Rijetke bolesti, Ebsteinova anomalija: rijetka urođena srčana bolest
Ebsteinova anomalija je vrlo rijetka kongenitalna srčana mana, koja čini samo 1% svih urođenih srčanih bolesti
Godišnje se u Italiji rodi oko 30 ljudi s Ebsteinovom anomalijom, malformacijom trikuspidalnog zaliska
Rijetkost bolesti i nedostatak zadovoljavajuće kirurške tehnike dugo su značili da je operacija odgođena što je dulje moguće.
Danas se pristup promijenio kako bi se sačuvao umor srca.
Samo je nekoliko svjetskih centara posvećeno proučavanju i liječenju Ebsteinove anomalije integriranim multidisciplinarnim pristupom.
Ebsteinova anomalija: malformacija trikuspidalnog zaliska
Anomalija je prvi put otkrivena 1866. godine i predstavlja pomak trikuspidalnog ventila prema dolje umjesto uobičajenog položaja između desnog atrija i desne komore.
Jedan od tri krila ventila, septalni, umjesto da se rodi na atrioventrikularnom spoju, implantira se mnogo niže, unutar desne komore.
Ostali zalisci, prednji i stražnji, mogu biti donekle ili vrlo nepravilno oblikovani.
Rođeni s Ebsteinovom anomalijom pate od otkaza trikuspidalnog ventila, koji se ne zatvara pravilno, i kvara desne komore.
Simptomi Ebsteinove anomalije
Ovisno o težini malformacije, mogu patiti pacijenti koji pate od Ebsteinove anomalije
- srčane aritmije, zbog prisutnosti abnormalnih puteva provođenja;
- simptomi desne kongestivne srčane insuficijencije: povećana jetra, umor, prošireni desni atrij;
- cijanoza: budući da je često povezan s među-atrijskim defektom, veći pritisak zbog trikuspidalne insuficijencije uzrokuje protok krvi siromašne kisikom s desne na lijevu stranu srca.
hirurgija
Prije mnogo godina, operacija je bila indicirana pri pojavi prvih simptoma, ili ako je srce povećano iznad određene granice.
Danas se pristup promijenio: evolucija kirurške tehnike omogućila je izvođenje sigurne operacije s odličnim rezultatima, favorizirajući trenutnu intervenciju u vrijeme postavljanja dijagnoze, čime se izbjegao pretjerani umor srca.
U prošlosti su mnoge hirurške tehnike osmišljene za popravak ventila umjesto za zamjenu, ali nikada nije postojalo jednoglasno prihvaćeno rješenje.
Prije otprilike 10 godina, brazilski kardiokirurg, dr. JP da Silva, izumio je novu tehniku koja se sastoji od odvajanja tri krila ventila i s tim tkivom stvarajući konus koji se zatim implantira na reducirani prsten ventila, u svoj prirodni položaj.
Ova tehnika, nazvana tehnika konusa, revolucionirala je rezultate operacije, s većom razinom pouzdanosti.
To je ključni element u liječenju bolesti, jer su do tada kardiokirurzi radije izbjegavali operaciju, barem dok pacijenti nisu imali razumno dobru kvalitetu života, odgađajući je dok se simptomi ne pogoršaju.
To je značilo operirati pacijente u lošijem kliničkom stanju i staviti veliki znak pitanja na ishod.
Zahvaljujući novoj tehnici, operacija se predlaže češće, u bilo kojoj dobi: od rođenja, u slučajevima teškog neonatalnog Ebsteina ili fetalnog Ebsteina, pa sve do odrasle dobi.
Pročitajte takođe:
Rijetke bolesti, sindrom plutajuće luke: Talijanska studija o BMC biologiji