Vzácná onemocnění: nosní polypóza, patologie, kterou je třeba znát a rozpoznat
"Nosní polypóza je typická pro chronickou rinosinusitidu, velmi časté onemocnění, ale často je také spojeno se vzácnými onemocněními."
„Existuje nejmenší společný jmenovatel: nespecifické a dlouho podceňované příznaky, opožděná diagnostika a nedostatečné povědomí o dopadu na kvalitu života až do té míry, že mnoho pacientů je léčeno suboptimálními protokoly ve srovnání s tím, co by bylo možné a často, ti nejzávažnější, vzdát se léčby pro nedostatek adekvátních odpovědí“.
VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE PRO VZÁCNÉ NEMOCI NA EXPO NOUZOVÉ
To je to, co je vzácné Osservatorio malattie – říká Omar v poznámce, ve které představuje iniciativu kulatého stolu o patologii nosní polypózy
„Různá pacientská sdružení, která zahrnují lidi s tímto onemocněním, se dnes spolu se zástupci klinického světa zúčastnila kulatého stolu s institucemi a médii, který zorganizoval Omar s bezpodmínečným přispěním Sanofi Genzyme.
Pacienty zastupovaly Alessandra Peres z Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso z Respiriamo Insieme Onlus a Rossana Filisetti z Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Setkání bylo příležitostí prezentovat a vysvětlit důvody některých hlavních požadavků, které, pokud by byly správně přijaty a rozvinuty, by mohly výrazně zlepšit život pacientů“.
„Nosní polypóza,“ vzpomíná Omar, „je chronický zánětlivý stav nosních sliznic a vedlejších nosních dutin, charakterizovaný přítomností polypů, který se vyskytuje u několika vzácných onemocnění, jako je eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA) – dříve známá jako Syndrom Churg-Straussové – a méně vzácné, jako je chronická rinosinusitida.
Často je spojena s astmatem a obraz je komplikován překrýváním a vlivem několika faktorů a komorbidit, včetně atopické dermatitidy, alergií a tabákového kouře.“
Omar pokračuje: „Nejčastějšími příznaky jsou přesně nosní neprůchodnost, výtok z nosu, bolest obličeje a částečný nebo úplný nedostatek čichu.
Prvním požadavkem, který je také mimořádně aktuální vzhledem k tomu, že čekáme na vyhlášku aktualizující základní úrovně péče (LEA), je zařazení nosní polypózy na seznam chronických a invalidizujících onemocnění, která jsou osvobozena od spoluúčasti na úhradě zdravotní péče. služby.
Tento požadavek sdílejí všechny tři asociace zapojené do debaty – Sdružení pacientů se syndromem Churg Straussové-EGPA, Federasma a alergie Odv a Respiriamo Insieme Onlus – stejně jako potřeba podpořit vytvoření aktualizovaných a jednotných diagnostických a Therapeutic Care Pathways (Pdta), které zajišťují, že pacienti mohou těžit z nejmodernějších léčebných cest, čímž se snižuje dopad onemocnění na kvalitu života“.
„Může se to zdát triviální, ale chronická rinosinusitida s nosní polypózou je stav, který silně ovlivňuje psychickou pohodu člověka, a tím i kvalitu života.
Například nosní obstrukce nejvíce přispívá k nepohodlí v každodenním životě, zvláště když je spojena se sníženým čichem a poruchami spánku,“ řekla Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
V přítomnosti nosní polypózy jsou čichové dysfunkce zjištěny v 90 % případů a obecně ženy uvádějí závažnější příznaky než muži, což má za následek větší narušení psychofyzického stavu.
V těžkých případech může být deprese spojena s nosní polypózou
"Pro diagnózu chronické rinosinusitidy s nosní polypózou je třeba ověřit přítomnost dvou nebo více příznaků včetně nosní obstrukce nebo výtoku z nosu plus bolest obličeje nebo snížený čich po dobu alespoň 12 týdnů," vysvětlil Gaetano Paludetti, prezident Italské společnosti. otorinolaryngologie a ředitel otorinolaryngologické jednotky Všeobecné nemocnice Agostino Gemelli v Římě.
