Downův syndrom, obecné aspekty
Downův syndrom je genetický stav charakterizovaný přítomností dalšího chromozomu v buňkách: namísto 46 chromozomů v jádře každé buňky je jich 47, tj. je zde jeden chromozom č. 21 navíc; odtud také termín trisomie 21
Genetický neznamená dědičný, ve skutečnosti v 98 % případů není Downův syndrom dědičný
Tato chromozomální změna postihuje obě pohlaví a všechny rasové skupiny.
Důsledkem této alterace je handicap, charakterizovaný opožděním psychického, fyzického a pohybového vývoje dítěte.
ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO
Epidemiologie Downova syndromu
V současnosti se s tímto onemocněním v Itálii narodí 1 z 1,200 dětí.
Díky rozvoji medicíny a zvýšené péči o pacienty s Downovým syndromem se jejich délka života prodloužila natolik, že nyní lze hovořit o délce života 62 let, která je předurčena do budoucna dále růst.
V Itálii dnes žije odhadem 38,000 XNUMX lidí s Downovým syndromem.
Příčiny jsou stále neznámé
Četná epidemiologická šetření však prokázala, že výskyt se zvyšuje se zvyšujícím se věkem matky, zejména po 35. roce věku. To nevylučuje, že se děti s Downovým syndromem rodí i mladším ženám, ale pravděpodobnější je starší žena. .
Dalším prokázaným rizikovým faktorem je mít předchozí dítě se syndromem.
Genetické aspekty Downova syndromu
Existují tři typy chromozomálních abnormalit, všechny charakterizované nadpočetným chromozomem 21:
Kompletní volná trizomie 21 (95 % případů) je nejčastější abnormalitou a je charakterizována přítomností tří chromozomů 21 místo dvou ve všech buňkách těla;
U volné trizomie 21 v mozaicismu (2 % případů) jsou některé buňky normální se 46 chromozomy jiné se 47, což vede k mírným fenotypovým změnám;
U translokační trizomie 21 (3 % případů) není extra chromozom 21 volný, ale migruje na jiný chromozom, aniž by došlo ke změně celkového počtu chromozomů, který zůstává na 46.
Důležitým vyšetřením, které umožňuje odhalit chromozomové alterace u plodu, je AMNIOCENTÉZA.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Vysoké leukocyty v moči: Kdy se obávat?
Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University
Děti s Downovým syndromem: Známky časného rozvoje Alzheimerovy choroby v krvi
Leukémie u dětí s Downovým syndromem: Co potřebujete vědět
Co je Tourettův syndrom a koho ovlivňuje