Starost oca i rizik od genetskih bolesti: sve veća veza
Otkrivena je važna korelacija između starosti oca i vjerovatnoće prenošenja rijetkih genetskih bolesti na potomstvo
Nedavna studija, rezultat saradnje pedijatrijske bolnice Bambino Gesu u Rimu i Univerziteta u Oksfordu, otkrila je važnu korelaciju između starosti oca i verovatnoće prenošenja nekih retkih genetskih bolesti na dete. Ovo otkriće, objavljeno u prestižnom naučnom časopisu The American Journal of Human Genetics, izazvalo je veliko interesovanje u svijetu medicinskih istraživanja i ima važne implikacije na genetsko savjetovanje i planiranje porodice.
Studija
Naše genetsko naslijeđe, DNK, sadrži sve informacije potrebne za razvoj i funkcioniranje našeg organizma. Genetske bolesti su uzrokovane izmjenama (mutacijama) ovog genetskog koda. Ove mutacije mogu biti prisutne pri rođenju ili se pojaviti tokom života. Studija se fokusirala na mutacije koje se javljaju u ćelijama koje dovode do sperme. Kako starimo, ove ćelije se češće dijele i, u slučaju ovih podjela, može doći do grešaka u kopiranju DNK, što dovodi do novih mutacija.
Prednost mutiranih ćelija
Jedan od najznačajnijih nalaza studije bio je identifikacija mehanizma koji promovira prijenos određenih genetskih mutacija na dijete. Istraživači su primijetili da neke mutacije daju stanicama koje ih nose selektivnu prednost, omogućavajući im da se razmnožavaju brže od drugih. Ovaj fenomen, poznat kao "klonska ekspanzija", sličan je onome što se dešava u ćelijama raka i povećava vjerovatnoću da će se štetna mutacija prenijeti na potomstvo.
Prenos genetske bolesti
Ove mutirane ćelije dovode do prenošenja genetskih bolesti na potomstvo. Studija je produbila ovo otkriće, posebno fokusirajući se na Myhreov sindrom, rijetku genetsku bolest uzrokovanu mutacijama u specifičnom genu zvanom SMAD4. Istraživači su pokazali da mutacije u ovom genu aktiviraju ćelijski signalni put koji promiče ćelijsku proliferaciju, čime promiče klonsku ekspanziju.
Zdravstvene implikacije
Ovo otkriće ima važne implikacije za javno zdravlje i kliničku praksu. Prvo, naglašava važnost razmatranja očeve dobi kao faktora rizika za određene genetske bolesti. Drugo, pruža nove informacije o molekularnim mehanizmima koji leže u osnovi prijenosa genetskih bolesti, otvarajući put razvoju novih dijagnostičkih i terapijskih alata.
Šta to znači za parove?
Za parove koji žele da imaju dijete, ovo otkriće može biti izvor zabrinutosti, ali i prilika za donošenje informiranih odluka. Genetsko savjetovanje može pomoći parovima da procijene svoj lični rizik i odaberu opcije koje najbolje odgovaraju njihovoj situaciji.
Izvori i slike