Gilbertov sindrom: simptomi, uzroci i dijagnoza ove bolesti jetre

By Cristiano Antonino On Može 15, 2022

Gilbertov sindrom je blaga i relativno česta benigna bolest jetre u kojoj organ ne uspijeva pravilno zbrinuti bilirubin, žućkasto-narandžastu supstancu koja nastaje razgradnjom crvenih krvnih zrnaca.

Normalno, bilirubin se izlučuje iz tijela tek nakon što se podvrgne kemijskoj reakciji u jetri, koja je odgovorna za pretvaranje toksičnog oblika molekule (nekonjugirani bilirubin) u bezopasni oblik (konjugirani bilirubin).

Kod pacijenata koji pate od Gilbertovog sindroma, nekonjugirani bilirubin se nakuplja u krvi (nekonjugirana hiperbilirubinemija), ali je koncentracija u krvi varijabilna i samo rijetko se povećava do pojave simptoma.

Mnogi pacijenti ne pokazuju nikakve simptome i dijagnoza se često javlja slučajno, tokom analiza koje su potrebne iz drugih razloga; povremeno može doći do pojave blage žućkaste boje kože ili bjeloočnica (žutica i sub-uterus) i mogući nespecifični simptomi kao npr.

osećanje umorno
slabost
bol u stomaku

Gilbertov sindrom obično ne izaziva nikakve ozbiljne posljedice i ne zahtijeva nikakvo liječenje

Uzrokuje ga nasljedna genetska mutacija, pa se manifestira pri rođenju, ali se obično ne dijagnosticira dugi niz godina.

Sindrom se često dijagnosticira slučajno, na primjer kada krvni testovi pokažu da pacijent ima vrlo visok bilirubin.

Najviše oboljeli su muškarci i obično se dijagnosticira u adolescenciji.

Ako oboljeli pacijenti dožive epizode hiperbilirubinemije, one su obično blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, npr. kada je dehidrirano, nakon dugotrajnog gladovanja, kada su bolesni, previše intenzivno vježbaju ili tokom menstrualnog ciklusa.

Neki pacijenti koji pate od Gilbertovog sindroma osjećaju nelagodu ili umor u abdomenu, međutim, oko 30 posto ne osjeća nikakve simptome i dijagnoza se postavlja kada rutinski testovi krvi ukažu na višak nekonjugovanog bilirubina.

Zanimljivo, treba napomenuti da je pogođen i Napoleon Bonaparte.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je uzrokovan abnormalnošću gena koji je naslijeđen od roditelja.

Gen kontrolira ekspresiju enzima koji se koristi za razgradnju bilirubina u jetri: ako gen ne funkcionira ispravno, prekomjerna količina bilirubina se nakuplja u krvi.

Kako se zbrinjava bilirubin?

Bilirubin je žućkasti pigment koji uglavnom nastaje razgradnjom starih crvenih krvnih zrnaca i samo u maloj mjeri (oko 20%) uništavanjem proteina koji kruže u krvi.

Tako nastali bilirubin nazivamo indirektnim (ili nekonjugiranim) i zahvaljujući albuminu se transportuje u krvi do jetre, gdje se konjuguje s glukuronskom kiselinom (konjugirani ili direktni bilirubin).

Ovaj korak konjugacije je defektan kod osoba sa Gilbertovim sindromom jer enzim odgovoran za njega nije u stanju da efikasno obavlja svoj posao pod određenim uslovima.

Konjugirani bilirubin tada napušta jetru i dolazi do crijeva, pomiješan sa žuči. Ovdje se odlaže zajedno sa fekalijama. Kod zdravog pacijenta, samo mala količina bilirubina ostaje u krvi u ovom trenutku.

Kako dolazi do prijenosa gena koji uzrokuje Gilbertov sindrom?

Abnormalnost gena koji uzrokuje sindrom prilično je rasprostranjena.

Mnogi ljudi posjeduju kopiju ovog abnormalnog gena, ali u ovom slučaju ne manifestiraju poremećaj.

Obično su potrebne dvije kopije da bi se Gilbertov sindrom manifestirao, te se stoga nasljeđuju od svakog roditelja. Međutim, treba napomenuti da ne pokazuju sve osobe sa ovom genetskom karakteristikom tipične simptome sindroma, što je jasan znak da su drugi važni faktori uključeni u nastanak poremećaja.

Na primjer, crvena krvna zrnca se mogu previše lako razgraditi, iznenada oslobađajući prekomjernu količinu bilirubina u cirkulaciju, ili može doći do problema u jetri u transportu molekula.

Na ove i druge faktore mogu uticati i drugi geni.

