Nova otkrića iz Italije protiv Hurlerovog sindroma
Nova važna medicinska otkrića u borbi protiv Hurlerovog sindroma
Šta je Hurlerov sindrom?
Jedna od najrjeđih bolesti koja se može javiti kod djece je Hurlerov sindrom, tehnički poznat kao “mukopolisaharidoza tip 1H“. Ova rijetka bolest pogađa 1 dijete na svakih 100,000 nova rođenja. Uključuje nedostatak određenog enzima odgovornog za razgradnju određenih šećera, glikozaminoglikani. Akumulacija ovih šećera uzrokuje oštećenje stanica, ugrožavajući rast i psiho-kognitivni razvoj djece.
Nažalost, ishod je grozan, a smrt može nastupiti već u adolescenciji, posebno zbog srčanih ili respiratornih komplikacija.
Novi medicinski pejzaž
Već 2021. istraživanje iz Institut za gensku terapiju San Raffaele Telethon pokazao obećavajuće rezultate. Ova praksa uključuje pružanje ispravljene verzije genetskih informacija potrebnih za proizvodnju enzima koji nedostaje.
Posebnost terapije leži u korištenju, u procesu modifikacije pacijentovih hematopoetskih matičnih stanica, some vektori koji potiču od HIV-a, virus odgovoran za AIDS. Treba napomenuti da se sve više mali dijelovi originalne sekvence koriste u polju genske terapije rijetkih bolesti.
Nova studija objavljena u časopisu JCI Insight, koju su sproveli međunarodni istraživači pod vodstvom Univerziteta Sapienza u Rimu i Tettamanti fondacije iz Monze, uz doprinose fondacije Irccs San Gerardo dei Tintori iz Monze i Univerziteta Milano-Bicocca, omogućio je stvaranje laboratorija organoid kosti, pojednostavljena i trodimenzionalna verzija tkiva koje formira kosti i hrskavicu u ljudskom tijelu.
Ovo će proliti novo svjetlo na Hurlerovom sindromu.
Razgovarao Ansa, doktori Serafini i Riminucci, koautori studije sa Samanthom Donsante iz Sapienze i Alice Pievani iz Tettamanti fondacije kao glavnim potpisnicima, izjavili su da stvaranje ovog organoida neće samo otvoriti nova vrata za rješavanje Hurlerovog sindroma ali i produbiti istraživanja u pravcu liječenje drugih ozbiljnih genetskih bolesti.
izvori