Brugada sindrom kod djece mlađe od 12 godina: studija, objavljena u Hearth Rhythm, omogućava precizniju procjenu rizika povezanih sa srčanim oboljenjima i efikasnosti preventivnih mjera

Brugada sindrom je nasledna bolest srca sa rizikom od iznenadne smrti u odsustvu strukturnih defekata srca

Neželjeni događaji uglavnom pogađaju mlade odrasle osobe između 30 i 40 godina, ali nisu isključena djeca ako su prisutni određeni faktori rizika.

Prilično nedavna priroda otkrića i nedostatak tačne istorije bolesti izazivaju razumljivu uzbunu u porodicama djece i mladih ljudi sa sumnjom na bolest.

To može dovesti do neopravdanog povećanja broja pregleda u cilju dijagnostike i stratifikacije rizika, pa čak i do usvajanja neadekvatnih terapijskih sredstava.

Studija Bambina Gesùa objavljena u časopisu Heart Rhythm, jednom od najmjerodavnijih u oblasti aritmologije, posebno i po prvi put opisuje efekte Brugada sindroma kod ispitanika mlađih od 12 godina.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

BRUGADA SINDROM, KVAR U ELEKTRIČNOM SISTEMU SRCA

Braća Pedro i Josep Brugada su 1992. godine identifikovali genetski poremećaj (BrS) koji uključuje električni sistem srca sa prevalencijom od 1/2000 do 1/5000 osoba.

Utječe na strukture na površini srčanih stanica – jonske kanale – kroz koje ioni (natrijum, kalij, magnezij i kalcij) izlaze i ulaze u ćeliju.

Neispravnost ovih struktura stvara neravnotežu u električnoj aktivnosti koja povećava rizik od potencijalno fatalnih aritmija.

Bolest se javlja uglavnom kod mladih odraslih osoba, jer se čini da je testosteron pojačava.

Dijagnoza se zasniva na pozitivnom elektrokardiogramu (EKG) specifičnih kardijalnih karakteristika, tipičnom obrascu koji može biti fiksiran, intermitentan ili potaknut lijekovima ili povišenom temperaturom iznad 38°.

Neobična genetska mutacija identificirana je u samo 40% slučajeva, jer je do danas samo nekoliko gena identificirano kao odgovorno za sindrom.

Gen koji je najčešće uključen je SCN5A, koji kodira protein koji čini kanal natrijum jona.

RIZIK OD IZNENADNE SMRTI UZROKOVANE BRUGADA SINDROMOM

Brugada sindrom je odgovoran za oko 5% svih iznenadnih smrti kod odraslih (preko 18 godina) i javlja se tokom spavanja ili odmora.

Pacijenti sa prethodnim srčanim zastojem, porodičnom istorijom iznenadne smrti, prethodnim iskustvom sa sinkopalnim epizodama (kratki gubitak svijesti koji uzrokuje pad subjekta ako stoji uspravno) i dokazima malignih aritmija identificirani su kao pacijenti s visokim rizikom od iznenadne srčane smrti, uključujući djeca.

Vrlo mali broj naučnih radova u literaturi navodi podatke o pedijatrijskim pacijentima pogođenim ovim sindromom i odnose se na populacije između 0 i 19 godina.

Širok raspon godina koji uključuje dojenčad, pacijente u prepubertetskom i pubertetskom periodu ne dozvoljava nam da shvatimo kako se tačno Brugada sindrom izražava kod djece koja su u rasponu od 0-12 godina.

Ekstrapolirajući, sa određenom marginom nepreciznosti, podatke iz ovih publikacija, danas možemo govoriti o učestalosti iznenadne smrti u pedijatrijskoj populaciji zahvaćenoj Brugada sindromom od 4% kod djece mlađe od 12 godina i 10% kod djece mlađe od 19 godina. XNUMX godina starosti.

SMJERNICE ZA BRUGADA SINDROM I STUDIJA BEBE ISUSA

U cilju dobijanja pouzdanijih podataka, grupa dr. Fabricija Drage, šefa Jedinice za istraživanje srčanih bolesti u okviru Odjeljenja za istraživanje multifaktorskih bolesti Dječije bolnice Bambino Gesù, najprije je promovirala izradu prvih Smjernica o pravilnom ponašanju usvojiti sa djecom mlađom od 12 godina zahvaćenom Brugada sindromom (objavljeno u časopisu Minerva Pediatrica 2019.).

Zatim je sproveo opservacionu studiju na grupi pacijenata u Bambino Gesù koji su prikazali sindrom u ovoj starosnoj grupi.

Cilj studije, sa dr Danielom Righi kao prvim autorom, bio je da se identifikuju karakteristike, vremenski zavisni ishodi i faktori rizika povezani sa aritmičkim i kardiovaskularnim događajima.

U studiju su bila uključena 25 pacijenta (18 žena i XNUMX muškaraca) odabrana na osnovu elektrokardiografskog skrininga ili upućivanja iz drugih centara.

Od njih, 13 je imalo spontani EKG obrazac, a 30 indukovano (u 24 slučaja groznicom). Mutacija gena SCN5A bila je prisutna kod 14 pacijenata.

Medijan praćenja bio je 4 godine.

REZULTATI ISTRAŽIVANJA

Dobra, zaista odlična, vijest je da nijedan pacijent nije umro tokom 4-godišnjeg perioda praćenja.

Podaci pokazuju da je incidencija malignih aritmija, a samim tim i rizik od iznenadne smrti, bila značajno veća kod pacijenata sa prethodnom sinkopom ili sa mutacijom gena SCN5A i kod visokorizičnih pacijenata koji su bili pozitivni na elektrofiziološku studiju srca.

Još jedan važan nalaz studije je da se čini da spontani Brugada tip 1 EKG obrazac nije povezan sa većom incidencom malignih i nemalignih aritmija ili epizoda sinkope nego aritmije izazvane lijekovima ili groznicom.

Ovo je u suprotnosti s nekim prethodnim studijama koje su uključivale pacijente širokog raspona godina u djetinjstvu i tvrdile su suprotno.

Štaviše, na uzorku pacijenata mlađih od 12 godina, veća je učestalost malignih aritmičkih događaja kod žena, za razliku od postpubertetskog doba, koje karakteriše povećana proizvodnja testosterona kod muškaraca.

KLINIČKE PERSPEKTIVE

Trenutno, 3 od 43 pacijenta u studiji imaju implantabilni defibrilator koji može prekinuti nastanak ventrikularne fibrilacije i posljedični srčani zastoj; 7 se nadzire telemedicinom sa EKG snimačima ugrađenim supkutano u torakalni dio iznad srca, dok je jednom ugrađen pejsmejker.

Svi ostali nisu imali posebne intervencije i nastavljaju da se prate u ambulanti na kvartalnom ili polugodišnjem nivou.

„Sada znamo kako liječiti ovaj sindrom kod mlađe djece“, kaže Drago, koji je šef kardiologije i aritmologije u S. Paolo, Palidoro i Santa Marinella i koordinator Centra za kardiološke kanalopatije u dječjoj bolnici Bambino Gesù.

“Naša studija otkriva da je elektrokardiografski skrining vrlo koristan za identifikaciju ove patologije što je ranije moguće i da djeca s Brugada sindromom, obraćajući pažnju na faktore rizika za iznenadnu smrt identificirane za ovo određeno doba, mogu imati sigurniju budućnost nego što smo otkrili. do sad".

Pročitajte takođe:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android

Srčani zastoj poražen softverom? Sindrom Brugada je pri kraju

Srce: Brugada sindrom i rizik od aritmije

Izvor:

Dete Isuse