Rijetke bolesti: Bardet Biedl sindrom

Bardet Biedl sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje pretilost, deformaciju vida, bubrega, učenja, šake ili stopala.

Bardet Biedl sindrom (SBB) je rijedak genetski poremećaj karakteriziran istovremenim prisustvom:

  • Gojaznost;
  • Retinitis pigmentosa (bolest mrežnjače, područja oka koje omogućava vid);
  • Polidaktilija (povećan broj prstiju);
  • Problemi s bubrezima;
  • Poteškoće u učenju.

Bardet Biedl sindrom ima incidencu od 1 na 160,000 ljudi u evropskoj populaciji, iako ima područja u kojima je mnogo veća.

Bardet Biedl sindrom je genetski poremećaj koji može biti uzrokovan promjenom (mutacijom) najmanje 12 različitih gena (BBS1 do BBS12), a u većini slučajeva genetski prijenos je autosomno recesivan.

Autosomno recesivne bolesti javljaju se samo kod ljudi koji su naslijedili dvije izmijenjene (mutirane) kopije gena.

I kopija naslijeđena od majke i kopija naslijeđena od oca su mutirane.

Izraz 'recesivan' znači da izmjena samo jedne od dvije kopije gena nije dovoljna da izazove bolest.

Da bi se izazvala bolest, obje kopije gena moraju biti mutirane.

Roditelji nose samo jednu kopiju izmijenjenog gena (druga kopija je normalna), tako da nisu bolesni: zdravi su nosioci.

Dvije zdrave nositeljice koje žele imati djecu imaju 25% šanse (jedna od četiri) da će imati bolesno dijete u svakoj trudnoći.

Verovatnoća je nezavisna od pola nerođenog deteta.

Postoje i drugi oblici prenošenja bolesti, iako su rjeđi.

Mutacije u BBS genima uzrokuju abnormalnosti u cilijama, malim organima na površini ćelija koji se nalaze u mnogim organima kao što su bubrezi ili oko.

RIJETKE BOLESTI? ZA VIŠE INFORMACIJA POSJETITE ŠTAND UNIAMO – ITALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Kako se manifestuje Bardet Biedl sindrom?

Bardet Biedl sindrom zahvaća nekoliko organa i aparata, a posebno se mogu razlikovati velike anomalije i povezane anomalije.

Glavne anomalije uključuju

  • Bolesti oka: gotovo svi oboljeli pacijenti (96%) imaju distrofiju retine (distrofiju štapićastih čunjića) koja se razvija godinama. Prvi simptomi, koji se sastoje od poteškoća u noćnom i večernjem vidu, evidentni su krajem prve decenije života; slika se često razvija ka ozbiljnom smanjenju vidne oštrine (slabovidnost) u prosjeku oko 15 godina. Zahvaćenost oka može biti evidentna kroz prisustvo nistagmusa (brzo i ponavljano kretanje oka), miopije, optičke atrofije (nenormalno smanjenje veličine optičke papile, područja kroz koje optički živac prolazi u očnoj jabučici), makularnog distrofija (genetski zasnovano oštećenje makule, centralnog područja mrežnjače), strabizam, glaukom, stanje u kojem se povećava pritisak u oku i katarakta. Najspecifičniji test za dijagnozu retinalne distrofije uz liječničku procjenu fundusa oka je elektroretinogram, snimanje električnih potencijala nastalih u retini kao odgovor na svjetlosnu stimulaciju;
  • Abnormalnosti ekstremiteta: pacijenti sa Bardet Biedl sindromom često (65-70%) imaju post-aksijalnu polidaktiliju, odnosno prisustvo više od petog prsta na šakama i stopalima. Jednako često i karakteristično je prisustvo brahidaktilije, odnosno kratkih prstiju, generalno izraženije na stopalima, i kožne sindaktilije, prstiju spojenih u nivou kože, posebno na nivou 2.-3. prstiju stopala;
  • Gojaznost: prisutna kod približno 75% pacijenata sa Bardet Biedl sindromom;
    Poteškoće u učenju: pacijenti sa Bardet Biedl sindromom često imaju blage do umjerene teškoće u učenju;
  • Abnormalnosti bubrega i urinarnog trakta: Abnormalnosti bubrega mogu biti funkcionalne ili anatomske. Funkcionalno, oboljeli pacijenti mogu razviti lošu sposobnost koncentracije urina, što se manifestuje polidipsijom i poliurijom, odnosno pretjeranom žeđom i vrlo teškom diurezom. Rijetko, pacijenti razvijaju zatajenje bubrega.
  • Pacijenti s Bardet Biedl sindromom mogu se također javiti sa: zaostajanjem u govoru, dijabetesom melitusom, zubnim abnormalnostima, srčanim malformacijama, smanjenom sposobnošću mirisa ili bez nje.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Kako se liječi Bardet Biedl sindrom?

Ne postoji jedinstven tretman za Bardet Biedl sindrom, ali različite simptome treba pažljivo pratiti i liječiti kad god je to moguće, pokušavajući izbjeći moguće komplikacije.

Konkretno:

  • Retinopatija: trenutno ne postoji tretman koji može usporiti njen razvoj, ali je važno pratiti i podržati pacijenta specifičnom rehabilitacijom kako bi se bolje suočio sa životom sa smanjenim vidom kroz odgovarajuću edukaciju i nabavku odgovarajućih alata za podršku;
  • Polidaktilija: može se ispraviti hirurški;
  • Gojaznost: potrebno je primijeniti rani dijetetski tretman u kombinaciji s bihejvioralnim tretmanom. Samo ako ove strategije ne uspiju, može se razmotriti terapija lijekovima;
  • Bolest bubrega: hirurško, medicinsko ili dijalizno liječenje ovisi o vrsti prisutnog problema;
  • Kašnjenje u razvoju i jeziku, problemi u učenju: Veoma je važno da se kognitivni problemi prepoznaju što je ranije moguće kako bi se odmah mogla pokrenuti specifična podrška;
  • Dijabetes: obično se dobro kontrolira oralnim hipoglikemijskim lijekovima.

Pročitajte takođe:

Tahipneja: značenje i patologije povezane sa povećanom učestalošću respiratornih aktivnosti

Prve smjernice za upotrebu ECMO kod pedijatrijskih pacijenata koji su podvrgnuti transplantaciji hematopoetskih matičnih stanica

Šta je prolazna tahipneja novorođenčeta ili neonatalni sindrom vlažnih pluća?

Izvor:

Dete Isuse

Moglo bi vam se svidjeti