Rijetke bolesti, Floating-Harbor sindrom: talijanska studija o BMC biologiji
Sindrom plutajuće luke: tim istraživača sa Sveučilišta Sapienza i Istituto Pasteur Italia-Fondacija Cenci Bolognetti koristila je multidisciplinarni pristup obrnute genetike, stanične biologije i biokemije za proučavanje fiziološke uloge važnog staničnog faktora čija je promjena odgovorna za početka ove retke bolesti. Rezultati rada objavljeni su u časopisu BMC Biology
Sindrom Floating-Harbor, obrnuti pristup proučavanju bolesti
Tim istraživača s Odsjeka za biologiju i biotehnologiju Charles Darwin i Instituta Pasteur iz Italije - Fondacija Cenci Bolognetti koristila je kombinirani pristup obrnute genetike, stanične biologije i biokemije za procjenu uloge i uključenosti proteina SRCAP u napredovanju ćelijskog ciklusa (u HeLa stanice), u odnosu na Floating-Harbor sindrom.
Rezultati studije, objavljeni u časopisu BMC Biology, identificiraju protein SRCAP kao središnji faktor u razvoju ove rijetke bolesti.
Nekoliko ljudskih genetskih bolesti uzrokovano je mutacijama koje kodiraju epigenetske faktore kromatina i regulatore.
Sindrom Floating-Harbor, poznat i kao Pelletier-Leisti sindrom, vrlo je rijedak genetski sindrom
On mijenja ljudski razvoj i uzrokovan je dominantnim mutacijama u genu SRCAP, koji kodira istoimeni protein s funkcijom ATPaze potrebne za remodeliranje kromatina.
Sindrom karakterizira odgođena mineralizacija kostiju i loš rast, često povezan s intelektualnim teškoćama i skeletnim i kraniofacijalnim abnormalnostima.
Zašto je protein SRCAP toliko važan? Uzimajući u obzir ulogu ovog proteina u epigenetskoj regulaciji, smatra se da je Floating-Harbour sindrom uzrokovan dubokim poremećajima kromatina.
„Iznenađujuće, međutim, otkrili smo da se protein SRCAP povezuje sa komponentama mitotičkog aparata (centrosomi, vreteno i srednji dio tijela), u interakciji je s mnoštvom regulatora citokineze i pozitivno regulira njihovo regrutiranje u srednje tijelo, strukturu mosta koja određuje ispravno cijepanje kćerki ćelija u fazi citokineze ” - navodi Patrizio Dimitri iz Sapienze, koordinator rada.
Zapravo, nedostatak SRCAP -a u kultiviranim ljudskim stanicama mijenja diobu stanica i u fazi mitoze i u završnoj fazi citokineze, slično onome što je pokazano u studiji za ortologni protein u modelnom organizmu Drosophila melanogaster.
„Ovi rezultati predstavljaju prve eksperimentalne dokaze u prilog evolucijski očuvane uloge SRCAP -a u kontroli diobe stanica, neovisno o njegovoj regulatornoj funkciji kromatina.
Pretpostavljamo da je SRCAP uključen u dva različita koraka: u mitozi, osiguravajući pravilnu segregaciju kromosoma; u citokinezi, doprinoseći pravilnom funkcioniranju srednjeg dijela tijela ” - zaključuje Dimitri.
Istraživanje stoga pokazuje da promjene u diobi stanica uzrokovane mutacijama SRCAP-a mogu pridonijeti pojavi sindroma Floating-Harbor.
Pročitajte takođe:
Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze sa kovidom ili vakcinom"
Rijetka urođena torakošiza: prva dječja kirurgija u njemačkoj bolnici Jeddah
Rijetke bolesti: Nova nada za Erdheim-Chesterovu bolest