Léčba kyselé sfingomyelinázy, nová léčba Gaucherovy choroby typu 3 a shoda v řízení rizika Parkinsonovy choroby u pacientů s Gaucherovou chorobou. Toto jsou hlavní novinky v centru každoročního setkání o Gaucherově chorobě, které bude v roce zdravotního stavu z Covid-19 probíhat formou webináře 7. října od 13.30:XNUMX.

Italská lékařská komunita, která se zabývá Gaucherova choroba vrátit se ke konfrontaci, jak tomu bylo již několik let, s tímto vzácným stavem, který má frekvenci přibližně jednoho ze 40,000 XNUMX lidí, a dalšími vzácnými chorobami. Dvě hlavní přednášky, které se budou konat v přímém přenosu na webu, budou mít mezinárodní odborníci. Profesorka Melissa Wassersteinová (divize dětské genetické medicíny, dětská nemocnice v Montefiore, Albert Einstein College of Medicine v New Yorku) představí své zkušenosti s rekombinantní olipudázou alfa rekombinantní enzym při léčbě kyselá sfingomyelináza.

Kyselinová sfingomyelináza a Gaucherova choroba: objev a vývoj nové léčby

Toto onemocnění je klinicky podobné Gaucherova nemoc ale specificky charakterizován vývojem směrem k cirhóze jater a kardiovaskulárním onemocněním vyplývajícím z hyperlipidémie. Zacházení s enzymová substituční terapie, v tomto případě řeší akumulaci v játrech a slezině a normalizuje hladinu lipidů v krvi prevencí cirhózy a kardiovaskulárních onemocnění. Lék je stále ve fázi experimentu a registrace pacienta.

Profesor Raphael Schiffmann (hlavní řešitel Baylor Scott a White Research Institute Dallas Texas, odborník na Gaucherovu chorobu a metabolické poruchy) představí údaje ze svých zkušeností s léčivem s inhibitorem substrátu pro Gaucherovu chorobu typu 3.

Toto onemocnění je charakterizováno neurologickým poškozením spojeným se systémovým poškozením Gaucherovy choroby typu 1. Enzymová substituční terapie a léčba inhibitorem substrátu Eliglustat nejsou pro neurologické poškození účinné, protože neprocházejí hematoencefalickou bariérou, a proto se nedostávají do mozku. Nový lék je inhibitor substrátu, který zlepšuje neurologické příznaky u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 3.

Profesor Alessio Di Fonzo ve svém projevu uvede výsledky konsensu lékařů italských referenčních center pro Gaucherovu chorobu, pokud jde o řízení rizika Parkinsonovy choroby. Jedinci s Gaucherovou chorobou, ale také heterozygotní jedinci nebo zdraví nositelé Gaucherovy choroby, mají ve srovnání s běžnou populací zvýšené riziko vzniku Parkinsonovy choroby. Konsenzus se týká sdělení rizika pacientům a členům rodiny, kteří jsou zdravými nositeli Gaucherovy choroby, a od 40 let detekce prodromálních známek a příznaků Parkinsonovy choroby během pravidelných kontrol Gaucherovy choroby. Existuje také skóre, které identifikuje, kdy je třeba odeslat subjekt neurologovi k léčbě a možnému zahájení konkrétní terapie.

A opět existuje srovnávací tabulka, kterou provedla profesorka Maria Domenica Cappellini za účelem diskuse o italských zkušenostech s léčbou Gaucherovy choroby lékem Eliglustat. Profesorka Fiorina Giona bude hovořit o „Zkušenostech v postregistračních studiích“ a Dr. Maji Di Rocco o „Monitorování terapeutické adherence“.

Kulatý stůl uzavřou intervence Dr. Irene Motty na téma „Substituční léčba enzymy a Eliglustat během nouzové situace Covid-19“ a „Prvních deset měsíců zkušeností s pediatrickou orální terapií“. Profesorka Francesca Carubbi bude hovořit na téma „Gaucher a ASMD: lysozomální onemocnění s fenotypovým kontrastem“, zatímco profesor Alberto Burlina na téma „Diagnostika a biomarkery“; Profesor Maurizio Scarpa a Dr. Antonio Barbato na téma „Italská zkušenost v klinických studiích terapie“.

Konferenci uzavírají Dr. Fabio Nascimbeni a profesorka Elena Corradini, kteří budou hovořit o jaterních kompromisech u lyzozomálních chorob a hyperferritinemii u Gaucherovy choroby typu 1.

Stručné zaměření na Gaucherovu chorobu

Gaucherova choroba je vzácný stav s frekvencí kolem jednoho ze 40,000 XNUMX lidí. Kvůli nedostatku enzymu, kyselé beta-glukosidázy, která má za úkol degradovat molekulu sfingolipidové povahy, dochází k akumulaci lipidů v buňkách, což vede k funkční poruše různých orgánů. Lidé s tímto onemocněním vykazují zvýšený objem sleziny a jater, hematologické změny (anémie, trombocyty s možným krvácením) a změny kostí (osteoporóza, osteonekróza). Komplikace onemocnění u neléčených pacientů jsou mnohočetný myelom a další hematoonkologická onemocnění. Bezpečná a účinná léčba nahrazením enzymů, pokud je zahájena včas, umožňuje reverzaci všech klinických projevů a předchází všem komplikacím.

ZDROJ

www.dire.it