objasne razlozi nekih od glavnih zahtjeva koji bi, ako budu pravilno prihvaćeni i razrađeni, mogli značajno poboljšati život pacijenata”.
„Nazalna polipoza“, prisjeća se Omar, „je kronično upalno stanje nazalne sluznice i paranazalnih sinusa, koje karakterizira prisustvo polipa, koje se javlja kod nekoliko rijetkih bolesti, kao što je eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom (EGPA) – ranije poznata kao Churg-Straussov sindrom – i nerijetki kao što je kronični rinosinusitis.
Često se povezuje sa astmom, a slika je komplikovana preklapanjem i uticajem nekoliko faktora i komorbiditeta, uključujući atopijski dermatitis, alergije i duvanski dim.”
Omar nastavlja: „Najčešći simptomi su upravo nazalna opstrukcija, rinoreja, bol u licu i djelomični ili potpuni nedostatak čula mirisa.
Prvi zahtjev, koji je također izuzetno aktuelan s obzirom na to da čekamo uredbu o ažuriranju osnovnih nivoa zdravstvene zaštite (LEA), je da se polipoza nosa uvrsti na listu kroničnih i invalidnih bolesti koje su izuzete od učešća u troškovima zdravstvene zaštite. usluge.
Ovo je zahtjev koji dijele sva tri udruženja uključena u debatu – Udruženje pacijenata sa Churg Straussovim sindromom-EGPA, Federasma i alergije Odv i Respiriamo Insieme Onlus – kao i potreba da se podstakne stvaranje ažurirane i ujednačene dijagnostike i Therapeutic Care Pathways (Pdta), koji osiguravaju da pacijenti mogu imati koristi od najsavremenijih puteva liječenja, čime se smanjuje utjecaj bolesti na kvalitet života”.
“Možda se čini trivijalnim, ali kronični rinosinusitis s polipozom nosa je stanje koje snažno utječe na psihičko blagostanje osobe, a time i na kvalitetu života.
Na primjer, začepljenje nosa najveći doprinosi nelagodi u svakodnevnom životu, posebno kada je povezana sa smanjenim osjećajem mirisa i poremećajima spavanja,” rekla je Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
U prisustvu nazalne polipoze, olfaktorne disfunkcije se nalaze u 90% slučajeva i općenito žene prijavljuju teže simptome od muškaraca, što rezultira većim narušavanjem psihofizičkog stanja.
U teškim slučajevima, depresija može biti povezana s nazalnom polipozom
“Za dijagnozu hroničnog rinosinusitisa s polipozom nosa, mora se potvrditi prisustvo dva ili više simptoma uključujući začepljenje nosa ili rinoreju plus bol u licu ili smanjen osjećaj mirisa u trajanju od najmanje 12 sedmica”, objasnio je Gaetano Paludetti, predsjednik Talijanskog društva otorinolaringologije i direktor Otorinolaringološke jedinice Opšte bolnice Agostino Gemelli u Rimu.
Stoga je pridržavanje terapije važan korak u liječenju bolesti: „Liječenje, u blažim oblicima, zasniva se na irigaciji nosa fiziološkim rastvorom i intranazalnim i sistemskim kortikosteroidima; u ozbiljnijim slučajevima, s druge strane, koristi se hirurško uklanjanje polipa i biološki lijekovi”, dodao je Eugenio De Corso, Otorinolaringološki odjel Poliklinike Agostino Gemelli u Rimu.
“Ljudi koji svakodnevno žive s polipozom nosa imaju negativan utjecaj na kvalitetu njihovog života jer uvijek imaju začepljen nos, bez osjećaja mirisa ili okusa.
U najsloženijim slučajevima moraju se podvrgnuti operaciji svakih šest mjeseci, a neke farmakološke terapije nisu odlučujuće jer mogu samo djelimično i privremeno ublažiti problem”, rekla je Tiziana Nicoletti, voditeljica Nacionalne koordinacije udruženja za kronične i rijetko oboljele. (CNAMC) Cittadinanzattiva, tokom događaja. “Zbog toga su pacijenti često obeshrabreni jer ne mogu pronaći rješenje koje im omogućava da upravljaju svojom bolešću i žive dostojanstveno.
Od fundamentalne je važnosti raditi i djelovati u sinergiji na prevenciji i na mogućnosti pristupa terapijskim inovacijama.
Neophodno je da pacijent ima integrisano upravljanje od strane različitih zdravstvenih radnika, počevši od lekara opšte prakse i slobodno izabranog pedijatra, sa zajedničkim i jednoobraznim putevima lečenja na celoj teritoriji”.
“Skretanje pažnje na nazalnu polipozu, respiratornu bolest koja je veoma onesposobljujuća, je tokom vremena vodila djelovanje Federacije u zahtjevima institucijama, od 2015. godine, datuma posljednjeg ažuriranja Lea i, ne manje važno, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , komentirao je: “Inicijative poput današnje su dobrodošle, ali ono što Federacija smatra najhitnijim je da se poduzmu konkretne mjere kako neugodnost ove bolesti ne bi imala ekonomski uticaj na pacijente i njihove porodice.
Prepoznavanje bolesti u LEA je stoga prvi korak da se osigura da niko ne bude zaostavljen.
Opservatorij za rijetke bolesti objašnjava da je EGPA sistemski vaskulitis koji zahvaća krvne žile malog do srednjeg kalibra i, pored nazalne polipoze i kroničnog rinosinusitisa, tešku astmu i sinusitis, plućne infiltrate, eozinofiliju, endomiokardni senzor, senzornu infiltratornu infiltraciju multipli mononeuritis, purpura i periferna eozinofilija koja se može utvrditi biopsijom. U prisustvu četiri od ovih faktora, koje je Američki koledž za reumatologiju ucrtao 1990. godine i prihvaćen na međunarodnom nivou, može se pretpostaviti prisustvo ove bolesti.
Steroidi su glavni oslonac terapije, ali postoje situacije u kojima se moraju uvesti lijekovi sa imunosupresivnom funkcijom ili monoklonska antitijela.
“Postoji najmanji zajednički imenitelj: specifični simptomi, u zavisnosti od stepena opstrukcije, ali često podcijenjeni, kasna dijagnoza i slaba svijest o utjecaju na kvalitetu života, do te mjere da se mnogi pacijenti zbrinjavaju suboptimalnim protokolima u odnosu na ono što bi biti moguće i često, oni najozbiljniji, odustaju od liječenja zbog nedostatka adekvatnih odgovora,” također je istakla Rossana Filisetti, Udruženje pacijenata sa Churg Straussovim sindromom-EGPA.
Na kraju, sva udruženja pacijenata složila su se oko potrebe da se ovoj bolesti posveti veća pažnja kako od strane javnosti tako i od strane medicinske struke, zaključuje se u bilješci.
Pročitajte takođe:
Rijetke bolesti, sindrom plutajuće luke: Talijanska studija o BMC biologiji
Rijetke bolesti, Ebsteinova anomalija: rijetka kongenitalna bolest srca
Reumatske bolesti: artritis i artroza, koje su razlike?