Šta su urođene srčane mane?

By Cristiano Antonino On Novembar 18, 2022

Termin 'kongenitalno' znači 'postojeći pri rođenju'. Kongenitalni defekti uključuju sve one promjene u strukturi ili funkciji jednog ili više organa koje su se dogodile prije rođenja, pri začeću ili tokom embrio-fetalnog života

Urođena srčana mana je prisutna kada se srce ili krvni sudovi u blizini srca nisu normalno razvili prije rođenja (srce se formira u prvih četiri do deset sedmica trudnoće).

Kongenitalne srčane mane su među najčešćim malformacijama: njihova incidencija (broj novooboljelih u populaciji), izračunata kao broj djece sa srčanim oboljenjima od ukupnog broja živorođenih, iznosi približno osam slučajeva na hiljadu živorođenih (u U Italiji se svake godine rodi oko 4,000 beba sa nekim oblikom urođene srčane bolesti).

Incidencija kongenitalnih srčanih mana je u osnovi stabilna u proteklih 50 godina, u različitim prikupljenim serijama slučajeva

Međutim, studije su pokazale da roditelji (a posebno majke) pogođeni urođenom srčanom manom imaju veću učestalost djece koja su također pogođena; moglo bi biti razumno predvidjeti polagano povećanje incidencije urođenih srčanih anomalija tokom godina, zahvaljujući novijim medicinskim i hirurškim terapijama koje mogu izliječiti djecu s ovim defektima, dajući im priliku da odrastu i imaju djecu.

Srčane malformacije mogu biti različitih tipova: one se kreću od abnormalnosti koje zahvaćaju jedan dio srca (npr. zalistak) do vrlo složenih abnormalnosti koje karakteriziraju velike promjene u arhitekturi srca.

Očigledno je da se i težina srčanih bolesti i njihove posljedice po zdravlje razlikuju: postoje oblici koji ne uzrokuju zdravstvene probleme i omogućavaju normalan život, te oblici koji su nespojljivi sa životom.

Dakle, imati urođenu srčanu bolest ne znači nužno imati ozbiljnu bolest; međutim, postoje neke urođene srčane mane koje su toliko složene da mogu dovesti do smrti djeteta u roku od nekoliko dana, osim ako se ne izvrši hitna medicinska ili hirurška intervencija.

Klasifikacija urođenih srčanih mana

Urođene srčane mane mogu se podijeliti na teške, umjerene i blage

Teški kongenitalni oblici definiraju se kao oni urođeni oblici koji su odgovorni za ozbiljno stanje pri rođenju ili unutar prvih nekoliko mjeseci života; ovi se, pak, mogu podijeliti na 'cijanotične' oblike (= daju plavkastu boju koži) i 'necijanotične' oblike. Incidencija teških oblika je stabilna tokom godina i kreće se, u različitim serijama slučajeva, oko 2.5-3 na hiljadu živorođenih.
Umjereni oblici se definiraju kao oni koji zahtijevaju neintenzivan kardiološki tretman pri rođenju ili se dijagnosticiraju tek nakon prvih nekoliko mjeseci života. Incidencija ovog oblika je također oko 3 na hiljadu živorođene djece.
Blagi oblici se definišu kao oni prisutni kod osoba bez simptoma, koji se često spontano povlače; oni su najveća grupa; procijenjena učestalost ovih lezija varira ovisno o tome da li je dijagnoza postavljena u neonatalnoj ili pedijatrijskoj dobi, ili u odrasloj dobi (ovo je najčešći slučaj).

Koje su najčešće urođene srčane mane?

U okviru urođenih srčanih mana, neki oblici su definitivno češći od drugih.

Među najčešćim oblicima su interventrikularni defekt (koji čini 28-32% svih urođenih srčanih bolesti), interatrijalni defekt (cca. 9%), pervious Botallo-ov kanal i koarktacija aorte (oko 8%), Tetralogija Falota (cca. 6%), potpuna transpozicija velikih arterija (cca. 5%).

Interventrikularni defekt, koji se u zavisnosti od svoje veličine može svrstati u teške, umjerene ili blage oblike, daleko je najčešći srčani defekt (pogađa oko 30% svih pacijenata s urođenom srčanom bolešću): na sreću, međutim, 85% slučajevi su blagi oblici koji se spontano zatvaraju u prvoj godini života.

Interatrijalni defekt i foramen ovale pervio su prilično česti i spadaju u blage oblike urođenih srčanih mana; mogu biti prisutni od rođenja, ali se često primjećuju tek u odrasloj dobi

Interatrijalni defekt (800-1000 novih slučajeva svake godine) je srčana mana koju karakteriše prisustvo rupe u mišićnom zidu koja normalno razdvaja dva atrija (koje su dve gornje šupljine srca) kroz koje postoji prolaz krvi, obično iz lijeve u desnu pretkomoru.

Ova abnormalnost obično ne uzrokuje nelagodu kod djece, ali u odrasloj dobi može uzrokovati simptome (umor, otežano disanje, promjene u normalnom ritmu srca).

Foramen ovale pervio prisutan je kod otprilike četvrtine talijanske populacije (više ili manje od 15 miliona ljudi), ali predstavlja zdravstveni rizik samo u određenim slučajevima, kada krv koja prolazi iz desne u lijevu pretkomoru nosi male krvne ugruške, koji dolaze iz nogu i mogu blokirati protok krvi u malim arterijama.

Kako se može otkriti urođena srčana mana?

Dijagnoza kongenitalne srčane bolesti uglavnom se zasniva na kliničkim, radiografskim i ehokardiografskim pregledima Posljednjih godina, sve veća popularnost ehokardiografije, neinvazivne dijagnostičke metode zasnovane na ultrazvuku, uvelike je povećala šanse za rano dijagnosticiranje urođenih srčanih mana (čak i tokom intrauterini život); s druge strane, budući da je prenatalna dijagnoza sada moguća, povećano je pribjegavanje prekidu trudnoće za složenije srčane bolesti, čime je značajno smanjena njihova učestalost kod živorođene djece.

Teški oblici (i cijanotični i necijanotični) dijagnosticiraju se pri rođenju ili, zahvaljujući ultrazvučnim metodama, čak i tokom fetalnog života.

Umjerene forme obično dijagnostikuje kardiolog nakon prvih nekoliko mjeseci života.

Blagi oblici, koji mogu ostati asimptomatski do odrasle dobi, obično se dijagnosticiraju nakon pojave simptoma: i u ovim slučajevima, ehokardiografski pregled je ključni test; ponekad se defekt može otkriti sasvim slučajno (npr. ehokardiogramom koji se radi iz drugih razloga).