Bolesti koje pogađaju srce: srčana amiloidoza

By Cristiano Antonino On Avgust 25, 2023

Termin amiloidoza se odnosi na grupu rijetkih, ozbiljnih stanja uzrokovanih taloženjem abnormalnih proteina, zvanim amiloidi, u tkivima i organima u cijelom tijelu.

Proteini potiču od aminokiselina koje se savijaju u trodimenzionalni oblik; normalno, to im omogućava da obavljaju svoje funkcije u ćelijama.

Ovo savijanje proizvodi amiloid, supstancu koja se, za razliku od proteina, ne razgrađuje, supstancu koja kada se taloži uzrokuje kvar organa i tkiva.

To dovodi do amiloidoze

Amiloidne naslage će najviše uticati na organe, kao što su srce, bubrezi i jetra, u kom slučaju će se to zvati sistemska amiloidoza; rjeđe je da mogu zahvatiti jedan dio tijela, u kom slučaju će se to zvati lokalizirana amiloidoza.

Neliječena akumulacija amiloida dovodi do lošeg ili potpunog funkcionisanja zahvaćenog organa; organ koji, ovisno o njegovoj važnosti za vitalne funkcije tijela, može čak dovesti do smrti.

Postoji oko 30 proteina koji mogu dovesti do stvaranja amiloida; u Italiji, slučajevi amiloidoze broje oko 800 godišnje.

SIMPTOMI AMILOIDOZE

Svaki organ može biti zahvaćen amiloidozom; simptomi koji se javljaju ovisit će o organu koji je zahvaćen akumulacijom abnormalnih proteina.

Kada dođe do nakupljanja u bubrezima, doći će do zatajenja bubrega. Ostali simptomi će biti umor, slabost i nedostatak apetita.

Ako postoji akumulacija amiloida u srcu, to može dovesti do povećanja veličine srca, narušavajući njegovu funkciju pumpanja protoka krvi u ostatak tijela.

Amiloid će progresivno oštetiti funkcioniranje srčanih stanica.

Zidovi će se ukočiti i imati usporeno otpuštanje, doći će do dijastolne disfunkcije, a sila kontrakcije će se također smanjiti, doći će do sistolne disfunkcije.

Simptomi, kao što su palpitacije i dispneja, progresivno će se manifestirati, pojavom atrijalnih i ventrikularnih aritmija sve do kongestivnog zatajenja srca.

Drugi mogući simptomi mogu uključivati: osjećaj nesvjestice povezan s vrtoglavicom; utrnulost ili trnce u ekstremitetima donjih i gornjih udova; pjenasti urin; nepravilan rad srca; bol u prsima; dijareja ili zatvor; krvne mrlje na koži; sindrom karpalnog tunela.

Amiloidoza također može uzrokovati probleme s pamćenjem, formulacijom i brzinom misli, jezikom i razumijevanjem.

Primarna amiloidoza nastaje kada postoji abnormalnost u plazma ćelijama u koštanoj srži koja dovodi do prekomjerne proizvodnje proteina lakog lanca, zbog čega se naziva amiloidoza lakog lanca.

Obično laki lanci čine dio antitijela, koja će se u slučaju amiloidoze proizvoditi u velikim količinama, na kraju će se agregirati u linearna, kruta vlakna koja tijelo nije u stanju eliminirati i zbog toga će se formirati naslage u srcu, bubrezima, živcima ili jetra.

Amiloidoza lakih lanaca nije nasledna.

Manje uobičajene amiloidoze uključuju:

kronična inflamatorna reaktivna amiloidoza, koja će nastati kao rezultat dugotrajne upalne bolesti, kao što je reumatoidni artritis. Liječenje bolesti koja ju je izazvala često sprječava pogoršanje amiloidoze i na taj način može donijeti poboljšanja;
nasljedna amiloidoza, koja je posljedica nasljeđa. Ako je jetra zahvaćena i njena funkcija je oštećena, može biti potrebna transplantacija;
ATTR amiloidoza, uzrokovana naslagama amiloida koji se sastoje od proteina zvanog transtiretin (TTR). Može biti i nasljedna i nenasljedna.

Transtiretinska amiloidoza može zahtijevati transplantaciju jetre ili srca u nekim slučajevima.

Dijagnoza amiloidoze lakog lanca može biti komplikovana jer su simptomi koji izazivaju generički; amiloidoza se može potvrditi izvođenjem biopsije zahvaćenog dijela tijela kako bi se provjerilo prisustvo amiloidnih proteina.

Uzimanje uzoraka tkiva varira ovisno o zahvaćenom zraku kako bi se utvrdilo da li je prisutna amiloidoza.

U nekim slučajevima će se izvoditi uzimanjem male količine masti sa trbuha pomoću igle; u slučaju biopsije crijeva, tkivo će biti uzeto tokom endoskopije.

Da bi se dijagnosticirala amiloidoza, može se uraditi sljedeće

elektrokardiogram radi provjere zdravlja srca;
SAP scintigrafija koja će, ubrizgavanjem radioaktivne verzije amiloidnog proteina, omogućiti identifikaciju i lokalizaciju amiloidnih naslaga u tijelu.

Trenutno ne postoje terapije koje imaju za cilj uklanjanje naslaga povezanih s amiloidozom lakog lanca.

Međutim, terapije imaju za cilj sprečavanje njihove dalje proizvodnje i držanje pod kontrolom problema koji se mogu pokrenuti u zahvaćenim organima; ovo će omogućiti tijelu da ima priliku da eliminira naslage prije nego što se mogu formirati nove.

U velikoj većini slučajeva, kemoterapija će biti neophodna kako bi se eliminisale abnormalne ćelije koštane srži sprečavajući ih da proizvode abnormalne proteine.

Oni koji će patiti od zatajenja bubrega zbog nakupljanja amiloida u bubrezima možda će morati pribjeći transplantaciji; a kako bi se spriječilo nakupljanje amiloida u novom organu, bit će neophodna kemoterapija.

Biće neophodno, nakon kemoterapije, preglede svakih šest meseci ili tako nešto kako bi se izbegli recidivi.

Relapsi koji će, ako se ponove, ponovo zahtijevati kemoterapiju.