Djeca s Downovim sindromom: znaci ranog razvoja Alchajmerove bolesti u krvi
Djeca sa Downovim sindromom: istraživači na Univerzitetu Sapienza u Rimu, zajedno s bolnicom Bambino Gesù i Polikliničkom fondacijom Gemelli, identifikovali su promjene na mozgu koje su u osnovi intelektualne nesposobnosti putem jednostavnog testa krvi. Studija je objavljena u Alzheimer's & Dementia
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
Downov sindrom je najčešći genetski uzrok intelektualne nesposobnosti i nastaje zbog djelomičnog ili potpunog prisustva prekobrojnog hromozoma 21 (tzv. „trisomija 21“).
Procjenjuje se da trenutna prevalencija u općoj populaciji varira između 1:1,000 i 1:2,000 rođenih.
Intelektualni nedostatak je konstantan, ali promenljivog stepena.
Osim toga, na razvoj Downovog sindroma može utjecati prerano starenje i početak Alchajmerove bolesti
Uloga inzulinskog signala u mozgu je dobro poznata i posebno je važna u odnosu na kognitivne funkcije kao što su pamćenje i učenje.
Bolesti koje mogu utjecati na djecu sa Downovim sindromom
Nekoliko prethodnih studija pokazalo je da su promjene u ovom signalu u mozgu, poznate kao cerebralna inzulinska rezistencija, u korijenu kognitivnog pada kako tijekom normalnog procesa starenja tako i tijekom razvoja neurodegenerativnih bolesti kao što je Alchajmerova bolest, koju karakterizira početak od demencije.
Grupa istraživača koju koordiniraju Eugenio Barone i Marzia Perluigi s Odsjeka za biohemijske nauke A. Rossi Fanelli sa Univerziteta Sapienza u Rimu, u saradnji sa Centrom za Downov sindrom u dječjoj bolnici Bambino Gesù – koji brine o oko 800 djeca i mladi ljudi s Downovim sindromom i koja je svojim velikim brojem slučajeva doprinijela regrutovanju mladih ljudi uključenih u studiju – i Poliklinička fondacija Gemelli u Rimu, po prvi put su istakli da dolazi do promjena u inzulinskom signalu u mozgu. vrlo rano kod djece i adolescenata sa Downovim sindromom.
Ove promjene u djetinjstvu, bez obzira na trizomiju 21, značajno doprinose intelektualnoj ometenosti koju imaju djeca s Downovim sindromom.
Osim toga, istraživači Sapienze su istakli mogućnost identifikacije ove vrste promjene pomoću jednostavnog uzorka krvi. Rezultati rada objavljeni su u časopisu Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
“Ono što mislimo – objašnjava Eugenio Barone sa Univerziteta Sapienza – jeste da bi postojanost ove vrste promjena mogla olakšati rani razvoj Alchajmerove bolesti kod ovih ljudi.”
„Ovaj rad predstavlja važno otkriće uglavnom iz tri razloga“, pojašnjava Marzia Perluigi sa Univerziteta Sapienza. „Prvi je pokazao da se ove promene javljaju veoma rano, čak i kod dece sa Downovim sindromom“; drugi se odnosi na metodu: mogućnost da se uzorkom krvi uđe u trag promjenama u mozgu za koje danas nemamo druge dijagnostičke alate koji bi ih mogli identificirati”.
„Treći razlog“, zaključuje Barone, „je taj što će prepoznavanje promjena koje se javljaju u mozgu što je prije moguće, posebno kod djece s Downovim sindromom, omogućiti dublje proučavanje uzroka njihove intelektualne nesposobnosti, čime će se otvoriti predlaže moguće terapijske tretmane koji mogu poboljšati njihov kvalitet života.
Pročitajte takođe:
COVID-19 kod osoba s Downovim sindromom: Smrtnost i do 10 puta veća. Studija o ISS-u
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na univerzitetu Yale