Rijetke bolesti: Von Hippel-Lindauov sindrom
Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL) je rijetka genetska bolest. Pogođene osobe imaju povećan rizik od formiranja vrećica (cista) ispunjenih tekućinom i razvoja određenih vrsta tumora, kako benignih tako i malignih.
Najčešće se manifestira oko 30. godine, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi, čak i u djetinjstvu.
Podjednako su pogođena oba pola.
To je rijetko stanje, s procijenjenom učestalošću od oko 1 pacijenta na 50,000 ispitanika.
Von Hippel-Lindauov sindrom uzrokovan je promjenama (mutacijama) u VHL genu
To je tumor supresor (onkosupresor) gen koji je uključen u kontrolu rasta i smrti ćelija i regulaciju razvoja krvnih sudova.
Onkosupresori sprečavaju ćelije da rastu i razmnožavaju se prebrzo ili nekontrolisano.
Zbog toga se, u nedostatku proteina koji proizvodi VHL gen ili kada je ovaj protein izmijenjen, ćelije se nekontrolirano razmnožavaju i formiraju ciste i tumori.
To je nasljedno stanje koje se prenosi na autosomno dominantan način.
Von Hippel-Lindauov sindrom nastaje kada je samo jedan od dva VHL gena promijenjen (mutiran)
Normalna kopija gena je prisutna, ali nije dovoljna da se rekonstruiše poruka koja je izmijenjena mutiranim genom.
Shodno tome, roditelj koji nosi mutiranu kopiju jednog od dva VHL gena ima 50% rizika, pri svakom začeću, da će imati dijete sa Von Hippel-Lindau sindromom.
U otprilike 80% slučajeva, sindrom je naslijeđen od roditelja sa Von Hippel-Lindau sindromom.
Obično je nekoliko ljudi u istom domaćinstvu zahvaćeno ovom bolešću.
Međutim, kliničke manifestacije unutar iste porodice mogu biti veoma različite.
U preostalih 20% slučajeva roditelji nisu zahvaćeni Von Hippel-Lindau sindromom i radi se o de novo mutaciji, što znači da je do mutacije došlo tokom formiranja jajne ćelije, spermatozoida ili u vrlo ranoj fazi. faze embrionalnog razvoja.
Mutacija će stoga utjecati samo na to dijete i nijedan drugi član porodice neće biti pogođen.
Osoba koja ima ovu mutaciju u svojoj DNK vjerojatnije će manifestirati određene vrste tumora u mnogo ranijoj prosječnoj dobi nego kada se isti tumori obično javljaju.
Benigni tumor koji se najčešće povezuje s Von Hippel-Lindau sindromom je hemangioblastom
Kada je lokaliziran na mrežnici obično je asimptomatičan, ali ako raste u određenim retinalnim distriktima može uzrokovati odvajanje mrežnice, edem makule, glaukom i gubitak vida.
Hemangioblastomi centralnog nervnog sistema se uglavnom nalaze u malom mozgu, moždanom stablu i spinalna kabel.
Kompresija može uzrokovati različite simptome: glavobolju, povraćanje, poremećaj osjetljivosti i gubitak mišićne koordinacije (ataksija).
Tumori unutrašnjeg uha javljaju se kod oko 10% osoba s Von Hippel-Lindau sindromom, što može uzrokovati gubitak sluha na jednom ili oba uha.
Ciste bubrega, pankreasa i urogenitalnih organa su vrlo česte.
Ovi pacijenti su takođe pod visokim rizikom od razvoja tumora bubrega i pankreasa.
Neki pacijenti imaju feohromocitom, tumor bubrega koji proizvodi hormonske supstance koje mogu izazvati vrlo tešku hipertenziju.
Dijagnostička sumnja se mora javiti u bilo kojoj dobi kada postoji tumor povezan s ovom bolešću, posebno ako se pojavi rano i ako postoje članovi porodice zahvaćeni Von Hippel-Lindau sindromom.
Potraga za mutacijama u VHL genu potvrđuje dijagnozu
Otac ili majka s Von Hippel-Lindau sindromom imaju 50% šanse da prenesu mutaciju pri svakom začeću, bez obzira na spol nerođenog djeteta.
Ako je gen identifikovan, moguće je tražiti specifičnu mutaciju tokom trudnoće na uzorku horionskih resica ili amnionske tečnosti, oko X-XII i XV-XVII nedelja gestacijske starosti, respektivno.
Identifikacija mutacije tokom trudnoće nam omogućava da znamo da li je fetus naslijedio mutaciju, ali nam ne dozvoljava da predvidimo kliničku evoluciju (i težinu) sindroma u životu djeteta koje se treba roditi.
Liječenje ovog stanja zahtijeva zajedničku intervenciju više specijalista ovisno o kliničkoj prezentaciji.
Neophodno je pokrenuti program nadzora za pojavu tumorskih lezija koji omogućava rano hirurško liječenje, što je često odlučujuće.
Pojava tumora se ne može spriječiti, međutim, kirurško liječenje može spriječiti lokalizaciju tumora od oštećenja vitalnih organa ili općih komplikacija.
Program skrininga i redovni pregledi su neophodni.
Prognoza je izuzetno varijabilna ovisno o kliničkoj prezentaciji.
Kao što se može vidjeti, mnogo ovisi o lokaciji tumorskih lezija i njihovom opsegu.
Pročitajte takođe:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android
Zika povezan sa Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na univerzitetu Yale
Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi
Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze sa kovidom ili vakcinom"
Povrede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize
Rijetke bolesti: ruskom ekonomistu Anatoliju Čubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom
Ultraretke bolesti: Objavljene prve smjernice za Malanov sindrom