Faktori rizika

Rizik od pojave Gilbertovog sindroma je povećan ako su oba roditelja nosioci modificiranog gena koji uzrokuje bolest jetre

Muškarci su više pogođeni nego žene
Sindrom nije povezan sa načinom života, faktorima okoline ili drugim bolestima jetre

Faktori okidača

Određeni poremećaji i specifične situacije mogu povećati nivo bilirubina, što pogoduje pojavi žutice i drugih simptoma kod osoba sa Gilbertovim sindromom; ovo uključuje:

dehidracija
post ili vrlo niskokalorična dijeta
određene uobičajene virusne bolesti kao što su gripa ili prehlada
stres
preterano intenzivne vežbe
menstrualnog ciklusa
nedostatak sna
hirurgija

Simptomi Gilbertovog sindroma

Karakterističan simptom Gilbertovog sindroma je žućkasta boja (žutica) normalno bijelog dijela očiju i kože, koja se javlja samo povremeno i uzrokovana je nešto višim od normalnog nivoa bilirubina u krvi.

Ostali simptomi koje su ponekad prijavili pacijenti zahvaćeni sindromom su:

Umor i umor
slabost
poteškoće u koncentraciji
anksioznost
nedostatak apetita
Mučnina
bol u stomaku
gubitak težine
svrab (bez osipa na koži)

ali u naučnoj literaturi o ovim aspektima još uvijek nije jasno o mogućim uzročno-posljedičnim vezama.

Kada pozvati svog doktora

Zakažite pregled kod liječnika ako patite od žutice, jer ovaj poremećaj može imati više uzroka i stoga je potrebno postaviti konačnu dijagnozu.

Opasnosti po zdravlje povezane s Gilbertovim sindromom

žutica

Sindrom je kronična bolest, koja stoga prati pojedinca tijekom cijelog života; međutim, ne zahtijeva nikakvo liječenje jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne uzrokuje komplikacije niti povećava rizik od oboljenja jetre.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Epizode žutice i svi povezani simptomi su uglavnom kratkotrajni i spontano se povlače, posebno ako nestane mogući faktor koji izaziva (stres, gladovanje, itd.).

Ukoliko žutica ne nestane, savjetujemo Vam da se obratite ljekaru.

Nuspojave određenih lijekova

Nedostatak enzima odgovornog za eliminaciju bilirubina ne samo da uzrokuje Gilbertov sindrom, već može povećati nuspojave određenih lijekova, jer je odgovoran za njihovu eliminaciju iz organizma.

Konkretno, irinotekan, lijek za kemoterapiju, može dostići toksične nivoe ako osoba pati od ovog sindroma, uzrokujući teške epizode dijareje.

Neki inhibitori proteaze, koji se koriste za liječenje HIV-a, mogu uzrokovati povećanje nivoa bilirubina kod pacijenata koji pate od ovog sindroma.

Ako patite od Gilbertovog sindroma, uvijek se posavjetujte sa svojim ljekarom prije uzimanja novog lijeka kako biste izbjegli rizik od nuspojava.

Gilbertov sindrom: dijagnoza

Iako je prisutan od rođenja, Gilbertov sindrom se obično ne dijagnosticira do puberteta ili odrasle dobi jer se proizvodnja bilirubina povećava tokom adolescencije.

Gilbertov sindrom se često dijagnosticira slučajno, na sljedeći način:

krvni testovi koji pokazuju veoma visok nivo bilirubina
očigledno neobjašnjiva žutica

Ljekar će vas pregledati i pitati pokazujete li klasične simptome bolesti jetre, npr. bol u trbuhu i urin tamniji od normalnog.

On ili ona može preporučiti krvne pretrage kako bi se isključili problemi s jetrom koji bi mogli uzrokovati porast bilirubina.

Najčešće rađene krvne pretrage uključuju:

Test bilirubina
Kompletna krvna slika
Funkcionalni testovi jetre (transaminaze, GGT i drugi)

Kada je jetra oštećena, ona oslobađa specifične enzime u krv (transaminaze), a istovremeno nivoi proteina koje proizvodi organ počinju značajno da opadaju.

Mjerenjem količine ova dva parametra u krvi moguće je dobiti prilično preciznu sliku zdravlja jetre: ako testovi pokažu visoke razine bilirubina u krvi, ali normalnu funkciju jetre, obično se dijagnosticira Gilbertov sindrom.

Samo u rijetkim slučajevima može biti potrebna potvrda putem genetskog testa.

Njega i liječenje Gilbertovog sindroma

Za sindrom nije potrebno liječenje; nivoi bilirubina u krvi mogu varirati i povremeno se može javiti žutica, koja, međutim, nestaje spontano i bez ikakvih nuspojava.

Dijeta i praktični lijekovi

Kada bolujete od Gilbertovog sindroma, nema razloga za promjenu prehrane i količine tjelovježbe, dok su opće preporuke o potrebi držanja zdravog i aktivnog načina života, raznovrsne i uravnotežene prehrane bogate voćem i povrćem, izbjegavanja pretjerano agresivne težine. -dijete za gubitak i produženi periodi posta ostaju na snazi.

Umjesto toga, postaje važno pokušati izbjeći sve faktore koji mogu djelovati kao okidači za simptome, kao što su dehidracija i stres.