Integrirani test trudnoće: čemu služi, kada se radi, kome se preporučuje?

By Cristiano Antonino On Avgust 31, 2022

'Integrirani test', ili integrirani prenatalni skrining, u medicini se odnosi na skup od tri testa koji se provode na trudnici kako bi se procijenio rizik da fetus ima određene bolesti, kao što je Downov sindrom.

Integrirani test je siguran test i za majku i za fetus

Bezbolan je jer se sastoji od dva jednostavna uzorka venske krvi majke uzetih u razmaku od otprilike mjesec dana i ultrazvučnog skeniranja koji mjeri nuhalnu translucenciju.

Integrirani test, dok povećava preciznost duo testa, quad testa i nuhalne translucencije uzetih pojedinačno, ne dozvoljava postavljanje dijagnoze, već samo izražava statistički rizik da fetus ima abnormalnost: ako je taj rizik visok – i u prisustvu faktora rizika kao što je starost preko 35 godina – ženi se savetuje da uradi druge invazivnije i rizičnije, ali i preciznije pretrage, kao što su amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica.

Koja je svrha integriranog testa?

Svrha integriranog testa je kvantificirati rizik od malformacija fetusa (defekti neuralne cijevi kao što je spina bifida ili određene srčane bolesti) ili hromozomskih abnormalnosti u fetusu, kao što je Downov sindrom (trisomija 21) ili Edwardsov sindrom (trisomija 18) ili Patau sindrom (trisomija 13).

Integrirani test se provodi u tri različita vremena

prvi uzorak se obično uzima između 9. i 11. nedelje gestacije;
ultrazvuk za merenje nuhalne translucencije se obično izvodi između 11. i 14. nedelje gestacije;
drugi uzorak se obično uzima između 15. i 17. nedelje gestacije.

Nije potrebno poklopiti ultrazvuk sa prvim uzorkovanjem, ali se dva pregleda često rade zajedno (obično u 11. sedmici).

Vrijednost nuhalne translucencije mora se dati pri drugom uzorkovanju.

Tačne datume prve analize krvi određuje ginekolog koji prisustvuje na osnovu zadnje menstruacije i/ili ultrazvuka u prvom tromjesečju.

Efikasnost integrisanog testa zasniva se na pravilnom određivanju vremena trudnoće: bez te ispravnosti test postaje statistički manje tačan.

Tri različita testa analiziraju različite podatke:

prvi test analizira specifičnu supstancu prisutnu u krvi trudnice, PAPP-A (protein plazme A povezan sa trudnoćom). U prisustvu visokog rizika od Downovog sindroma, PAPP-A ima tendenciju smanjenja;
ultrazvučno skeniranje, kojim se mjeri nuhalna translucencija, analizira nuhalnu translucenciju. Nuhalna translucencija je prozirna fisura ispunjena tekućinom koja se pojavljuje na ultrazvuku na nivou nuhalne kože fetusa i uočava se kod svih fetusa u prvom tromjesečju trudnoće. Njegovo mjerenje je važno jer povećanje njegove debljine ukazuje na povećan rizik od hromozomskih abnormalnosti, kao što je Downov sindrom ili fetalne malformacije;
drugi test je u suštini quad test i analizira četiri supstance prisutne u krvi majke:

A) AFP (ili 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). U prisustvu Downovog sindroma, alfa-fetoprotein se smanjuje za približno 25-30%. Umjesto toga, povećanje alfa-fetoproteina može ukazivati na povećan rizik od defekta zatvaranja neuralne cijevi (npr. spina bifida);

B) beta-hCG (ili 'β-hCG', beta dio humanog horionskog gonadotropina). U prisustvu Daunovog sindroma, beta-hCG dostiže vrednosti približno dvostruko veće od normalnih;

C) uE3 (slobodni ili 'nekonjugovani' estriol). U prisustvu Downovog sindroma nekonjugirani estriol se smanjuje za približno 25-30%;

D) inhibin A. U prisustvu Downovog sindroma, inhibin A je povišen.

Integrirani test je stoga u osnovi kombinovani test (koji se sastoji od duo testa i nuhalne translucencije) u kombinaciji s četverostrukim testom.

Kod kojih pacijenata se preporučuje?

Zbog odsustva rizika povezanih i sa ultrazvukom i sa vađenjem krvi, integrisani test se predlaže svim trudnicama, posebno u slučajevima kada su prisutni faktori rizika, uključujući:

starost pacijenta preko 35 godina
roditelji koji su nosioci hromozomskih promena (translokacije, inverzije, aneuploidije)
defekti fetusa na koje se sumnja ili su otkriveni ultrazvukom ili drugim pregledima;
jedno ili više prethodne djece pogođene hromozomskom abnormalnošću.

Integrirani test se izvodi ambulantno

Nuhalna translucencija traje oko 10 minuta, dok je za dva uzorka potrebno po nekoliko minuta.