Důležitým krokem ve zvládání onemocnění je proto dodržování léčby: „Léčba je u mírnějších forem založena na výplachu nosu fyziologickým roztokem a intranazálními i systémovými kortikosteroidy; ve vážnějších případech se naopak používá chirurgické odstranění polypů a biologické léky,“ dodal Eugenio De Corso, otorinolaryngologické oddělení Policlinico Agostino Gemelli v Římě.
„Lidé, kteří denně žijí s nosní polypózou, mají negativní dopad na kvalitu jejich života, protože mají neustále ucpaný nos, nemají čich ani chuť.
V nejsložitějších případech se musí každých šest měsíců podrobit operaci a některé farmakologické terapie nejsou rozhodující, protože mohou problém zmírnit pouze částečně a dočasně,“ řekla Tiziana Nicoletti, vedoucí Národní koordinace asociací pro chronické a vzácně nemocné. (CNAMC) z Cittadinanzattiva, během akce. „Proto jsou pacienti často odrazováni, protože nemohou najít řešení, které by jim umožnilo zvládat nemoc a žít důstojně.
Je zásadně důležité pracovat a jednat v součinnosti v oblasti prevence a možnosti přístupu k terapeutickým inovacím.
Je nutné, aby pacient měl integrovaný management různými zdravotnickými pracovníky, počínaje praktickým lékařem a svobodně zvoleným pediatrem, se sdílenými a jednotnými cestami léčby na celém území“.
„Upozornění na nosní polypózu, vysoce invalidizující respirační onemocnění, se postupem času řídilo kroky Federace v jejích žádostech adresovaných institucím, od roku 2015, což je datum poslední aktualizace Lea, a v neposlední řadě Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , poznamenal: „Iniciativy, jako je ta dnešní, jsou vítány, ale to, co Federace považuje za nejnaléhavější, je přijmout konkrétní opatření, aby nepohodlí spojené s touto nemocí nemělo ekonomický dopad na pacienty a jejich rodiny.
Rozpoznání nemoci v LEA je proto prvním krokem k tomu, aby nikdo nezůstal pozadu.
Observatoř vzácných onemocnění vysvětluje, že EGPA je systémová vaskulitida zahrnující krevní cévy malého až středního kalibru a kromě nosní polypózy a chronické rinosinusitidy se projevuje těžkým astmatem a sinusitidou, plicními infiltráty, eozinofilií, endomyokardiálními infiltráty, senzoricko-motorickou neuropatií. mnohočetná mononeuritida, purpura a periferní eozinofilie zjistitelné biopsií. Za přítomnosti čtyř z těchto faktorů, nastíněných American College of Rheumatology v roce 1990 a přijatých mezinárodně, lze přítomnost tohoto onemocnění předpokládat.
Základem terapie jsou steroidy, ale jsou situace, kdy je potřeba zavést léky s imunosupresivní funkcí nebo monoklonální protilátky.
„Existuje nejmenší společný jmenovatel: specifické symptomy v závislosti na stupni obstrukce, ale často podceňované, pozdní diagnostika a špatné povědomí o dopadu na kvalitu života do té míry, že mnoho pacientů je léčeno suboptimálními protokoly ve srovnání s tím, co by být možné a často, ti nejzávažnější, léčbu vzdají pro nedostatek adekvátních reakcí,“ zdůraznila také Rossana Filisetti, Sdružení pacientů se syndromem Churg Straussové – EGPA.
Nakonec se všechna sdružení pacientů shodla na tom, že je potřeba věnovat této nemoci větší pozornost jak ze strany veřejnosti, tak ze strany lékařů, uzavřela poznámka.
Přečtěte si také:
Vzácné nemoci, syndrom plovoucího přístavu: italská studie o biologii BMC
Vzácné nemoci, Ebsteinova anomálie: Vzácná vrozená srdeční choroba
Revmatická onemocnění: Artritida a artróza, jaké jsou rozdíly?