Rijetke genetske bolesti: sindrom dugog QT intervala

By Cristiano Antonino On Decembar 18, 2022

Sindrom dugog QT intervala je rijedak genetski poremećaj koji može uzrokovati maligne aritmije. Liječenje se zasniva na upotrebi beta blokatora

Sindrom dugog QT intervala je rijedak genetski poremećaj (1 na 2000 osoba u općoj populaciji) karakteriziran produženjem na elektrokardiogramu intervala koji se naziva QT interval (vrijeme u kojem se srce 'puni' nakon kontrakcije) i, stoga, mogućom pojavom malignih aritmija.

Maligne aritmije mogu uzrokovati palpitacije, sinkopu i iznenadnu smrt.

VODEĆA SVJETSKA KOMPANIJA DEFIBRILATORA I HITNIH MEDICINSKIH UREĐAJA'? POSJETITE ŠTAND ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Sindrom dugog QT intervala je uzrokovan genetski zasnovanom promjenom određenih proteina uključenih u električnu stabilnost srca

Do danas je identificirano ukupno sedamnaest gena koji, kada su promijenjeni, mogu uzrokovati bolest.

Različiti pronađeni oblici imaju progresivnu numeraciju, a oblici 1, 2 i 3 su oni koji se prvi otkrivaju jer su najčešći.

Oni su i najviše proučavani.

KARDIOPROTEKCIJA I KARDIOPULMONARNA REANIMACIJA? POSJETITE EMD112 BOOTH NA HITNOM EXPO -u ODMAH DA SAZNATE VIŠE

Specifični događaji koji izazivaju po život opasne aritmije poznati su za tri glavna genetska oblika sindroma dugog QT intervala:

Kod pacijenata sa bolešću tipa 1, najvećom genetskom podgrupom, većina srčanih epizoda koje mogu uzrokovati smrt se dešavaju tokom sportske aktivnosti;

Pacijenti sa bolešću tipa 2 posebno su osjetljivi na emocije i iznenadne zvukove, poput zvonjenja telefona ili budilnika.

Osim toga, čini se da su žene izložene većem riziku u postporođajnom periodu;

Pacijenti sa tipom 3 imaju češće epizode tokom odmora ili spavanja.

Kod svih pacijenata sa sindromom dugog QT intervala, mora se izbjegavati primjena lijekova koji mogu uzrokovati daljnje produženje QT intervala, što bi moglo dovesti do iniciranja po život opasnih aritmija.

RIJETKE BOLESTI? DA NAUČITE VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – ITALIJANSKE FEDERACIJE REDKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Liječenje sindroma dugog QT intervala zasniva se na terapiji lijekovima koji štite srce od fizičkog ili psihičkog stresa, tzv. beta-blokatorima.

U nekim slučajevima, beta-blokatori se mogu kombinovati sa meksiletinom (u oblicima tipa 2 ili tipa 3) i tako se pokazati efikasnijim u prevenciji simptoma bolesti.

Ponekad, kod nekih vrlo ozbiljnih pacijenata, uređaj kao što je pejsmejker ili srčani defibrilator je implantiran, koji pomaže u regulaciji otkucaja srca i spašavanju života u slučaju srčanog zastoja.

Još jedna praksa koja se koristi čak i prije ugradnje automatskog defibrilatora je lijeva gangliostelektomija putem torakoskopije (operacija na nervima koji reguliraju rad srca).

Tekuća istraživanja će omogućiti da se oboljeli gen modificira i normalizira u budućnosti.