Pedijatrija / Ponavljajuća groznica: razgovarajmo o autoinflamatornim bolestima

Epizode rekurentne groznice tipične su za autoinflamatorne bolesti kao što je PFAPA sindrom i na njih treba posumnjati kada je tok iznenadan i visoka temperatura

  • Autoupalne bolesti su rijetke i genetskog porijekla. Karakteriziraju ih ponovljene epizode groznice koje se javljaju iznenada, bez ikakvog vidljivog uzroka. Oni nestaju sami nakon nekoliko dana
  • Kod porodične mediteranske groznice epizode groznice traju 1-3 dana. Imaju simptome kao npr povraćanje, dijareja, bol u abdomenu, osip na koži, bol u zglobovima ili otok.
  • U slučaju nedostatka mevalonat kinaze, epizode groznice nestaju u roku od 5 dana. Imaju simptome kao što su osip na koži, oticanje limfnih čvorova u vrat, bol u abdomenu, povraćanje, bol u zglobovima
  • Kod sindroma nekroze tumorskog receptora (TRAPS), groznica traje najmanje nedelju dana i može trajati više od 20 dana
  • Kod kriopirinopatija groznica je hirovita. Ima simptome kao što su koprivnjača, bolovi u stomaku i grudima, konjuktivitis, glavobolja i gluvoća u teškim slučajevima
  • Kod rekurentne groznice sa aftrozom, adenitisom i faringitisom (PFAPA) groznica traje oko 5 dana i ponavlja se u pravilnim intervalima. PFAPA nije genetski i nestaje spontano nakon nekoliko godina.
  • Genetske autoupalne bolesti traju cijeli život. Već nekoliko godina postoje novi lijekovi koji mogu kontrolirati simptome i omogućiti savršeno normalan život.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Šta su autoinflamatorne bolesti?

Autoupalne bolesti su grupa nedavno otkrivenih rijetkih bolesti koje karakteriziraju ponavljajuće epizode groznice i upale.

Kao da je u pacijentovom organizmu izbio iznenadni požar, bez vidljivog uzroka, koji se spontano gasi nakon nekoliko dana.

Groznicu prate simptomi u različitim dijelovima tijela, kao što su bolovi u trbuhu i/ili grudima i/ili mišićima, mrlje na koži, oticanje zglobova.

Tokom akutne epizode, krvni testovi pokazuju značajno povećanje vrijednosti koje ukazuju na upalu (ESR, C-reaktivni protein, belih krvnih zrnaca, serumski amiloid A), koji se vraćaju u normalu nakon epizode.

Autoupalne bolesti i rekurentna groznica:

Broj prepoznatljivih autoinflamatornih bolesti kontinuirano raste zbog napretka u genetskim istraživanjima.

One koje karakteriše ponavljajuća groznica su PFAPA sindrom (periodična groznica sa faringitisom, adenitisom i ulkusima u ustima), porodična mediteranska groznica (FMF), koja je uglavnom rasprostranjena u mediteranskom basenu (takođe Južna Italija i ostrva), sindrom sa hiper- IgD ili defekt mevalonat kinaze (HIDS ili MKD), sindrom povezan s defektom receptora faktora tumorske nekroze (TRAPS), kriopirinopatije koje se sastoje od 3 različita stanja sve veće težine: porodična hladna urtikarija ili FCAS, Muckle-Wells sindrom (MWS) i CINCA ili NOMID .

Autoupalne bolesti: koji su simptomi?

Na ove bolesti treba posumnjati kada dijete ima periodične febrilne epizode koje se uvijek ponavljaju sa istim karakteristikama.

Karakteristična karakteristika groznice kod svih ovih bolesti je da se javlja iznenada, čak iu letnjim mesecima, u punom zdravlju, sa skoro uvek veoma visokom telesnom temperaturom (39-40 C°).

Kod nekih bolesti groznica se javlja u redovnim intervalima (tzv. periodična, tipična za PFAPA).

Koji su uzroci autoinflamatornih bolesti?

Za sve gore navedene bolesti otkriven je odgovorni gen (Tabela 1), osim za PFAPA, čiji uzrok ostaje nepoznat.

Genetski određene autoinflamatorne bolesti uzrokovane su mutacijama gena uključenih u inicijaciju i kontrolu upalnog odgovora.

Kako se postavlja dijagnoza?

Postavljanje dijagnoze zahtijeva adekvatan period kliničkog promatranja (najmanje 6 mjeseci) tokom kojeg roditelji trebaju voditi dnevnik febrilnih epizoda u koji bilježe ritam, intenzitet i trajanje epizoda, povezane znakove i simptome i primijenjenu terapiju.

Dijagnostička potvrda se dobija genetskom analizom odgovornih gena.

To su posebne analize koje se moraju raditi u ustanovama sa iskustvom u ovim bolestima.

Kako se liječe ove bolesti?

Iako se radi o genetskim bolestima, odnosno doživotnim, već nekoliko godina postoje lijekovi koji mogu kontrolirati simptome i omogućiti oboljelima da žive potpuno normalnim životom.

Ovo su novi biološki lijekovi koji djeluju tako što blokiraju molekule upale proizvedene u višku zbog genetskih mutacija.

PFAPA nije genetski i stoga se spontano povlači nakon nekoliko godina.

U rezistentnim i produženim slučajevima može se razmotriti uklanjanje krajnika.

Pročitajte takođe:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android

Podizanje standarda za dječju traumatsku njegu: analiza i rješenja u SAD-u

Osjećam vrućicu: Kako razlikovati simptom koronavirusa od ostalih bolesti?

Izvor:

Dete Isuse

Moglo bi vam se svidjeti