Hemofilija: šta je to i kako je liječiti
Hemofilija je urođena i nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom određenih proteina zgrušavanja krvi. Oboljeli imaju veću sklonost krvarenju, kako spontanom tako i posttraumatskom
Hemofilija je rijetka bolest koja nije uključena u program prenatalnog skrininga
Postoje dva oblika hemofilije: hemofilija A, koja je uzrokovana nedostatkom faktora koagulacije VIII i ima incidenciju od jednog slučaja na svakih 5,000-10,000 porođaja, i hemofiliju B, uzrokovanu nedostatkom faktora IX, koja ima incidenciju jedan slučaj na svakih 30,000-50,000 rođenih.
Bolest se javlja gotovo isključivo kod muškaraca, jer je njena genetska poruka povezana sa X hromozomom.
Žene će stoga uglavnom biti zdrave nositeljice genetskog defekta, koji će se umjesto toga manifestirati u patološkom obliku kod muškaraca.
Hemofilija: blaga ili teška, koje su razlike?
Hemofilija se može javiti sa teškim, umjerenim ili blagim nedostatkom FVIII ili FIX.
Teška hemofilija obično se dijagnosticira u prve dvije godine života, jer su manifestacije bolesti rane i moguća su spontana krvarenja.
S druge strane, blaga hemofilija također može rezultirati odgođenom dijagnozom, možda i u odrasloj dobi, jer je kompatibilna s normalnim životom, osim ako postoje specifična stanja s hemoragičnim rizikom, poput teške traume ili operacije.
Stoga je moguće da pogođena osoba dugo ne shvaća da ima bolest.
Ljudi koji znaju da imaju blagu hemofiliju trebali bi izbjegavati traumu što je više moguće, a ako se dogodi čak i manja trauma, obratiti posebnu pažnju na razvoj simptoma koji mogu ukazivati na krvarenje.
U tom slučaju, neophodno je da obavestite svog lekara kako biste što pre proverili krvarenje.
Kako se dijagnostikuje hemofilija?
Žene s anamnezom hemofilije u majčinskoj porodici trebale bi razmisliti o tome da budu zdrave nositeljice ovog genetskog defekta i podvrgnuti se dijagnostičkim pretragama ako je potrebno.
Što se tiče odraslih pacijenata sa sumnjom na blagu hemofiliju, koagulacijski testovi - posebno aPTT - neophodni su i rutinski se rade radi pregleda prije operacije ”, nastavlja ona.
Simptomi hemofilije
Općenito, stanje je povezano sa specifičnim simptomima, kao što su lakoća nastanka modrica većih od normalnih ili produženo, neopravdano krvarenje.
Na primjer, u slučaju male djece, pad koji uzrokuje udarac u usnu može uzrokovati krvarenje koje nije nužno intenzivno, ali se nastavlja s vremenom i ne može se zaustaviti; često se krvarenje ne pojavi odmah u trenutku traume, već nakon početnog zaustavljanja počinje ponovo nekoliko sati kasnije.
To je zato što u hemofiliji trombociti, koji prvi interveniraju kako bi zaustavili moguće krvarenje, funkcioniraju normalno.
Kada bi koagulacija trebala intervenirati radi stabilizacije ugruška i zatvaranja rane, ona je nedjelotvorna i uzrokuje krvarenje.
Još jedan tipičan simptom kod male djece su modrice, koje se pojavljuju bez nužno povezanih trauma: izgleda kao mnogo malih modrica razbacanih po tijelu, ali nisu uzrokovane nikakvim specifičnim udarcem.
Hemartroza: bolest zglobova
Tipično krvarenje kod hemofilije je hemartroza, odnosno krvarenje unutar zglobova.
To uglavnom pogađa gležnjeve, koljena i laktove, ali može utjecati i na zglobove kuka i ramena.
Opet, ova vrsta krvarenja nije nužno povezana s traumom i može se pojaviti i spontano.
To je, na primjer, slučaj sa djetetom koje tek uči da stoji i pravi prve korake.
Iz tog razloga, bolest, ako se ne liječi na odgovarajući način, može dovesti do ozbiljnih ograničenja udova, uništavajući zglobnu strukturu i dovesti do stvarnog invaliditeta.
Hemofilija: Koji su mogući tretmani?
Danas postoji mnogo različitih mogućnosti liječenja hemofilije.
Ključna terapija u posljednjih 40 godina bila je zamjenska terapija: primjena koagulacijskog faktora VIII kod pacijenata s hemofilijom A i koagulacijskog faktora IX kod pacijenata s hemofilijom B.
Ovi proizvodi sprječavaju i liječe krvarenja i mogu se primijeniti samo intravenozno.
Od trenutka postavljanja dijagnoze, pacijenti počinju primati redovne intravenske infuzije (koje će se nastaviti do kraja života) kako bi povećale nivo proteina u krvi koji nedostaje, spriječili spontano krvarenje i spriječili strukturna oštećenja.
Ova vrsta liječenja poznata je kao profilaksa, a Svjetska federacija za hemofiliju (WFH) ju smatra standardom skrbi za sve pacijente s teškom ili umjerenom hemofilijom ili tendencijom teškog krvarenja.
Posljednjih godina vidjeli smo evoluciju u terapiji hemofilije, koja omogućava održavanje dobre zaštite od krvarenja rjeđim dozama lijeka i na taj način pruža veću autonomiju pacijentima.
Danas, osobe sa hemofilijom B mogu dobiti infuzije u prosjeku svakih 7-14 dana (neke određene podgrupe pacijenata čak i svakih 21 dan); dok se kod hemofilije A infuzije mogu ponavljati svakih 3-7 dana ovisno o vrsti lijeka koji se koristi i karakteristikama svakog pojedinca.
U posljednjih nekoliko godina, prvi lijek za potkožna monoklonska antitijela bio je dostupan samo za hemofiliju A, koji se uzima svakih 7, 14 ili 28 dana kako bi se spriječilo krvarenje. Slični lijekovi se također razvijaju za hemofiliju B.
Kućna terapija
I intravenske i subkutane lijekove pacijent uzima samostalno kod kuće.
Pacijente (ili njihove roditelje, u slučaju male djece) bolničko osoblje upućuju na davanje lijeka, jer je neophodno da ga uzimaju ne samo profilaktički već i brzo u slučaju neočekivanog krvarenja.
Dok profilaktički tretman može spriječiti većinu spontanih krvarenja, mogu postojati vanjski uvjeti, poput traume, koji mogu uzrokovati krvarenje uprkos liječenju.
U takvim slučajevima, korisno je dodati dodatnu dozu uobičajenoj dozi.
Važno je naglasiti da su potkožne terapije samo profilaktičke: mogu spriječiti krvarenje, ali ga ne izliječiti. Za liječenje je potrebno intravenozno infuzirati drugi hemostatski lijek, poput FVIII ili FIX.
Sav terapijski razvoj u liječenju hemofilije osmišljen je imajući na umu potrebu pacijenta za neovisnošću i vraćanjem dobre kvalitete života.
Trenutno je hemofilija izlječiva, ali ne i izlječiva bolest.
Međutim, postoji terapijski horizont za izlječenje: trenutno je u poodmakloj eksperimentalnoj fazi i za hemofiliju A i za hemofiliju B, a predstavljena je genskom terapijom koja ima za cilj uvođenje zdravog gena u tijelo.
Ovo je konkretan put naprijed koji će se provesti u praksi u narednih nekoliko godina.
Pročitajte takođe:
Transfuzija krvi: prepoznavanje transfuzijskih komplikacija
Blood Riders, Simply Volunteers