Višestruka kongenitalna artrogripoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Artrogripoza (ili 'višestruka kongenitalna artrogripoza' otuda skraćenica 'AMC'; na engleskom 'arthrogryposis multiplex congenit' ili 'arthrogryposis') u medicini se odnosi na kliničko stanje koje karakterizira ukočenost zglobova prisutna pri rođenju (otuda naziv 'kongenitalno'), u dva ili više dijelova tijela ('više')

Izraz "artrogripoza" potiče od grčkog arthron, zglob i grypos, krut

Slučajevi artrogripoze su relativno rijetki i javljaju se kod otprilike 1 od 3000 živorođenih.

Amioplazija, koju karakterizira masno i fibrozno tkivo umjesto mišića ruku, najčešći je oblik, javlja se u 43% slučajeva.

Dijagnoza i liječenje artrogripoze mogu uključiti različite stručnjake uključujući pedijatra, ortopeda, neurologa, dječjeg neuropsihijatra, fizijatra i fizioterapeuta.

Uzroci i faktori rizika artrogripoze

Specifični uzroci artrogripoze još nisu u potpunosti razjašnjeni, međutim istraživačima se čini jasnim da sve što inhibira normalno kretanje fetalnog zgloba (tj. prije rođenja) može uzrokovati proliferaciju kolagenih vlakana i zamjenu mišića vlaknastim tkivom što dovodi do kontraktura zglobova. .

Jednostavno rečeno: svaki faktor koji ograničava kretanje fetusa može uzrokovati urođene kontrakture.

Među uzroke koji mogu odrediti ili pogodovati artrogripozi, ubrajamo neurološke, miopatske i intrauterine patologije.

Miastenija gravis kod majke također u rijetkim slučajevima dovodi do artrogripoze.

Prema nekima, glavni uzrok kod ljudi je fetalna akinezija.

Artrogripozu mogu uzrokovati okolišni (spoljni), unutrašnji i genetski faktori.

Ekstrinzični faktori

Malformacije artrogripoze mogu biti sekundarne faktorima okoline kao što su:

  • smanjeno intrauterino kretanje
  • oligohidramnion (mali volumen ili abnormalna distribucija intrauterine tekućine);
  • defekti u opskrbi fetusa krvlju;
  • hipertermija;
  • imobilizacija udova;
  • virusne infekcije;
  • poremećaji u razvoju mišića i vezivnog tkiva kao što su mišićna distrofija, razne vrste miopatija i mitohondrijski poremećaji.

Čini se da je sedamdeset posto slučajeva najtežih oblika artrogripoze povezano s neurološkim abnormalnostima.

Intrinzični faktori

Artrogripozu također mogu uzrokovati unutarnji faktori, uključujući razvojne poremećaje molekularnog, mišićnog i vezivnog tkiva ili neurološke abnormalnosti.

Genetski uzroci artrogripoze

Čini se da postoji više od 35 specifičnih genetskih poremećaja povezanih s artrogripozom.

Većina ovih mutacija je pogrešna, što znači da mutacija uzrokuje različite aminokiseline.

Druge mutacije koje mogu uzrokovati artrogripozu su defekti jednog gena (X-vezani recesivni, autosomno recesivni i autosomno dominantni), mitohondrijski defekti i hromozomski poremećaji (npr. trisomija 18); ovo se uglavnom nalazi kod distalne artrogripoze.

Mutacije u najmanje pet gena (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 i MYH8) mogu uzrokovati distalnu artrogripozu.

Artrogripoza se dijeli u dvije grupe:

  • amioplazija: najčešći oblik artrogripoze, koju karakterizira prilično simetrična i tipična zahvaćenost ekstremiteta, teške kontrakture zglobova, slabost mišića, normalna inteligencija i često angiom na licu
  • distalna i sindromska artrogripoza: grupa poremećaja karakteriziranih autosomno dominantnim prijenosom i većim zahvaćanjem šaka i stopala; U ovu drugu grupu spadaju Freeman-Sheldonov sindrom ili Whistlerov sindrom i Bealsov sindrom ili distalna artrogripoza tip 9.

Simptomi i znaci

Bebe rođene sa jednom ili više zglobnih kontraktura imaju abnormalnu fibrozu mišićnog tkiva koja uzrokuje skraćivanje mišića i stoga nisu u stanju da izvrše aktivnu ekstenziju i fleksiju u zahvaćenom zglobu(ima).

Često je svaki zglob kod pacijenata sa artrogripozom zahvaćen:

  • u 84% slučajeva zahvaćeni su svi udovi;
  • u 11% su zahvaćene samo noge;
  • u 4% su uključene samo ruke.

Svaki zglob tijela, kada je zahvaćen, pokazuje tipične znakove i simptome: npr. rame (unutrašnja rotacija); zglob (volarni i ulnarni); šaka (prsti u fiksnoj fleksiji i palac u dlanu); kuk (savijen, abduciran i vanjska rotacija, često iščašen); lakat (ekstenzija i pronacija) i stopalo (klupa).