Anestezija i bol

Pregled ne zahteva nikakvu anesteziju i nije bolan.

Nekim anksioznijim pacijentima može smetati nanošenje gela na kožu abdomena i/ili pritisak ultrazvučne sonde na abdomen, dok bi drugima jednostavno ubijanje uzorka krvi moglo biti bolno, ali govorimo o objektivno manjim tegobama. .

Šta uraditi prije pregleda?

Osim ako nije drugačije medicinski naznačeno, preliminarni pregled nije potreban prije ultrazvučnog skeniranja (osim u slučaju kombinovanog testa, u kom slučaju se mora uzeti uzorak krvi neophodan za duo test).

Pitajte svog ljekara da li je potrebno gladovanje prije uzimanja uzorka krvi.

Nuhalna translucencija zahtijeva jednostavan ultrazvučni pregled

Pacijent je na kauču i doktor, nakon što razmaže ultrazvučni gel na abdomen, ultrazvučnom sondom prelazi preko kože.

Za dva uzorka potrebna su dva jednostavna vađenja venske krvi iz ruke.

Šta učiniti na kraju ispita?

Po završetku pregleda možete se sigurno i samostalno vratiti svojim radnim ili kućnim aktivnostima.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Možete voziti vozila i ne morate biti u pratnji.

rizici

Za razliku od amniocenteze i vilocenteze, koje imaju rizik od pobačaja od približno 0.1% odnosno 1.8%, nuhalna translucencija i dva uzorka ne predstavljaju nikakav rizik ni za majku ni za fetus.

Rezultati integrisanog testa

Rezultati se obično isporučuju nedelju dana nakon poslednjeg testa krvi.

Važno je zapamtiti da integrisani test ne dozvoljava postavljanje dijagnoze, ali izražava statistički rizik da fetus ima abnormalnost.

To je 'sugestivna' pretraga za patologiju, ali – sama po sebi – nema određeno dijagnostičko značenje i izražava samo vjerovatnoću bolesti:

negativan rezultat ne garantuje rođenje normalnog fetusa;
pozitivan rezultat ne ukazuje na prisustvo zahvaćenog fetusa, već samo na povećan rizik.

Ukratko, rezultat testa izražava vjerovatnoću:

ako je vjerovatnoća između 1/1 i 1/250, rizik da je fetus zahvaćen trizomijom 21 ili trizomijom 18 se smatra višim;
ako je vjerovatnoća veća od 1/250 (npr. 1/500) rizik se smatra manjim.

Ako je rizik visok, posebno ako je prisutno više faktora rizika (npr. žena starija od 35 godina i druga djeca s genetskim abnormalnostima), onda se preporučuju drugi invazivniji i rizičniji, ali i precizniji testovi, kao što su amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica .

U slučaju visokog rizika od abnormalnog fetusa, preporučuju se i skrining pregledi 2. nivoa: procena prisustva nosne kosti, merenje facijalnog ugla, procena protoka krvi u Arantiusovom venskom kanalu i trikuspidnoj srčanoj valvuli.

Tačnost rezultata

Sam test nuhalne translucencije otkriva 60-70% fetusa sa Downovim sindromom (ova varijabilnost zavisi i od veštine lekara koji obavlja ultrazvučni pregled).

To stoga znači da među svim fetusima s Downovim sindromom, nuhalna translucencija neće uspjeti otkriti 3 ili 4 od 10.

Poređenja radi, podsjetimo da amniocenteza i vilocenteza uspijevaju otkriti prisustvo genetskih abnormalnosti kod gotovo svih pregledanih fetusa (oko 99%).

Zbog toga je nuhalna translucencija kombinovana sa duo testom i četvorostrukim testom kako bi se formirao integrisani test.

Potonji, ako otkrije visok rizik od fetusa s abnormalnostima, treba ga dopuniti drugim testovima kao što je četverostruki test, ili invazivnijim testovima kao što su amniocenteza i vilocenteza (analiza horionskih resica): potonji, međutim, imaju abortivni rizik za fetus od oko 0.1% i 1.8% respektivno.

Bez obzira na gore navedeno, mora se reći da ukupna procjena faktora rizika i integrisani test omogućavaju zadovoljavajuću pouzdanost: osjetljivost integriranog testa je u stvari 90-95%.

Dakle, da sumiramo:

nuhalna translucencija 60-70%
duo test: 80%
quad test: 85%
duo test plus nuhalna translucencija ('kombinovani test'): 85-90%
integrirani serumski test (ili 'integrirani serumski test', to je u suštini integrirani test, ali bez nuhalne translucencije): 85-90%
duo test plus nuhalna translucencija i četverostruki test („integrirani test“): 90-95%
amniocenteza i vilocenteza: 99% (ali sa mnogo većim rizikom od pobačaja od gore navedenih testova, koji su mnogo manje invazivni).