Neispravnost crvenih krvnih zrnaca je u korijenu mediteranske anemije: hajde da bolje razumijemo šta je to i kako to dijagnosticirati

Bolest je tipično bila prisutna među populacijama koje žive u močvarnim ili močvarnim područjima, vekovima zaraženim malarijom, kao što su: ostrva, južni regioni, delta Po.

Razlog tome leži u činjenici da kod talasemičara abnormalnost crvenih krvnih zrnaca ometa reprodukciju malaričnog plazmodija, čineći ih otpornijima na ovu bolest i omogućavajući, godinama, svojevrsnu prirodnu selekciju ljudi sa talasemija u određenim područjima Italije.

Šta je mediteranska anemija ili talasemija?

Mediteranska anemija je sinonim za talasemiju, nasljedni poremećaj krvi zbog smanjene ili odsutne sinteze jednog od lanaca hemoglobina, proteina odgovornog za transport kisika kroz tijelo.

Naziv talasemija potiče od grčkog thàlassa, 'more' i αἷμα, àima, 'krv', a izabran je zbog raširene pojave ove bolesti u mediteranskom regionu.

Mediteranska anemija, mala i velika talasemija: kako ih prepoznati

Ovisno o obliku bolesti, simptomi variraju od izuzetno složenih do izostanaka.

Najčešći oblik je talasemija minor, koja je asimptomatska i ima veći postotak simptoma. Nije problem u svakodnevnom životu i dijagnosticira se uobičajenim laboratorijskim pretragama.

Teži oblik je poznat kao talasemija major ili Cooleyeva bolest, stanje koje uključuje ovisnost o transfuziji krvi.

Između je talasemija intermedija, čiji simptomi uveliko variraju.

Može se manifestirati blagim ili umjerenim simptomima ili u nasilnijem obliku, slično Cooleyjevoj bolesti.

Thalassemia minor karakterizira široka rasprostranjenost i odsustvo simptoma: dijagnoza mediteranske anemije postavlja se analizom krvi.

Zdrav nosilac i prenos na potomstvo

Osobe koje pate od ove bolesti imaju crvena krvna zrnca koja su manja od normalnog, takozvana talasemija.

Zbog toga se naziva mikrocitna anemija.

Ono što obično pogađa ljude sa ovim oblikom bolesti je da se može prenijeti na njihovu djecu.

Pacijent je zapravo zdrav nosilac, a njegov ili njen defektni gen se može prenijeti na nerođeno dijete.

Ovo je osnovni faktor koji treba uzeti u obzir za moguću trudnoću.

Brak sa partnerom koji je takođe zdrav nosilac beta talasemije definiše

• 25% šanse da rodite dijete sa talasemijom major.
• U 50% slučajeva nerođeno dijete će biti zdrav nosilac bolesti.
• dok preostalih 25% neće naslijediti defektne gene.

Preporučeni testovi u trudnoći za dijagnozu mediteranske anemije

Tokom trudnoće, molekularni testovi se mogu koristiti kako bi se utvrdilo da li će se beba roditi sa mediteranskom anemijom.

U ovom slučaju prenatalni testovi koji se trebaju uraditi su:

• amniocenteza, koja se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće
• uzorkovanje horionskih resica, koje treba uraditi između 11. i 13. nedelje trudnoće.
• Transfuzija krvi i transplantacija koštane srži: kada su potrebne

Thalassemia minor se skoro uvijek otkrije slučajno tokom rutinskih pregleda.

Za lakši oblik nije potrebna posebna terapija, osim ako se pacijent žali na slabost i bljedilo: tada se mogu propisati antianemični lijekovi (folna kiselina, vitamin B12), dok je željezo u krvi obično prisutno u normalnim vrijednostima.

U srednjem obliku, anemija ponekad zahtijeva povremene transfuzije crvenih krvnih zrnaca, dok su u glavnom obliku hemotransfuzije hematije (crvena krvna zrnca, ur.) gotovo konstantne: u rijetkim slučajevima može se čak i planirati transplantacija koštane srži.

Ponekad, posebno kod onih koji primaju hemotransfuziju, količina gvožđa u krvi je previsoka i mora se uvesti terapija za smanjenje nivoa gvožđa.

S druge strane, osobe sa talasemijom minor trebale bi da vode potpuno normalan život, uz uravnoteženu ishranu, po mogućnosti bogatu folnom kiselinom (posebno zeleno lisnato povrće, mahunarke, narandže itd.).

Pročitajte takođe:

Simptomi celijakije: Kada se obratiti lekaru?

Povećan ESR: Šta nam govori povećanje stope sedimentacije eritrocita kod pacijenta?

Anemija, nedostatak vitamina među uzrocima

Izvor:

GSD