Prune-belly syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, prognóza
Syndrom švestkového břicha“ (také nazývaný „syndrom švestkového břicha“ nebo „syndrom švestkového břicha“ nebo „syndrom Eagle-Barreta“ nebo „Obrinského syndrom“ nebo „syndrom nedostatku břišních svalů“ nebo „syndrom triády“) je vzácný syndrom, vrozený ( již přítomné při narození) a neznámé etiologie (žádná známá příčina)
Název tohoto syndromu se odvozuje od charakteristického vrásčitého vzhledu kůže břišní stěny u novorozenců, který připomíná kůži sušeného ovoce (břicho švestky).
VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE PRO VZÁCNÉ NEMOCI NA EXPO NOUZOVÉ
Epidemiologie syndromu švestkového břicha
Roční výskyt se odhaduje na 1/35,000 1 – 50,000/95 XNUMX. V XNUMX % případů onemocnění postihuje muže.
ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO
Příčiny a rizikové faktory syndromu švestkového břicha
Etiologie není známa.
Předpokládá se, že onemocnění pochází z obstrukce močové trubice v raných fázích vývoje; to způsobuje významné roztažení močového měchýře a močové ascites, které mají za následek hyperevelopment svalů břišní stěny a selhání sestupu varlat.
Selhání eliminace moči z močového měchýře také způsobuje oligohydramnion, který zase zhoršuje vývoj plic, což má za následek charakteristické klinické příznaky Potterovské sekvence.
Vrozená obstrukce močových cest v kritické fázi organogeneze může mít vážné a trvalé následky na funkci ledvin, močovodů a močového měchýře.
V případech recidivy syndromu švestkového břicha u sourozenců se předpokládá genetický původ nebo mozaika, i když většina případů je sporadická.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Vzácná onemocnění: Bardet Biedlův syndrom
Vzácná onemocnění: Pozitivní výsledky studie fáze 3 pro léčbu idiopatické hypersomnie
Vzácná onemocnění: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studie Pensylvánské univerzity