Opseg pokreta može se razlikovati između različitih uključenih zglobova, zbog različitih odstupanja.

Neke vrste artrogripoze, kao što je amioplazija, imaju simetrično zahvaćenost zglobova ekstremiteta. Osjetljivost je općenito normalna.

Kontrakture zglobova mogu uzrokovati zakašnjeli razvoj hoda u prvih pet godina života, ali težina kontraktura ne može nužno predvidjeti konačnu sposobnost hodanja ili nemogućnost hodanja: svaki slučaj može imati potpuno drugačiji tok ovisno o ozbiljnosti situacije. .

Inteligencija djece sa amioplazijom je normalna.

Neki sindromi, kao što su Freeman-Sheldon i Gordon sindrom, imaju kraniofacijalno zahvaćenost.

Oblik amioplazije ponekad je praćen hemangiomom po sredini lica.

Artrogripozu često prate i drugi sindromi ili bolesti, pa ostali simptomi i znaci prisutni u isto vrijeme mogu biti izuzetno raznoliki, ovisno o patologiji od koje dijete pati.

Često dete sa artrogripozom takođe pati od:

  • hipoplazija pluća s dispnejom i respiratornom insuficijencijom;
  • kriptorhizam;
  • urođene srčane mane s čestim promjenama koje se mogu otkriti na elektrokardiogramu;
  • traheoezofagealne fistule;
  • ingvinalne kile;
  • rascjep nepca;
  • hipotonija dojenčadi ili sindrom floppy infant;
  • abnormalnosti oka.

Artrogripoza se može otkriti objektivnim pregledom i potvrditi ultrazvukom, MRI i biopsijom mišića

Istraživanja prenatalne dijagnostike su pokazala da se dijagnoza može postaviti prenatalno kod otprilike 50% fetusa koji imaju artrogripozu: potonja se može otkriti tijekom normalnog prenatalnog ultrazvučnog skeniranja, što pokazuje nedostatak pokretljivosti i/ili abnormalan položaj fetusa. .

Može se koristiti 4D ultrazvuk.

terapija

Liječenje djece sa artrogripozom mora biti organizirano od strane multidisciplinarnog tima stručnjaka i mora uzeti u obzir različite aspekte (motoričke i hodajuće aspekte, komunikacijske vještine, aktivnosti u svakodnevnom životu, samostalnost.

Postoje različiti alati za liječenje, uključujući:

  • fizioterapiju (istezanje, mobilizacija zglobova...) započeti odmah nakon rođenja;
  • radna terapija;
  • Ortopedski aparatići;
  • Ortopedska obuća;
  • korektivne operacije kao što je dorzalna karpalna klinasta oseotomija ili indeksni rotacijski režanj.

Primarni dugoročni ciljevi ovih tretmana su povećanje pokretljivosti zglobova, snage mišića i razvoj adaptivnih obrazaca korištenja koji omogućavaju hodanje i samostalnost u aktivnostima svakodnevnog života.

Budući da se artrogripoza sastoji od mnogo različitih tipova, liječenje se razlikuje od pacijenta do pacijenta.

Budući da se artrogripoza sastoji od mnogo različitih tipova i može imati različitu težinu, prognoza može biti vrlo varijabilna

Mora se reći da se prisutne kontrakture zglobova neće vremenom pogoršavati više nego pri rođenju, međutim ne postoji terapija koja može potpuno izliječiti artrogripozu.

Općenito, artrogripoza nije progresivno stanje, tako da se uz pravilnu medicinsku rehabilitaciju situacija sigurno može poboljšati: većina djece ima značajna poboljšanja u rasponu pokreta i sposobnosti pokreta udova, što im omogućava da obavljaju svakodnevne aktivnosti i živeti relativno normalnim životom.

U težim slučajevima, operacija može poboljšati pokretljivost i funkciju zgloba, omogućavajući subjektu da bude neovisan.

U nekim slučajevima, normalno hodanje je izuzetno teško ili potpuno nemoguće.

Pozitivni prognostički faktori za samostalno hodanje (bez invalidskih kolica) su kontrakture fleksije kuka manje od 20° i kontrakture fleksije koljena manje od 15° u odsustvu teške skolioze.

Pročitajte takođe:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android

Kako preživjeti vještičji moždani udar: Otkrivanje akutnog bola u donjem dijelu leđa

Lumbago: šta je to i kako ga liječiti

Bol u leđima: važnost posturalne rehabilitacije

Epifizioliza: 'Obučite pedijatre da izbjegnu kasne dijagnoze'

Idiopatska skolioza: šta je to i kako je liječiti

Dijagnoza i liječenje skolioze odraslih

Da li je moguća korekcija skolioze? Rana dijagnoza čini svu razliku

Izvor:

Medicina Online

Moglo bi vam se svidjeti